2017年，基因科技取得了長足進步，跟隨基因谷一起回顧那些價值巨大的基因科技發展：
一、首個人體基因改造療法正式啟動
這位人類歷史上首次接受基因改造療法的患者就是布萊恩·馬度（Brian Madeux），成為了全世界的關注焦點。布萊恩所患的是一種叫做亨特症候群（Hunter syndrome）的罕見病。由於他的體內缺乏IDS酶，因此原本應被降解掉的有毒代謝產物會在細胞內不斷累積，給心臟、骨骼、大腦等器官帶來毀滅性的影響。許多患者會在成年前離開這個世界。
布萊恩今日成為了全世界的焦點（圖片來源：Eric Risberg / AP）
由Sangamo帶來的SB-913就是這樣一款創新基因療法，它應用了Sangamo的鋅指核酸酶（ZFN）基因組編輯技術，將正確的基因插入到肝細胞基因組裡的特定位點。為了將這款療法的作用範圍限制在肝細胞內，負責遞送ZFN和正確基因的AAV載體能靶向肝臟。來到肝臟後，ZFN能特異地在肝細胞內啟動，並識別、結合、切斷白蛋白基因裡的特定位點。利用細胞天生的DNA修復機制，肝細胞可以把編碼正常IDS的基因插入到該位點。研究人員表示，只要有1%的肝細胞能夠被基因改造，產生的酶就足以控制病情。
二、開天闢地！人類首次可控DNA複製速度殺死癌細胞！
來自丹麥哥本哈根大學的研究人員於11月10日發表在《科學》雜誌上的文章揭秘了答案。這篇名為「Redox-sensitive alteration of replisome architecture safeguards genome integrity」的文章揭示了人體DNA複製過程中，可以減緩DNA複製速度的關鍵蛋白。
這是人類第一次從這個視角出發，發現並殺死癌細胞。
三、發現首個抗衰老基因！僅存在於美國神秘人群中，壽命大大延長10%
近日，科學家們首次發現了一種基因突變，似乎可以為人體提供一定程度的保護，來抵禦衰老的生物進程。而這種特殊的基因僅存在於北美與世隔絕、杜絕現代科技的阿米什人身上，頗為神秘…
在接受檢測的177人中，43人有突變。衰老是最讓人捉摸不透的生物過程之一，因此，找到一個具有如此顯著效應的單個突變非同尋常。這個突變導致端粒加長，端粒是DNA鏈末端對染色體進行保護的小帽子，端粒在衰老過程中會縮短，這個突變具有生命增強效應的原因或許就在於此。
四、乳腺癌風險基因不再只是BRCA！還有72個新的遺傳變異被確定
2013年好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺來降低自身患癌的可能，這即給乳腺癌遺傳風險進行了空前科普，也引起了很多爭議。由於乳腺癌由大量遺傳變異與環境之間複雜的相互作用所引起，她所攜帶的BRCA基因突變和乳腺癌並不能劃等號。
而今，更多的乳腺癌風險遺傳變異被揭曉，將在乳腺癌預防上帶來很大改變。這些變異，由Nature及Nature Genetics雜誌所報導。這兩篇文章的成果來源於由六大洲、300多個不同的機構、550名研究者組成的「OncoArray Consortium」的努力。他們總共分析了27萬5千名婦女的遺傳數據，其中14萬6千人被診斷出患有乳腺癌。
五、液體活檢有望應用肝癌診斷
資本、企業、科研界「垂涎」已久的液體活檢，在肝癌早期診斷上小試牛刀。
10月10日，國際學術頂尖雜誌《自然材料》發表了肝癌早期診斷及療效、預後預測的新方法——通過檢測少量血液中循環腫瘤DNA（又稱ctDNA）特定位點的甲基化水平，將肝癌的漏診率降低一半以上，幫助醫生發現更多早期肝癌患者。
這一技術屬於液體活檢，由中山大學腫瘤防治中心主任、中山大學附屬腫瘤醫院院長徐瑞華，與美國加州大學聖地牙哥分校教授張康共同帶領的中美科學家團隊歷時5年完成。「已著手試劑盒產業化生產，預計10月中旬開始在我院防癌體檢中心臨床使用，重點檢測對象是肝癌高危人群。」
六、《Science》：癌基因藍圖繪製成功，或能推動個體化醫療的進程
發表在《Science》雜誌上的一篇文章中，研究者們繪製出了與主流癌症相關的病理學基因藍圖，展示了每個蛋白表達水平的差異究竟會對患者的生存期產生怎樣的影響。這一藍圖的成功繪製將助力於精準醫療與個體化癌症治療的發展。
這一藍圖是基於對8000名患者的17中主要癌症類型進行分析而得出的，此外還加入了患者的存活數據。利用超級計算機技術，總共能夠對2.5PB的數據進行分析，並聲稱超過900000份存活圖表，它們詳細地描述了體內蛋白質以及RNA的表達差異與患者臨床存活時間的關係。
這篇文章揭示了癌症生物學領域許多重要的發現。首先，它發現一些基因在癌症組織中存在差異化表達，而在大多數情形下這些變化都會影響患者的存活；此外，該研究還發現不同的腫瘤組織中某一特定基因的表達量也有顯著的差異，患者壽命的縮短伴隨著一些與細胞分裂以及生長的基因表達量的上升以及一些與細胞分化相關基因表達量的下降有關；這些數據還表明，對癌症患者建立基因組規模的個體化代謝模型有助於發現與腫瘤生長相關的關鍵基因。
七、中國科學家再造生命
榮登《科學》封面！中國科學家開啟「再造生命」新紀元！
由天津大學、清華大學和華大基因分別完成的這4篇長文，介紹了真核生物基因組設計與化學合成方面的系列重大突破：完成了4條真核生物釀酒酵母染色體的從頭設計與化學合成——要知道，釀酒酵母總共有16條染色體，此前國際同行奮鬥多年才發現了一條。
八、腫瘤液體活檢最新突破
世界首創高通量檢測新技術：可用於癌症無創早篩
美國加州大家聖地牙哥分校生物工程系張鵾教授團隊公布了一種新型癌症檢測方法，可以快速檢測腫瘤細胞，並確定腫瘤在體內的生長位置。
在這項研究中，張鵾教授和他的團隊在血液中發現了一種新的檢測信號，利用它不僅可以準確檢測到數量極少的癌細胞，而且還可以識別癌細胞在組織中的來源。該篩選方法以DNA中甲基化的CpG島作為特定的檢測標籤。
張鵾教授的這項研究無疑具有突破性的意義。腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合，會重新修改我們對「腫瘤早篩」這一概念的認識，相關的產業前景也令人激動。