原標題:基因周報—基因科技一周重要新聞匯總（2017.08.27）
最新行業動態
優訊醫學融資.7億元，用基因檢測為準媽媽提供體系化健康方案
8月25日，優迅醫學宣布已經於七月份上旬完成了1.7億A輪融資，此輪融資由險峰旗雲、高特佳和中信國安資本共同投資。優迅醫學是一家專注於以基因組測序為核心的分子遺傳檢測和個性化健康管理服務型公司，為臨床疾病的早期預防、診斷和治療提供全面解決方案。
基因編輯加速邁向臨床應用
在新一代基因編輯工具尤其是CRISPR推動下，新型基因療法正加速邁向臨床應用。基因編輯在多個領域擁有巨大的應用潛力，其中一大熱門是治療遺傳病，尤其是單基因遺傳病。據估計，大概有一萬種疾病由單個基因的突變引起，其中多數屬於遺傳病。通過篩選排除有問題的受精卵，能幫助部分嬰兒避免罹患遺傳病。但當受精卵全部存在問題時，唯一可求助的只有基因編輯。
目前，科學家已針對多種遺傳病開展基因編輯的臨床前研究，包括血友病、地中海貧血、鐮狀細胞性貧血、杜興肌營養不良症、慢性肉芽腫病、Crygc基因引起的白內障、囊性纖維化、遺傳性酪氨酸血症Ｉ型等。
同樣熱門的是基因編輯與免疫療法結合治療癌症，業內人士預測短期內有望進入臨床應用。免疫療法有多種形式，其中一些使用經過基因改造的免疫細胞，這些免疫細胞注入病人體內後有潛力尋找並殺死癌細胞，因此也被稱為「活藥物」。
*ST天儀本周變更為「貝瑞基因」，2017預計淨利潤超2億！
據成都市貝瑞和康基因技術股份有限公司董事會，24日最新發布的公告稱，公司關於撤銷退市風險警示暨變更證券簡稱的申請已獲得深圳證券交易所同意，證券簡稱 由「*ST 天儀」變更為「貝瑞基因」， 股票交易的日漲跌幅限制由 5%變更為 10%
成都市貝瑞和康基因技術股份有限公司（以下簡稱「公司」）前身為成都天興儀表股份有限公司，2015 年度、2016 年度連續兩個會 計年度經審計的淨利潤為負值。根據《深圳證券交易所股票上市規則》 （以下簡稱「《上市規則》」）等相關規定，公司股票自 2017 年 3 月 1 日起被深圳證券交易所（以下簡稱「深交所」）實行退市風險警示的 特別處理，股票簡稱變更為「*ST 天儀」，股票交易的日漲跌幅度限制為 5%。
根據信永中和會計師事務所（特殊普通合夥）對貝瑞和康出具的 XYZH/ 2017BJA50108 號《審計報告》，貝瑞和康 2016 年度營業收入 為 92,170.49 萬元，淨利潤為 15,773.37 萬元，歸屬於母公司所有者 的淨利潤 15,102.18 萬元，期末歸屬於母公司所有者權益 105,118.17 萬元。公司本次重大資產重組購買進入的資產最近一個會計年度經審 計的淨利潤為正值。
此外，根據信永中和會計師事務所（特殊普通合夥）出具的《成都市貝 瑞和康基因技術股份有限公司 2017 年度盈利預測審核報告》，預計公 司 2017 年度營業收入為 120,232.51 萬元，淨利潤為 21,381.23 萬元， 歸屬於母公司所有者的淨利潤 20,470.39 萬元。公司完成本次重組後盈利能力增強，經營業績明顯改善。
測定HIV藥物耐受性突變的NGS技術獲批臨床
據世界衛生組織（WHO）數據顯示：隨著HAART的廣泛開展，HIV藥物耐受性的並發性增長會通過抵消抗逆轉錄病毒藥物抑制HIV及AIDS進展的作用，從而就會破壞掉科學家們多年來的努力，HIV耐藥性變異的出現及耐藥株的傳播導致HAART失敗的問題，近年來受到越來越多的關注。
來自新加坡的Vela Diagnostics公司的研究者填補了這片空白，開發出了首個測定HIV藥物耐受性突變的NGS技術——Sentosa SQ HIV-1的基因分型技術，可實現自動化的RNA提取、文庫構建、模板製備、測序、數據分析並生成病理報告和質量控制報告，也可以追溯樣品，並且與實驗室信息系統無縫集成和連接。它在8月21日收到了歐盟的體外診斷設備許可（CE-IVD），是全球首個獲批用於臨床的，檢測HIV耐藥性的體外診斷產品。並且在上個月，該產品還獲得了澳大利亞TGA許可。
據Genomeweb報導，這種系統配備的試劑可用於HIV-1蛋白酶/逆轉錄酶/整合酶基因突變檢測，可處理HIV病毒載量低至1000份/毫升的臨床樣本；在4000份/毫升病毒載量中，檢測到低至5%的變異頻率；在所有三個目標區域顯示98.50%的臨床敏感性，99.82%的變異檢測正確性，100%的重現性。
全球首份癌症病例圖譜「Atlas」免費開放：癌症精準治療越來越近
近日，《科學》雜誌刊登了瑞典科學家的重磅成果——全球首份癌症病例圖譜「Atlas」，這篇研究將數千種特定癌症相關基因與患者生存情況聯繫起來，發掘出32種不以癌症類型分類、但與80%人類癌症相關的「公共」基因。這一成果將有助於醫生對未來癌症治療的預測：通過現有的數據，基因組範圍內的個人代謝模型得以建立，研究人員可以藉此預測腫瘤的發展，並提出有針對性的治療方案，改善患者預後，延長患者的生存時間。該項研究發表在8月18日的《科學》雜誌上。
最新科技動態
美學者獲軍方資助研發「不咬人的蚊子」：欲改造其嗜人血基因
日前，美國國防部撥款50萬美元，資助了一項富有想像力的研究計劃：研究人員試圖通過基因改造，來改變蚊子的吸血偏好，讓它們更喜歡其他動物的血液，而非人類的血液。也就是說，通過基因改造，讓蚊子不再咬人，人與蚊子共存。他們希望用這樣的蚊子，來對抗自然界中傳播登革熱、瘧疾、黃熱病等疾病、殺人無數的蚊子。
該消息稱，內華達大學的兩位科研人員安德魯•諾斯（ Andrew Nuss）和丹尼斯•馬修（ Dennis Mathew）的上述研究計劃，獲得了美國國防部下屬的國防高級研究計劃署（DARPA）50萬美元的資助。他們計劃尋找決定蚊子更喜歡叮人，而非其他動物的關鍵基因，然後通過基因改造的方法，生產出「不咬人」的蚊子。50萬美元的科研撥款將涵蓋該計劃前兩年的研究，隨後，他們可能再獲得47萬美元的科研資助，用於延長一年的研究。
美國內華達大學官網8月6日公布了上述消息，英國《鏡報》（Mirror）進行了報導。
《Science》：癌基因藍圖繪製成功，或能推動個體化醫療的進程
在最近發表在《Science》雜誌上的一篇文章中，研究者們繪製出了與主流癌症相關的病理學基因藍圖，展示了每個蛋白表達水平的差異究竟會對患者的生存期產生怎樣的影響。這一藍圖的成功繪製將助力於精準醫療與個體化癌症治療的發展。
這一藍圖是基於對8000名患者的17中主要癌症類型進行分析而得出的，此外還加入了患者的存活數據。利用超級計算機技術，總共能夠對2.5PB的數據進行分析，並聲稱超過900000份存活圖表，它們詳細地描述了體內蛋白質以及RNA的表達差異與患者臨床存活時間的關係。
這篇文章揭示了癌症生物學領域許多重要的發現。首先，它發現一些基因在癌症組織中存在差異化表達，而在大多數情形下這些變化都會影響患者的存活；此外，該研究還發現不同的腫瘤組織中某一特定基因的表達量也有顯著的差異，患者壽命的縮短伴隨著一些與細胞分裂以及生長的基因表達量的上升以及一些與細胞分化相關基因表達量的下降有關；這些數據還表明，對癌症患者建立基因組規模的個體化代謝模型有助於發現與腫瘤生長相關的關鍵基因。
最新一項研究顯示：人體內的非編碼RNA是促進癌症生長和轉移的「元兇」
南卡羅來納醫科大學研究人員的最新研究報告發表於《自然細胞生物學》雜誌中，在報告中研究人員指出腫瘤發展和轉移的罪魁禍首，非編碼RNA吸收微RNA，阻止上皮膜到間葉細胞的過渡，這是腫瘤發展的關鍵特性之一。
在此次研究中，一種非編碼RNA(lncRNA)引起了科學家的興趣，它們發現，lncRNA有助於癌症惡化，lncRNA不編碼蛋白質，而是像海綿一樣吸收某些負責從上皮膜到間葉細胞過度的微RNA，這是腫瘤生長和轉移的一個關鍵特性。
研究人員試圖連接這些點來解釋它是如何發生的，首先，他們發現乳腺癌細胞含有更多 lncRNA，為了證明非編碼RNA與癌症發展的關係，研究人員以乳腺癌為例進行實驗研究，
他們下了一個名為hnRNP E1的核糖核蛋白，結合RNA選擇性剪接。試驗結果與預期的一樣，這種非編碼RNA促進了腫瘤的生長和轉移。這一研究為全新的抗癌方法打開了另一扇大門。
劍橋學者為基因突變過程「建模」，或推翻達爾文的隨機突變理論
近日，劍橋巴布拉罕研究所分子生物學和遺傳學專家Jonathan Houseley領導的一個研究小組提出，在酵母研究上，研究人員可以控制酵母基因組的基因突變，尤其是對基因組中具有很強適應能力的基因的控制。
一直以來，科學家們努力探尋，但始終無法得出生物出現突變的原因，更不敢妄想對基因的突變過程進行控制。此次，不同於其他人提出的「突變是隨機的」等宏大的研究觀點，Houseley選擇採用定性加定量的方式，對特定種類的突變體進行研究和控制。
2015年，在酵母細胞的研究上，Houseley及其研究團隊發現，酵母細胞正在驅動核糖體的部分基因拷貝數的變異。雖然研究團隊表示尚無法證明這種變異是細胞對環境變化的有針對性的適應性反應，然而他們發現，當環境中的營養物質豐富時，且蛋白質需求更高時，酵母細胞會催生更多的核糖體基因拷貝。
目前，在已有的基因工程研究中，突變過程的機理一致被認為是：當細胞在進行DNA複製時，突變基因的拷貝會停止。而通常停止後會重新開始，即便不能重新開始，該拷貝過程也會接著已有的部分繼續拷貝，但在這種情況下，細胞有時會意外刪除基因序列或者拷貝過多。故而，現有的實驗室研究團隊一致認為是基因組中基因位置的變化直接導致了細胞的重大變異。
雖然尚處於嘗試證明階段，但Houseley的想法十分大膽，若研究成功，未來將會改寫現有的進化理論，也為未來基因研究、醫學治療等方面，尤其是癌症的控制治療，帶來無法想像的顛覆。
科學家發現「友善基因」
近日在《Psychoneuroendocrinology》雜誌上的一篇文章顯示，一項新的研究表明基因表達與催產素對社交技能、友情的建立非常重要。一群來自新加坡國立大學的研究者發現性格友善、社會性較好的年輕人中CD38和CD157基因表達量更高，這樣的年輕人擁有更多的密友以及更好的社交技巧。CD38和CD157基因可以調節催產素的釋放，催產素是一種與人類的社會行為息息相關的激素，從初級社會行為——包括結成伴侶、性交和養育後代，到更複雜的行為——同情、信任和慷慨都有關。
基因雙重失活，肺腺癌轉化小細胞肺癌風險高達42.8倍
近日在美國臨床腫瘤學會（ASCO）的會刊《臨床腫瘤學雜誌》（Journal of clinical oncology） 上的一篇研究報告顯示，基因雙重失活，肺腺癌轉化小細胞肺癌風險高達42.8倍。
研究者June-Koo Lee等人為探索小細胞肺癌轉化的分子機制和預測因素，研究了21例小細胞肺癌轉化導致EGFR靶向藥耐藥的EGFR突變肺腺癌患者。他們發現EGFR突變肺腺癌克隆和小細胞肺癌克隆均由共同的原始克隆分支而來，而這種分支在首次EGFR靶向藥治療以前就存在了！僅在肺腺癌簇中發現EGFR靶向藥耐藥變異（包括T790M，EGFR擴增），而在小細胞肺癌簇中僅發現小細胞肺癌的經典變異（包括PIK3CA突變和MYC擴增）。這些發現都說明，無論是否接受EGFR靶向藥治療，小細胞肺癌細胞它都早就在那兒了。
June-Koo Lee等人發現深入研究的4例小細胞肺癌轉化患者的腫瘤在肺腺癌的早期階段都存在RB1和TP53基因雙重失活。他們再利用免疫組化法檢查75例接受EGFR靶向藥治療的肺腺癌患者未經治療的腫瘤組織樣本以驗證之前的發現，結果Rb和p53雙重失活（這倆分別是RB1基因和TP53基因編碼的蛋白質）在小細胞肺癌轉化組的比例顯著高於無轉化組（82％VS 3％），Rb和p53雙重失活的EGFR突變肺腺癌患者發生小細胞肺癌轉化的風險高42.8倍，說明RB1和TP53基因雙重失活是小細胞肺癌轉化的預測因素。