大腦皮層是大腦中相對較薄、摺疊的外部「灰質」層，對思考、信息處理、記憶和注意力都至關重要。關於影響大腦皮層表面積大小和厚度的遺傳基礎還沒有太多的發現，這兩者之前都被認為與各種精神疾病有關，包括精神分裂症、雙相情感障礙、抑鬱症、注意力缺陷多動障礙(ADHD)和自閉症。
現在，來自全球184個不同的機構的360多名科學家第一次齊心協力找到了超過200個基因組區域，超過300種特定基因變異，後者影響大腦皮層的結構，在精神病學和神經條件下可能扮演重要角色。
這項發表在《科學》雜誌上的研究由北卡羅來納大學醫學院遺傳學系助理教授、共同高級作者傑森·斯坦(Jason Stein)博士牽；澳大利亞QIMR Berghofer醫學研究所高級研究員Sarah Medland博士；南加州大學馬克和瑪麗·史蒂文斯神經成像和信息學研究所副主任保羅·湯普森博士參與。10年前，這些科學家共同創立了ENIGMA Consortium，這是一個國際研究網絡，匯集了數百名成像基因組學研究人員，以了解基於大腦成像和遺傳數據的大腦結構、功能和疾病。
「這項研究之所以成為可能，是因為有60多個參與核磁共振掃描和基因分型的研究地點進行了大規模的科學合作。」 斯坦說，「到目前為止，這項研究是ENIGMA Consortium皇冠上的寶石。」
研究人員對5萬多人的核磁共振掃描和DNA進行了研究，以識別306個影響大腦結構的遺傳變異，從而闡明基因如何影響個體大腦皮層的差異。遺傳變異僅僅是使我們與眾不同的微小的遺傳差異。一般來說，一些變異會導致不同，如頭髮顏色或血型，有些與疾病有關。
然而，數以百萬計的基因變異中，大多數都沒有已知的重要性。這就是為什麼準確定位與皮質大小和結構相關的基因變異是一件大事。斯坦和他的同事們認為他們新的大腦基因圖譜將有助於解釋某些基因如何影響個體的大腦結構和神經系統後果。
發表在《科學》雜誌上的研究結果包括：
一些遺傳變異與皮層摺疊有關，以表面積來衡量，而其它遺傳變異與皮層厚度有關。
決定表面積的基因與胎兒皮層的早期發育有關，而厚度似乎是由活躍於成人皮層的基因驅動的。
有抑鬱或失眠遺傳風險的人，從基因上傾向於有較低的表面積，而有帕金森氏症遺傳風險的人傾向於有較高的表面積。
該項目的規模之大，使得人們發現了驅動全球人類大腦發育和衰老的特定基因。
「我們以前對影響大腦的基因的大多數認識來自於模型系統，比如老鼠。」 斯坦說，「在老鼠身上，我們可以找到基因，敲除基因，或過度表達基因，看看它們是如何影響大腦的結構或功能的。但這裡有幾個問題。」
一個問題是，很簡單，老鼠不是人。而許多人類特有的特徵科學家們只能在人腦中研究。
「老鼠的基因基礎與人類的基因基礎非常不同。」 斯坦說，「尤其是在基因組的非編碼區域。」
基因包含DNA，這是一種基本的人類代碼，當它被轉化為行動時，就會產生「做」事情的蛋白質，比如幫助你的手指肌肉打字、心跳或肝臟處理毒素。但只有大約3%的人類基因組編碼蛋白質。人類基因組的絕大部分被稱為非編碼基因組。這個區域的大部分在老鼠和人類之間是不共享的。這個非編碼基因組由微小的分子開關組成，可以調節其他基因的表達。這些開關不會直接改變蛋白質的功能，但會影響蛋白質的表達量。結果表明，大多數與精神疾病相關的基因變異都存在於基因組的非編碼區域。
這些發現現在可以成為科學家幫助回答關於基因對大腦的影響以及它們如何與許多條件相關的重要問題的資源。
Aysenil Berger博士是精神病學神經成像研究主任，同時也是北卡羅來納大學教堂山分校Frank Porter Graham兒童發展研究所主任，也是這項研究的合著者。
這項研究由國家和國際公共和私人資助機構資助，包括美國國家衛生研究院、澳大利亞國家衛生和醫學研究理事會、麥可·J·福克斯基金會和卡弗裡基金會。
原文來源：https://www.sciencedaily.com/releases/2020/03/200326160801.htm