作者：轉化醫學平臺
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導言：一項利用染色體微陣列分析檢測致病CNV (
染色體畸變是導致出生缺陷的主要原因，其新生兒發病率約為2%。染色體畸變可導致染色體異常症候群，分為常染色體非整倍體症候群、性染色體非整倍體症候群、5～10M以上大片段缺失/重複症候群和染色體微缺失/微重複症候群。而常規NIPS的篩查目標只包括T21、T18、T13三大染色體非整倍體症候群，僅佔染色體畸變的35%-40%。通常，在1歲之前診斷出的大約15％的先天性異常是由染色體異常引起的。染色體晶片（CMA）可在全基因組範圍內同時檢測多種染色體不平衡以及微缺失/微重複。擴展性無創產前篩查NIPS也可以在產前把染色體的微缺失和微重複(>5Mb)都篩選出來。那麼，對於高危妊娠，是應該建議先做一個無創的全染色體的篩查，再視情況做有創的晶片檢測，還是直接選擇侵入性的晶片檢測？
為了探討高危妊娠中擴展性NIPS和CMA的應用，香港中文大學婦產科學系團隊與國內三家產前診斷中心合作開展了一系列深入的研究，不久前在Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上發表了題為「Clinical utility of expanded noninvasive prenatal screening and chromosomal microarray analysis in high risk pregnancies」的文章。作者收集了2015年1月至2019年11月期間的943例高危單胎妊娠病例，並對其中的774例非性染色體異常的高危單胎妊娠樣本進行了回顧性分析。
高危妊娠定義：
· 孕齡高風險，35歲以上
· 有胎兒超聲結構異常
· 唐篩高風險患者
· 有染色體結構異常家族遺傳史
該研究的關鍵性發現及其臨床意義：
· 774例的高危產婦均進行了擴展性NIPS和CMA檢測。NIPS陽性率是71%（550/774），其中常見三體有248例，罕見非整倍體133例，非平衡易位159例，另有10例是存在多條染色體異常。相較之下，CMA陽性結果佔39.8%（308/774），其中常見三體有175例，罕見非整倍體12例，非平衡易位114例，多條染色體異常是6例，還有1例三倍體。擴展性NIPS和CMA對T21檢測的一致性較高（81.1%），其次是T18（59.6%）和T13（25%）。但罕見非整倍體的一致性較低（7.5%），提示擴展性NIPS結果的假陽性率較高。
· 擴展性NIPS報導的159例非平衡易位陽性樣本中，有111例是CNV≥5Mb，24例CNV＜5Mb。而CMA檢測陽性的114例非平衡易位樣本中，61例CNV＜5Mb，27例CNV≥5Mb。表明NIPS能檢測較大的拷貝數變異，而CMA可檢到更多較小的拷貝數變異。
· 在111例CNV≥5Mb的NIPS陽性病例中，只有37例（33.3%）與CMA結果一致，而CNV
· 在NIPS結果為陰性或者無法報告結果的病例中，染色體畸變發生率可高達1/17。
· 另外，CMA可在76例（9.8%）樣本中有額外的發現，而這些結果並未在NIPS中報告，包括LOH、UPD和三倍體（佔總體的1.4%），而擴展性NIPS無法檢測到這些異常。
該研究的結論：
NIPS雖然已廣泛用於篩查常見非整倍體，但是否對所有染色體異常都進行擴展性NIPS檢測仍存在爭議。對於常見非整倍體風險較高的人群，如高齡產婦或血清篩查陽性的高危孕婦，標準NIPS可以作為篩查常見三體的一種選擇。但是，CMA可全面檢測基因組的染色體異常，相較於擴展性NIPS，CMA更適合用於高危妊娠人群的產前檢測。
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