家系圖的標準化

2021-03-01 家樹醫療科技

    準確的家族系譜的建立是臨床遺傳評估和人類遺傳研究的基本組成部分。遺傳諮詢師和人類遺傳出版物之前的調查已經顯示出家系圖符號使用的明顯不一致情況,例如:懷孕,終止妊娠,流產和收養等,以及不常見的情況如:通過輔助生殖技術的妊娠。系譜標準化工作組(PSTF)是由國家遺傳諮詢師協會專業問題委員會組織的,旨在建立標準化的人類系譜命名。標準化系譜命名的使用將減少患者和家庭在醫學遺傳信息中錯誤解釋的機會,同時也可以提高由遺傳專業人員提供的針對患者的護理質量,並促進參與遺傳家庭研究的研究人員之間的溝通。家樹醫療將對此篇文獻的標準化系譜符號進行詳細介紹:

圖1 常見的系譜符號,定義和縮寫,說明:

重點包括解釋系譜相關的所有信息(例如,陰影定義)

臨床(未發表)家系,包括:

    a)姓氏縮寫;

    b)姓名以及帶姓名標記的系譜;

    c)具有家族史相關信息的人;

    d)取消/更新的日期

    a)年齡/出生日期,或年齡/死亡日期;

    b)評估;

    c)系譜編號(例如:1-1,1-2,1-3)

圖2 妊娠的系譜符號和縮寫,說明:


圖3 系譜關係線

圖4 輔助生殖技術的符號和定義,說明:


圖5 系譜符號化的遺傳評估/測試信息,說明:


    a) E是關鍵/圖例的定義

    b)如果多於一個評估,則使用下標(E1,E2,E3)並確定關鍵字。根據可用空間並排寫下來。

    c)測試結果應放在括號中或在關鍵/圖例中定義。           , 

    d)如果「測試/家庭研究/測試結果」沒有記錄或不可用,可能會使用問號(例如E?);

    a) 星號放置在符號右下角的旁邊。

    b)僅使用於審查/您或您的研究評估/臨床團隊或者經過個人審查後才能使用的外部評估。

    1)年齡/出生日期或死亡年齡

    2)評估信息

    3)系譜編號(例如,I-1,1-2,1-3)

參考文獻:

【1】Bennett et al.Recommendationsfor Standardized Human Pedigree Nomenclature. Am. J. Hum. Genet. 56:745-752,1995

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