血型基因突變不過是小概率事件

2020-12-06 新華網客戶端

血型基因突變不過是小概率事件

2017-08-29 06:50 來源: 科技日報

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第二看臺

近日,南京某醫院在給一位準媽媽做產前檢查時發現,她的血型存在混合視野的現象,不能確定準媽媽的血型。後經江蘇省血液中心研究室通過血清學血型複查和進一步基因檢測發現,這位準媽媽的ABO血型基因存在新的突變。由此,在國際上首次發現並報導了ABO血型系統中由於新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄並公布。

血型沒好壞之分

「說得通俗些,新聞中這位準媽媽的血型A3亞型是由於ABO血型基因的突變產生的,屬於A型血的一種。」在接受科技日報記者採訪時,清華大學附屬北京清華長庚醫院輸血科馬海梅主任表示,A3亞型是稀有的弱A亞型,約佔A型的0.1%或更少,按新聞報導這位準媽媽的A3亞型產生了新的等位基因。

馬海梅解釋說,ABO血型系統是人類發現最早的而且與臨床醫學有重要關係的一種血型系統。1900年,奧地利病理學家蘭德斯坦等人發現人類有四種不同類型的血型。1910年,捷克血清學家詹斯凱指定A、B、AB和O代表這四種血型。

文獻統計顯示,已經發現並為國際輸血協會承認的血型系統有30種,其中最重要的兩種為「ABO血型系統」和「Rh血型系統」。如ABO、MNS、P、Rh、Lutheran、Kell等300多個血型。而最常見的就是ABO血型系統裡的A、B、AB、O型。那麼多種血型,是人類在不斷的遺傳與進化過程中基因的突變形成的。

「血型沒有好壞之分,亞型血只是血型比較稀有而已,不存在不正常。」馬海梅進一步解釋說,A亞型血可以理解為不典型的A型血,或稱為A型的弱表現型,容易被漏檢,誤判為O型。

據調查我國漢族人A2型佔0.44%,A2B型佔0.25%;而白人約20%的A型為A2,20%的AB為A2B。A1和A2是血型血清學方法確定的最重要的A型紅細胞亞型。「這種血液極為罕見,臨床上發現A亞型血的人比例僅為1‰左右,概率要比Rh陰性血(熊貓血)的概率3‰還要低。」

馬海梅強調,必須要注意的是,A亞型由於十分罕見,很難找到同型血,在輸血的時候可以輸注O型「洗滌紅細胞」,而輸入的血漿可以是A型血漿或者AB型血漿。

一個人的血型會改變嗎?馬海梅指出,一個人的血型是與生俱來的,而且血型的遺傳通常遵循了孟德爾遺傳定律,是終生不會改變的。但是,在特定情況下,人的血型也是可以發生改變。尤其是當抗原表達出現變異時,如移植了骨髓幹細胞後的變型;如嬰幼兒發育還未成熟、患病尤其是患癌症、輸血、服藥以及接受放射性治療等,都可以短期內改變或表面上改變一個人的血型。但總的來說概率不會太高,公眾不必有過多的擔憂。

罕見血型者需謹慎

所謂稀有血型,其實就是一種少見或罕見的血型。隨著血型血清學的深入研究,科學家們已將所發現的稀有血型,分別建立起稀有血型系統,如Rh、MNSSU、P、Kell、KIDD、Lutheran、DEIGO、LEWIS、DUFFY以及其他一系列稀有血型系統。還有一種叫孟買型的稀有血型系統,在這種血型的紅細胞上,沒有A、B和H抗原,但在血清中卻同時存在A、B和抗H三種抗體。

「在稀有血型系統中,除Rh血型系統外,其他各血型人數在總人口中所佔比例可以說是少之又少。」馬海梅透露,每個人的紅細胞上的血型系統是相對獨立遺傳的,表達的血型各異,比如在ABO血型系統中,你可能是A型或者B型,而在Rh(恆河猴Rhesus Macacus的頭兩個字母)血型系統中,你可能是Rh陽性或者陰性。

Rh血型系統可能是紅細胞血型中最為複雜的一個血型系統。根據有關文獻介紹,Rh陽性和陰性血型的人的比例因種族不同而異,Rh陽性血型在我國漢族及大多數民族人中約佔99.7%,個別少數民族約為90%,比如新疆維吾爾族。在國外的一些民族中,Rh陽性血型的人約為85%,高加索的Rh陰性血型人約佔15%。由於稀有與珍貴,故此俗稱「熊貓血」。「我們經常遇到的庫存的Rh陰性血液難以滿足臨床輸血需要的現象就不足為奇了。」(記者 李 穎)

 

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作者: 李 穎 [責任編輯: 鍾豔平]

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