江西省兒童醫院15日發布消息稱，該院近日發現了RH血型系統的一種新型D等位基因型，並已通過美國國立生物技術信息中心專家審核，刷新了全球血型資料庫。
今年9月26日，江西省兒童醫院所提交的該變異基因特異性核酸序列在美國國立生物技術信息中心的「GenBank資料庫」進行了公布，核酸序列號為MN845955。
2019年，輸血科在一名2歲患兒及其家屬血液紅細胞上發現了一種人類RH血型系統的新型D等位基因型，經過家系調查，該患兒及其父親、叔叔、奶奶都擁有這種RhD變異等位基因，表現出家族遺傳性。在常規血清學檢查中，兒童RhD血型檢測結果呈現弱陽性（1+），遠遠弱於普通的RhD血型陽性結果（4+），很容易誤檢為RhD陰性；對他的RhD基因進行測序，結果顯示1號外顯子核酸序列中存在一個新的(95C＞A)點突變，此前全球未見報導。
根據基因檢測的家繫結果分析推斷，該基因的特點表現為：當它單獨存在時（另一條RhD基因缺失）會使RhD抗原弱表達，檢查時RhD血型表現為弱陽性，如兒童本人；當它雜合存在時（另一條RhD基因正常）RhD抗原會正常表達，檢查時RhD血型表現為正常的RhD陽性，如父親。(RhD基因位於1號染色體。每個人細胞中都有兩條1號染色體，其中一條遺傳自母親，另一條遺傳自父親。大多數情況下，一個人有兩個正常RhD基因，表現為RhD血型陽性；有的人缺失了一個RhD基因，只有一個正常RhD基因，也會表現為RhD血型陽性。有的人兩個RhD基因都缺失了，表現為RhD陰性，俗稱熊貓血。有的人缺失了一個RhD基因，而一個RhD基因發生了突變，依據突變的不同分別表現為RhD抗原弱表達而陽性減弱，或者RhD抗原不表達顯現為RhD陰性。)
江西省兒童醫院方面表示，「GenBank資料庫」包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白質序列，以及與它們相關的文獻著作和生物學注釋。「GenBank資料庫」同「歐洲分子生物學實驗室資料庫EMBL」和「日本DNA資料庫DDBJ資料庫」之間每天交換數據，共同構成了國際核酸序列資料庫，向全球免費公開DNA序列。
（封面圖來自：攝圖網）
每日經濟新聞