發現三個食管癌高易感單核苷酸多態性位點

2020-12-04 人民網

原標題：發現三個食管癌高易感單核苷酸多態性位點

近日，由鄭州大學第一附屬醫院食管癌重點實驗室教授王立東領銜的團隊，聯合美國國立癌症研究所和中國醫科院腫瘤醫院，採用全基因組關聯分析技術，通過對中國食管癌高、低發區15031例食管癌患者和15845例正常對照組人群進行對比分析，發現了3個食管癌高易感單核苷酸多態性位點。相關成果發表於《自然—遺傳學》雜誌。

據了解，3個位點名為rs7447927、rs1642764和rs35597309。其中，rs35597309位點變異主要發生在河南、河北和山西交界的太行山食管癌高發區人群，而定位於鈉鉀ATP酶通道蛋白基因的rs1642764可能在一定程度上有助於解釋食管癌發生明顯以男性為主的現象。

王立東介紹說，每年全世界新發生的50萬食管癌患者中，一半以上發生在中國。尤其是河南、河北和山西交界的太行山地區，是中國乃至世界上食管癌發病率和死亡率最高的地區。這一重要發現為進一步揭示食管癌發生的相關遺傳分子機制、高危人群篩查和早期發現及個體化防治提供了新的思路。（史俊庭）

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