新生「男嬰」滿月後變成了女嬰!咋回事?

新生「男嬰」滿月後變成了女嬰！咋回事？

　　剛出生時

　　因較為明顯的生理特徵

　　福建泉州的寶寶小雅（化名）

　　被所有人認為是「男嬰」

　　但是一個月後

　　卻被醫院確診為「女嬰」

　　這「龍」轉「鳳」的烏龍一幕

　　皆是因為一種病

　　小雅皮膚黝黑

　　出生時黑瘦以為男孩滿月後查出實際是女孩 

　　小雅剛出生時，皮膚較其他新生兒看上去更黑點，乳暈的顏色也比較深，家裡人看到她有男性生殖器，雖然相比別人有點小，但都認為是「男嬰」，開心地通知親朋好友。

　　隨著小雅一天天長大，父母會發現，孩子能喝奶能玩，精神狀態都挺好，但是皮膚越來越黑，而且體重也不怎麼長。當父母想著孩子是不是腸胃吸收不好等問題時，他們接到了醫院打來的電話。

　　小雅的新生兒篩查結果顯示，孩子17羥孕酮升高，疑似患上先天性腎上腺皮質增生症，醫生要求要儘快帶孩子來複查。

　　聽到此，父母的心情都很忐忑，而經醫生進一步檢查發現，小雅皮膚黑，乳暈色素沉著明顯，正常新生兒的陰莖至少要有2.5釐米，而小雅的只有1.5釐米，這其實是肥大的陰蒂，而非陰莖。雙側大陰唇看上去像陰囊，可見褶皺和色素沉著，但沒有睪丸。

　　經確診，小雅看上去是男寶，其實是女寶。小雅還出現有電解質紊亂，血鈉低，血鉀高，激素指標異常等表現，確診為先天性腎上腺皮質增生症。

　　經激素補充等系列治療一周後，小雅病情控制，皮膚也沒那麼黑了，達到出院指標，但還要定期隨訪，終生服藥治療。

　　該遺傳病發病率萬分之一

　　患病女孩易「男性化」

　　泉州市兒童醫院內分泌科二病區主治醫師袁高品介紹，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是常染色體隱性遺傳病，由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致。該病因基因缺陷引起，有1萬分之一到2萬分之一的發病率。今年以來，醫院已收治3例患兒。

　　袁醫生表示，該病如果沒有及時治療，除了有生命危險，會導致生長發育異常，骨齡增長過快，導致最終身材矮小。患病的女孩多會有「男性化」的表現，因為雄激素過高，還會影響女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽視，部分只會表現陰莖較大，通過新生兒篩查可儘早排查出來。

　　有病史可產前診斷篩查孩子生殖器異常要注意

　　該病主要是糖皮質激素和鹽皮質激素的缺乏，急性期主要是靜脈用藥治療，讓代謝指標恢復正常，之後就是糖皮質激素和鹽皮質激素的替代治療，因為是先天缺陷，需要接受終生治療。

　　袁醫生提醒，如果夫妻雙方家族中有先天性腎上腺皮質增生症的患兒，備孕時可以去做產前診斷，同時，新生兒通過足底採血篩查可查出該病。明顯陰蒂肥大的女性患兒在急性期過後，還要儘早做一個外陰的整形手術。

　　此外，先天性腎上腺皮質增生症失鹽型也屬於性發育障礙的一種，也提醒家長，孩子出生後如果發現生殖器異常，看上去長得像男孩又像女孩的，要及時到醫院檢查確診，排除有其他疾病可能。

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