在不同海拔人群環境氧分壓適應中均起著重要作用

2020-11-30 中國科學院

隨著海拔的升高,很多環境因素將隨之發生改變,從而形成了一系列海拔高度特異的生存環境。在這些生存環境中,環境氧分壓的適應是非常重要的自然選擇壓力。因此,低氧適應是當前生物進化研究領域的熱點之一。近期的全基因組掃描發現,缺氧誘導因子通路上的EGLN1基因多態性與高原世居藏族和安第斯山脈人群的低氧適應密切相關。但這是極端低氧環境中人群的適應情況,中低海拔中常氧及輕度缺氧人群對環境氧分壓變化是否存在適應性進化並不清楚,不同海拔人群對環境氧分壓適應機制的異同更屬未知。在中等海拔,人體面對環境氧分壓的改變,外周頸動脈化學感受器的活動顯著增加;此外也可以觀察到明顯的低壓低氧性認知功能損傷;新生兒體重也隨著海拔的升高而呈現遞減趨勢。因此,對佔總人口95%以上的中低海拔人群進行研究將有助於系統認識氧分壓適應機制。

在中科院昆明動物研究所張亞平院士和香港中文大學化學病理系鄧亮生教授的共同指導下,季林丹、徐進博士等研究人員對CEPH-HGDP歐亞人群進行了海拔全基因組關聯研究,篩選常氧和輕度低氧環境的分子適應信號。進而,結合已報導的上述兩個高原世居人群的全基因組研究結果,尋找不同環境氧分壓的趨同和趨異信號,並從整體上分析不同海拔居民環境氧分壓適應機制的異同。此外,適應信號還在漢-藏人群中進行了驗證。

研究結果表明,缺氧誘導因子通路在不同海拔居民的環境氧分壓適應中均起著重要作用,而不同環境氧分壓的適應涉及的具體分子機制存在差異:中低海拔常氧和輕度低氧人群中缺氧誘導因子的抑制可能具有選擇優勢,而高海拔低氧人群中缺氧誘導因子的激活則更具選擇優勢。

上述研究結果系統地闡釋了人類群體氧分壓適應的分子機制,並為高原病的臨床診療、運動醫學以及極端低氧環境職業暴露的防治等提供了線索。

該工作近期在Molecular Biology and Evolution 雜誌在線發表。

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