患罕見遺傳病 小男孩面容奇特---大眾衛生報數字報刊平臺

2020-12-04 三湘都市報

    本報訊（通訊員 陳小瑋）小男孩利利5歲了只會喊爸爸媽媽，智力、語言發育均落後，且面容奇特，近日在湖南省第二人民醫院被診斷患上罕見12p（12號染色體短臂）部分三體症候群。

    據悉，利利智力、語言發育均落後，利利的爸爸王先生帶著他多方求醫，沒能找出病因，近日來到該院看兒科專家薛亦男主任醫師門診。薛亦男詳細詢問利利的病史及完成系統檢查後，發現利利運動發育還可以，但對外界刺激反應稍遲鈍，不能執行簡單指令，對他人的語言要求無適當的反應，智力發育遠遠落後於同齡兒童。最重要的是，薛亦男發現利利面容特殊，前額凸起，枕骨扁平，眼距寬、鼻梁低、短鼻(蒜頭鼻)、朝天鼻孔，人中長而寬，低耳位，上唇翹，下唇松厚(魚嘴)，短頸，薛亦男懷疑是染色體疾病。於是指導利利進行了腦電圖、腦幹聽覺誘發電位、韋氏兒童智力測驗、染色體基因等檢查。結合臨床表現及多項檢查，薛亦男診斷利利患有罕見12p部分三體症候群。

    薛亦男介紹，12p部分三體症候群是一種染色體異常疾病，其發病機制是染色體功能失調，造成染色體間的相互易位或減數分裂異常，發病率在1/50000左右。臨床特徵也因突變位置而不盡相同，目前尚無確切治療方法，該病常見的症狀主要是出生時體重正常或增加，早期的肌張力減弱，發育遲緩，智力落後，以及典型的面部特徵、偶有心血管畸形等。

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