海口少年患罕見線粒體腦肌病 全身抽搐手腳抖動

2020-11-22 搜狐網

　　本報海口1月19日訊（記者陳新實習生吳開詩）由於被誤診，海口11歲男童蔡某手腳抖動，全身抽搐，不能行走，症狀持續了兩年多，家裡人還以為患了什麼怪病。

　　據蔡某的家屬介紹，入院前，蔡某已反覆抽搐2年多，家人曾帶他到多家醫院就診，當時醫生診斷為病毒性腦炎、繼發性癲癇等。

蔡某治療了一段時間，始終沒見好轉。去年12月底，蔡某來到海口市人民醫院兒科求醫時，左側手腳抖動，全身抽搐，不能行走，視物模糊，雙耳聽不見，頭痛，嘔吐。經核磁共振檢查，頭顱雙側豆狀核信號和右顳枕頂信號異常。

　　海口市人民醫院兒科主任逯軍告訴記者，當時，他們組織專家認真討論分析病情，排除了腦炎、癲癇等其它疾病，確診為罕見的線粒體腦肌病。經對症藥物治療一星期便取得顯著療效，患兒能自行緩慢行走，聽覺逐漸恢復，未再抽搐，目前正進一步做DNA檢測。

　　逯醫生說，線粒體是人體重要的生產能量的細胞器，是人體細胞的主要能量來源。線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂，從而產生一系列疾病，其中最常見累及神經系統的是線粒體腦病和線粒體肌病，這是一組與遺傳、代謝有關的疾病。主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明。

(責任編輯：楊笑)

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