案例：小林今年36，年初發現自己多飲多食多尿，但體重卻在下降，原本還以為自己人到中年沒發福，反而變瘦是一件好事情，但是最近兩個月，小林發現自己身體一直乏力，並感覺雙耳的聽力有所下降。於是找了個周末，小林去了醫院。在聽完小林的自述病情後，醫生先詢問了下小林的母親、外婆那一系的親戚是否有糖尿病，且具有聽力下降病史。在小林驚訝的說確實都有後，醫生安排小林做了檢查。最後，醫生拿著報告單和小林說，他得了糖尿病，並且還是一種比較特殊的糖尿病，叫做線粒體糖尿病，正式名字叫做母系遺傳的糖尿病伴耳聾(MIDD)。
線粒體病是指由於線粒體DNA或核DNA缺陷引起線粒體呼吸鏈氧化磷酸化功能障礙為特點的一組遺傳性疾病，不包括其他因素導致的繼發性線粒體功能障礙性疾病。線粒體病的臨床表現涉及人體許多系統，單獨或重疊出現糖尿病、腦病、視神經病、聽神經病、心肌病、腎病、肝病及周圍神經病等。
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。《中國神經系統線粒體病的診治指南》中提到，我國至今沒有線粒體病的流行病學資料，但mtDNA突變時我國遺傳性視神經病最常見的原因，mtDNA的3243點突變出現在1.69%的糖尿病患者，國內多個醫院幾十、上百或上千例線粒體病的報導，提示該病並不罕見。
線粒體糖尿病系母系遺傳，起病年齡範圍不定，大多數是45歲前發病，常有輕至中度神經性耳聾症狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮症傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉症狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診為1型糖尿病並發生過酮症酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在於：①發病年齡相對較晚；②病程呈緩慢進展，臨床症狀也隨著年齡的老化而加重；③胰島β細胞功能低下是不完全的；④胰島細胞抗體多為陰性，少數表現為低滴度持續陽性；⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術確診。
值得注意的是，線粒體糖尿病常合併有MELAS症候群（線粒體性腦肌病、乳酸酸中毒、卒中樣發作）（天地連結），病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症，癲癇發作和發作性嘔吐為此型病者最常見症狀。
對於該病的治療一般包括飲食調理、藥物治療等。飲食方面，應當保持充足的飲食以維持能量代謝的平衡和穩定，避免飢餓、飲酒。至於藥物治療，則應在醫生的指導下慎重選擇。