線粒體基因突變糖尿病呈母系遺傳

2020-11-22 39健康網
上海學者認為診療上須有別於1、2型糖尿病

  本報訊(記者胡德榮)您知道什麼叫「線粒體基因突變糖尿病」嗎?這一主要損害人體胰島素細胞功能,且呈母系遺傳,其治療方法又不同於常見的1型、2型糖尿病的病種,目前在上海市第六人民醫院、上海市糖尿病研究所所長項坤三教授的領銜和指導下,經過8年系列研究獲得突破。
  線粒體基因突變糖尿病是少數已知幾種單基因突變糖尿病中最多見的一種,用分子生物學技術發現線粒體核苷酸3243位由A突變為G,就會引起線粒體基因突變糖尿病。該病1992年在國際上報導後,項坤三教授於1993年帶領科研人員開始研究,在8年時間裡,科研人員共篩查4297名糖尿病病人。檢測得出線粒體基因突變佔糖尿病的1.2%,而且發現該病具有特殊傳遞方式,即家系內女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病,但男性患者的子女均不得病。
  據介紹,線粒體基因突變糖尿病的治療方法不同於1、2型糖尿病,應早期使用胰島素,並避免劇烈運動和慎用雙胍降糖藥,應長期服用輔酶Q10藥,同時應對其直系親屬成員進行檢查。在臨床上伴神經性耳聾、低體重和伴中樞神經系統、骨骼肌表現及心肌病、視網膜色素變性、視神經萎縮等糖尿病患者都應早期檢查診斷,早期防治。

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    有個別報導曾提及線粒體基因突變患者可能伴有糖尿病,但是一直沒有引起重視和詳查。直到1992年van den ouweland等及Ballinger等分別報導由於線粒體tRNALeu(UUR)基因突變及線粒體DNA大段缺失引起的僅呈糖尿病及耳聾家系,提示線粒體基因突變糖尿病不一定呈現明顯的各系統多種臨床表現而可能隱匿於群體糖尿病患者中,線粒體基因突變糖尿病才被引起重視。
  • 一種特殊的糖尿病——線粒體糖尿病
    在聽完小林的自述病情後,醫生先詢問了下小林的母親、外婆那一系的親戚是否有糖尿病,且具有聽力下降病史。在小林驚訝的說確實都有後,醫生安排小林做了檢查。最後,醫生拿著報告單和小林說,他得了糖尿病,並且還是一種比較特殊的糖尿病,叫做線粒體糖尿病,正式名字叫做母系遺傳的糖尿病伴耳聾(MIDD)。
  • 線粒體糖尿病的臨床特徵與應對
    一、概述線粒體糖尿病並非國際通用的學術名詞,正式稱謂應為母系遺傳的糖尿病伴耳聾(MIDD)。MIDD可追溯到1976年,Kressmann報導了一個家系:連續4代共13人罹患糖尿病與耳聾,這些患者耳聾均為首發症狀,發病於20~30歲,呈雙側急進性感音喪失,30多歲出現糖尿病,並在起病後立即或很快需要使用胰島素治療。1992年,國際上3個小組又各自報導了一個糖尿病伴發耳聾的家系,並且發現了母系遺傳的規律。
  • 壽命受母親影響更大 線粒體基因組屬母系遺傳
    一項最新研究稱,壽命受母系遺傳影響更大,因為線粒體中的一些基因變異會影響後代壽命,而線粒體基因組只屬於母系遺傳他們通過動物實驗發現,如果在雌性實驗鼠的線粒體DNA中誘發一些特 定的基因變異,它們的後代平均壽命僅為45周左右,比正常雌鼠後代少活約10周。此外,這些有遺傳缺陷的實驗鼠還出現了腦損傷、運動功能障礙等衰老加速的症狀。  研究人員解釋說,線粒體是細胞中的「動力工廠」,為細胞的生命活動提供動力和場所,一般認為線粒體損傷與衰老之間有密切關係。
  • 線粒體母系遺傳或源於細胞「自噬」
    線粒體是存在於大多數真核生物細胞中的細胞器,其基因只能母系遺傳而與細胞的基因組不同。
  • 科學網—小小的線粒體與強大的基因測序技術
    線粒體基因在複製過程中相當保守,尤其是在細胞減數分裂期間不發生重排,只是位點突變率高,所以特別適合用做系統進化分析,有利於檢查出物種間在較短時期內基因發生的變化,已經成為遺傳進化研究中方便而得力的信息來源。而且,因為精子細胞含有非常少的細胞質,使得男性的線粒體DNA不能遺傳給後代,而女性卵細胞中的線粒體DNA則會傳遞給後代。
  • 科學家發現人類線粒體DNA的雙親遺傳
    近日,美國辛辛那提兒童醫院醫療中心等科研人員在PNAS上發表了題為「Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans」的文章,發現在極少數情況下,人類線粒體
  • 遺傳所管敏鑫課題組在Nucleic Acids Research上在線發表線粒體轉錄不對稱剪切缺陷致聾的新機制
    聽力障礙可因遺傳和環境及其相互作用等多種因素導致。線粒體功能缺陷導致耳聾的研究始於1993年加州大學洛杉磯分校N.Fischel-Ghodsian教授,在以色列和中國的兩個大家系中發現了導致藥物性和母系遺傳性耳聾的線粒體12SrRNA 1555A>G 突變。
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    眾所周知,線粒體在哺乳動物中是遵循母系遺傳規律的,即個體的線粒體DNA只能從母親那裡遺傳而來。在受精卵發育的過程中,來自卵子的線粒體會得以保留並繼續擴增,而來自精子的線粒體則會逐步消亡。自噬過程——這一細胞通過形成雙層膜的自噬小體以清除衰老、損壞或多餘細胞組分的機制——被認為參與了上述受精卵中父系線粒體的選擇性清除。
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    2mtDNA遺傳方式主要是母系遺傳,在少數罕見的情況下,父親部分的線粒體能遺傳給後代。3mtDNA具有閾值效應:普遍認為mtDNA突變率達到70%以上時就會有相應的臨床表現,一般能量需求高的部位(如骨骼肌、腦、心臟等)閾值較低。
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    科學家最新研究證實所有人類的母系祖先「線粒體夏娃」存在於20萬年前  【搜狐科學消息】 據美國科學日報報導,日前,科學家證實所有人類的母系祖先——「線粒體夏娃」存在於20萬年前。  對於測定線粒體夏娃年代的研究,能使科學家探測該基因在疾病中具有重要作用的變異、選擇和其它基因進程的更多信息。基梅爾說:「這就是為什麼我們對於基因變化性類型感興趣的原因,它們對於醫學研究具有重要意義。」  目前,科學家試著通過現代基因技術測定線粒體夏娃的年代,他們對比隨機性血液捐獻者的基因剖析圖,以及特殊基因之間的相似性和差異性。
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    近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明,線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。
  • 繩文時代日本人母系基因的主要來源
    前文概括與補充:繩文時代(40000-2300年前)的日本男性與西藏人的主體人群同源,都是父系Y染色體D單倍群,所不同的是他們來到日本列島之後Y- DNA產生了新的SNP突變
  • 基因編輯技術幫助治療「母系」遺傳病
    2015年4月29日 訊 /生物谷BIOON/ --你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神,但同時她也給了你線粒體的DNA突變,所謂母系遺傳疾病的根源。一項基於小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險,從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。
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  • 根據法醫學原理,mtDNA(線粒體DNA,母系遺傳)鑑定,一般只能作排除...
    根據法醫學原理,mtDNA(線粒體DNA,母系遺傳)鑑定,一般只能作排除認定,不能作同一認定。請問,是嗎?
  • 為什麼線粒體DNA不能通過父系遺傳?
    一個國際團隊24日說,他們探清了為什麼線粒體DNA不能通過父親的精子,而只能通過母親的卵子遺傳給後代。線粒體是細胞中提供能量的細胞器,被稱作細胞的「能量工廠」。這項發表在新一期美國《科學》雜誌上的研究報告說,當精子與卵子結合成受精卵後,精子中的線粒體會啟動一套自毀機制。如果延遲這套機制發揮作用,那麼由受精卵發育而成的胚胎存活可能性降低。
  • 外媒稱糖尿病與「呼吸」有關 空氣汙染可能導致基因突變
    320萬糖尿病新增案例拜PM2.5所賜? 糖尿病每年致全球數百萬人早逝,是世界上「成長最迅速」的疾病之一,醫學界普遍認為這與先天遺傳、飲食及久坐不動的生活狀態等因素有關。然而人們可能沒想到,小小的空氣汙染物PM2.5,也會助長糖尿病的囂張氣焰。
  • 線粒體腦肌病的危害不容小覷,是一種全身性的疾病,可以累及全身
    導語:自從人類線粒體基因全長序列分析完成以來,各種各樣的致病突變被陸續報導。線粒體腦肌病常於兒童期發病,65%-76%的患者在20歲或之前發病,只有5%-8%的人在2歲之前發病,1%-6%的人在40歲之後發病。線粒體腦肌病患者以青中年患者多見,男性患者略多於女性患者。
  • 韓玲:線粒體心肌病諸多難題亟待攻克
    線粒體是人類目前發現的唯一一個細胞核染色體外攜帶遺傳DNA 的細胞器。在有性生殖中,因卵母細胞攜帶大量線粒體,而精子攜帶量少且所帶線粒體難以進入受精卵,導致線粒體病的遺傳方式是不同於孟德爾遺傳規律的母系遺傳。