最新研究表明線粒體可由父系遺傳
2020-12-06 中華人民共和國科學技術部 近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。
傳統觀念裡，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。儘管有其他物種已被發現線粒體偶爾會經歷父系遺傳，但之前關於人類父系遺傳線粒體的報導大多是因為汙染或樣本混淆。然而，最近美國的實驗室發表論文，稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。研究人員還在獨立實驗室中通過不同方法證實了他們的成果。
在分析一名疑似患有線粒體疾病的四歲男孩的mtDNA時，科研人員發現，儘管他們沒有在線粒體基因組中發現任何致病變異，但發現男孩帶有高水平的異質性——9種同質性變異和31種異質性變異。在排除樣本混淆之後，研究人員從這名男孩的家人那裡獲得了血液樣本，並發現他的親人也有著相同的異質性模式。這表明人類家族也存在mtDNA的雙親遺傳。
與此同時，他們在另外兩個無親緣關係的家庭也享有這種mtDNA遺傳模式，一個來自辛辛那提兒童醫院，另一個來自梅奧診所。對於第二個家庭，研究人員發現先證者通過其母親遺傳了其外祖父母的mtDNA。研究人員推測，mtDNA的父系遺傳可能涉及到核基因的一個突變，這個突變影響了胚胎中父系線粒體的去除。
「這篇論文深刻地改變了人們對線粒體遺傳的普遍看法，有望在線粒體醫學領域開闢一個新天地，」研究人員在文中寫道。
論文連結：https://doi.org/10.1073/pnas.1810946115
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