導語：自從人類線粒體基因全長序列分析完成以來，各種各樣的致病突變被陸續報導。線粒體腦肌病常於兒童期發病，65%-76%的患者在20歲或之前發病，只有5%-8%的人在2歲之前發病，1%-6%的人在40歲之後發病。線粒體腦肌病患者以青中年患者多見，男性患者略多於女性患者。
01線粒體腦肌病是罕見病，其危害不容小覷，還請關愛患者的身體健康
1、線粒體腦肌病的概述
線粒體是真核細胞中重要的雙層膜細胞器，其主要功能是通過氧化磷酸化過程產生細胞內大部分的ATP，提供細胞所需的能量。此外，線粒體還參與細胞內很多重要的生物化學分解和合成過程。線粒體病是一種全身性的疾病，可累及全身各個系統，從而表現出各種各樣的臨床表型，任何年齡都可以發病。
2、線粒體腦肌病的臨床表現
兒童起病的患者大部分是核基因突變引起，常表現為嚴重的進行性惡化的病程，中樞神經系統、骨骼肌和心臟等器官組織經常受累。線粒體腦肌病伴高乳酸血症及卒中樣發作的類型之一，呈母系遺傳，是一種多系統疾病。
特徵性表現包括卒中樣發作、癲癇發作、進行性智力低下或痴呆、高乳酸血症、肌無力、發作性頭痛、聽力下降、偏盲、糖尿病和身材矮小。活動後易疲勞、肌酶升高、骨骼肌溶解等。發病年齡可從嬰兒到成人，但不同的患者可表現為不同的器官或系統突出受累。
3、線粒體腦肌病的初步診斷
卒中樣發作是線粒體腦肌病症候群的主要特徵之一，神經系統影像中受影響的區域不符合經典的血管分布，是不對稱的，主要累及顳葉、頂葉和枕葉，可局限於皮質區域或累及皮質下白質。腦磁共振血管造影正常；而磁共振波譜顯示乙醯氨基甲酸酯信號的減少和乳酸的積累。
02線粒體腦肌病的檢查方式有哪些？這3項需要了解，方式方法很重要
1、影像學檢查
線粒體腦肌病患者的頭磁共振很有特徵性，多累及皮層，病灶沿皮層呈腦回樣分布，類似花邊或者絲帶，因此被稱為「花邊徵」或者「綢帶徵」。影像學上之所以有如此特徵的表現，是因為腦組織在病理上表現為皮質的層狀壞死。患者的頭顱磁共振表現具有特徵性的表現，患者頭磁共振可呈多發性腦梗死樣改變，多累及枕葉、額葉、頂葉，部分患者出現基底核鈣化、腦萎縮和腦室擴大。
2、光鏡檢查
MGT、號拍酸脫氫酶和細胞色素C氧化酶染色可觀察有無線粒體異常；MGT可見破碎紅纖維，號拍酸脫氫酶可見蓬毛樣藍染肌纖維，稱為蓬毛樣藍纖維；細胞色素C氧化酶染色可見細胞色素C氧化酶陰性肌纖維。但是，並非所有的病人都有上述病例改變。
與線粒體DNA缺陷及tRNA點突變導致的分型如KSS、NELAS、ME破碎紅纖維常伴破碎紅纖維，與線粒體DNA蛋白編碼基因異常導致的疾病如Leigh症候群和Leber遺傳性視神經病常不伴破碎紅纖維。線粒體代謝障礙也可以是肌營養不良、包涵體肌炎和運動神經元病等的繼發性改變，也可出現少量破碎紅纖維和細胞色素C氧化酶陰性肌纖維。
3、基因檢測
線粒體基因的檢測在該病的確診過程中具有舉足輕重的意義。採用直接測序的技術檢測患者線粒體全基因及與線粒體疾病相關的1033個核基因序列變異情況。線粒體病的重要特點是相同的線粒體DNA缺陷可造成輕重不一、症狀各異的臨床特點。
每個細胞含有多個線粒體DNA的拷貝，線粒體DNA的改變若存在於所有線粒體DNA分子，稱為同型異源性，若僅存在於部分線粒體DNA分子，則稱為異質性，也即突變的致病線粒體DNA可以和正常野生型共存，呈現DNA長短不一。
4、電鏡檢查
電鏡檢查較組織化學染色敏感，用超薄切片機鉛軸染色，肌膜下可見很多聚集的不同形狀的線粒體，內含晶體樣的包涵體，研究發現，大量脂滴或糖原顆粒堆積對診斷有重要價值，用膠體金標記抗體的免疫技術可檢出酶複合體的缺陷部位。
03線粒體腦肌病的患者應該如何治療？以下3點需要了解，請及時治療
1、藥物治療
線粒體腦肌病眼下尚沒有完全見效的治療方案，改善循環、營養神經、清除自由基等針對線粒體腦肌病的常規處理。針對線粒體腦肌病病人，充分的能量及營養的供應、低脂食物的攝入可代償性地改善ATP的不足，亦可降低血乳酸等代謝毒物的產生。還可應用精氨酸、依達拉奉和糖皮質激素。依達拉奉主要作用是清除自由基，可防止急性期病灶擴大。
2、營養治療
線粒體代謝酶缺乏的病人，給予充分的營養膳食和藥物，從而達到飲食輔助治療的目的。服用維生素和輔酶Q10的同時，給予高脂肪飲食，患者症狀改善，但考慮到脂肪代謝障礙在線粒體病中並不少見，長期高脂飲食是心腦血管病的危險因素。
高脂肪飲食在輔助治療中應當慎用。高碳水化合物和高蛋白等高能量飲食可代償性為機體提供ATP，減少血乳酸等內源性代謝廢物的產生與聚積。低脂飲食可減少機體的代謝負擔及脂肪的異常分解。
3、其它治療
對線粒體病患者，感染、過度勞累或精神刺激均可導致機體能量消耗增加而發病。患者手術應儘量選擇局部麻醉，需全身麻醉的線粒體病患者宜謹慎選擇麻醉藥，避免過度鎮靜抑制呼吸、加重心臟傳導阻滯劑神經肌肉阻滯藥，盡力降低機體能量的消耗，維持內環境穩定。
結語：線粒體腦肌病的臨床異質性及閾值效應使該病臨床表現較複雜，尚缺乏統一完善的診療標準，臨床醫師仍不能忽視該病的存在，尤其是青中年患者，診斷與治療的及時與否，患者的預後相差很大，相對來說，發病年齡越小，臨床受累器官越多者預後較差；而中年發病、臨床表現單一的患者預後較好。