單基因糖尿病是單基因疾病的一種，單基因疾病是指由於一個基因發生突變導致的疾病。儘管此類疾病相對罕見，全球範圍內約有上百萬人患有單基因疾病。單基因疾病可以分為顯性基因突變導致的單基因疾病、隱性基因突變導致的單基因疾病以及X染色體相關的單基因疾病。常見單基因疾病還有鐮刀型細胞病、囊胞性纖維症、多囊腎病等。
單基因糖尿病是由單個基因發生的突變而引起的罕見特殊類型糖尿病。大多數單基因糖尿病的基因突變是由父母中的一方或者雙方遺傳而來，也有部分患者的基因突變與父母遺傳無關。基因的突變減弱了身體產生胰島素的能力，從而使患者無法正常利用葡萄糖給身體提供能量。同時，葡萄糖滯留在血管中導致血糖升高。單基因糖尿病分為新生兒糖尿病(NDM) 和成年起病型青少年糖尿病(MODY) 。新生兒糖尿病發生在剛出生的小嬰兒身上。
成年起病型青少年糖尿病相比新生兒糖尿病更常見，常發生在青少年或者剛成年的時期。這類單基因糖尿病可能會與1型糖尿病或2型糖尿病相混淆。在過去，成年起病型青少年糖尿病患者通常體重在正常範圍內。然而隨著體重過重或超重人群的增多，這類患者體重過重的可能也增大了。此外，成年起病型青少年糖尿病的患者通常有糖尿病家族史，也就是說這類糖尿病會出現在祖父母輩、父母以及孩子身上。
而我們常說的1型糖尿病和2型糖尿病都是多基因糖尿病，意味著它們與體內多個基因相關聯。