本文授權轉載自：諾禾生信
剪接（Splicing，又稱拼接），是一種基因重組現象，在分子生物學中，主要是指細胞核內基因信息在轉錄過程中或是轉錄後的一種修飾，即將內含子移除及合併外顯子——內含子與外顯子的名稱是通用於編碼基因的DNA及其轉錄後的RNA——是真核生物的信使RNA前體（precursor messenger RNA）變成成熟mRNA的過程之一。
前體RNA變為成熟RNA的過程中發生可變剪切，在剪接識別位點發生的插入、缺失和鹼基改變可能會導致剪接位點的改變。
GeneSplicer主要是針對擬南芥開發的，同時有網頁版和Linux版。它需要待分析物種的training data，對於擬南芥、人、果蠅、水稻、瘧原蟲已經有training data，對於其他想分析的物種則需要自己使用他們提供的程序自己創建。
基於sequence作預測
http://www.cs.jhu.edu/~genomics/GeneSplicer/gene_spl.html
MaxEndScan主要用於human剪切位點強弱的計算，同時有網頁版和可下載至本地的Perl程序。輸入序列可以是單條sequence，也可以是保存在文件中的多條sequence。預測5'剪切位點強度需要的每條序列的長度是9bp (3 bases in exon and 6 bases in intron)，預測3』剪切位點強度需要的每條序列的長度是23bp (20 bases in intron and 3 bases in exon)。
基於sequence作預測
預測5'剪切位點
http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq.html
預測3'剪切位點
http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq_acc.html
Python轉化
https://github.com/kepbod/maxentpy
Human Splicing Finder（HSF）
HSF除了可以splice site score計算之外還可以進行轉錄本剪切位點預測、branch site預測等。而且可以直接分析mutation位點對於splice site或者branch point的影響。
在疾病分析的研究當中，我們更需要這種可以直接針對mutation位點預測splicing impact的功能。
http://www.umd.be/HSF3/technicaltips.html
接下來，小編帶大家一起在Human Splicing Finder做一下基於snp位點的splicing site預測
以NRG1基因的ENST00000520407 exon1:c.C633T 突變為例，按如下模式輸入基因名稱、轉錄本、變異方式：
結果：
這裡是檢出了有splicing impact的結果。
下面再介紹一種用序列預測的方式：
此處輸入基因名稱和關注的Exon number
選擇變異的具體形式，此處選擇將224位的T突變為G（原來是T突變為G，可以手動輸入）
結果：該突變沒有顯著的splicing impact。
／End.
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回復文字：果然科學，看一篇好玩的科普文。