根據近日在線發表於《自然》的一項研究，研究DNA甲基化數據可以改善腦腫瘤的診斷。
正確診斷腫瘤對於癌症的治療至關重要。但在已知的約100種腫瘤中，中樞神經系統腫瘤尤其難以準確鑑定出來。為解決這個問題，海德堡德國癌症研究中心的Stefan Pfister及同事開發了一個機器學習程序，它可以對甲基化數據進行分類。甲基化是甲基分子附著到DNA上從而改變DNA內信息可用性的過程。這個過程不僅會自然發生在細胞功能正常發揮期間——使每個細胞獲得一個特有的甲基化指紋——也會發生在疾病（如癌症）中。因此，甲基化可以揭示有關腫瘤類型的信息以及這些腫瘤由什麼類型的細胞形成。
作者開發出來的程序經過訓練後，可以使用甲基化指紋鑑定91種腫瘤。訓練採用的參照數據來自約2800名癌症患者。作者在1104例已經經過人工檢查的中樞神經系統腫瘤上進行了測試，發現有12%例存在誤診。該程序不僅可以提高診斷準確率，而且它的客觀性還使之可以如實鑑定出新型罕見腫瘤——人工檢查時，會有根據已知腫瘤類型進行診斷的壓力，甚至在非典型病例中也是如此。
為了讓這種新方法得到廣泛應用，作者生成了一款免費在線工具，可以在區區幾分鐘內分析上傳的數據。自2016年12月上線以來，該工具已被使用逾4500次，用戶可以選擇分享他們的數據，以便進一步優化算法。作者總結表示，將甲基化指紋與腦腫瘤自動分類器整合起來還可以為創造類似的腫瘤分類算法用於診斷其它癌症類型提供一個藍圖。（來源：中國科學報 馮維維）
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