【產品】FDA批准首個針對TMB的癌症全外顯子組臨床基因檢測產品

2020-11-30 騰訊網

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近日，NantHealth公司宣布，美國食品和藥品監督管理局（FDA）授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因檢測技術市場許可。這是FDA批准的首個檢測實體瘤中總體腫瘤突變負荷（TMB）的全外顯子組體外診斷產品。

據悉，Omics CoreSM是檢測19,396個蛋白編碼基因（整個外顯子組）的腫瘤標本中發生的絕對突變數佔其所對應的人類基因組中約3,900萬個鹼基對（腫瘤和正常對照組織）中的比例和468種癌症相關基因的體細胞突變，包括點突變、小片段插入和缺失。這種全面的診斷方法比從有限的基因組序列結果外推TMB有更高的準確性。

與此前（2017年11月）FDA批准的MSK-IMPACT 468基因檢測panel的不同之處是，MSK只在6357個外顯子測序，而Omics CoreSM擴展到人類全外顯子組測序（19,396個基因），並提供有關腫瘤突變負荷的信息，比MSK檢測相同的等位基因頻率降低了2％，提高了腫瘤治療決策的準確性。

NantHealth公司董事長兼執行長Patrick Soon-Shiong表示，腫瘤突變負擔（TMB）是腫瘤的關鍵生物標誌物。研究表明，與低TMB患者相比，高TMB患者的免疫治療效果更好。鑑於TMB在精準醫學巨大的應用潛力，因此採用最準確、最全面的分析方法，可以使醫生能夠確定哪些腫瘤可以從檢查點抑制劑和免疫療法中受益。與在有限基因組序列中廣泛使用的TMB公式推測法相比，這種全面的診斷方法將提供更高的準確性。

NantHealth首席醫學官醫學博士Sandeep Bobby Reddy表示，Omics CoreSM是FDA授權的TMB的第一個完整外顯子組測試，因此標誌著腫瘤學的分水嶺。整個外顯子組的廣度意味著可以鑑定出更多的新表位和新靶點，有利於疫苗開發，新藥開發以及研究針對有靶點但無相應靶藥的腫瘤療法。

文 | 醫谷

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