覆蓋654個基因,和瑞基因實體瘤全靶點基因檢測產品問世

近日，和瑞基因推出了實體瘤全靶點基因檢測產品（即 「654大Panel」）。據其介紹，這是一款指導腫瘤靶向治療和免疫治療過程中用藥的基因檢測產品，覆蓋了已經獲批和潛在的腫瘤治療標誌物。

和瑞基因原本是貝瑞基因的原腫瘤事業部，2017年獨立後，其承接了貝瑞基因原有的腫瘤業務，專注腫瘤全病程的基因檢測公司。

和瑞基因介紹，本次推出的654大Panel屬於NGS檢測中的大Panel檢測，相比於針對僅僅覆蓋幾十個基因位點，用於單癌腫檢測的小Panel，這款產品覆蓋654個基因，在3M+的區間、15000X的測序深度下，採用和瑞基因全球專利技術cSMART技術對液體活檢樣本進行測序。

目前，靶向治療和免疫治療是最有應用前景的兩種癌症治療手段。尤其對於晚期患者，相較於傳統的化療、放療，這兩種手段可以更大程度地延長患者的生命，且治療副作用較小。而基因檢測作為一種伴隨診斷的技術手段，起到了指導用藥、監測耐藥、監測復發等作用。

在確定治療方案的階段，由於腫瘤多基因、多變異類型的特點，需要檢查患者體內是否存在靶向藥敏感的基因突變，並結合檢測結果指導用藥。據了解，在未經篩選的患者中，免疫治療的有效率僅約20%。而在治療過程中，耐藥的發生率非常高。以EGFR類靶向藥為例，平均耐藥時間為半年左右，耐藥後需要重新檢測敏感基因靶點，更換藥物進行治療。

基因檢測負擔著分子分型時代對於腫瘤多基因、多變異類型的檢測職責，檢測結果「既全又準」是最理想的狀態。但涵蓋的有效檢測區間、覆蓋的免疫指標、突變類型、測序深度等，均是腫瘤基因大Panel需要綜合考慮的衡量指標。北京大學人民醫院胸外科主任醫師楊帆教授表示，從臨床角度來看，一款好的基因檢測產品首先需要具備良好的靈敏性和特異性，不遺漏不誤判。

和瑞基因介紹，654大Panel所覆蓋的基因中，638個是全外顯子基因，覆蓋NMPA、FDA獲批、在研靶點及新興的免疫治療生物標誌物，PD-L1、MSI、TMB、TNB、HLA分型、免疫正負向基因，而常規的檢測產品只覆蓋前三種免疫治療生物標誌物。針對最為複雜的基因融合型變異，654大Panel產品能夠進行42個融合基因的檢測，並且進行DNA+RNA雙重融合檢測，腫瘤免疫治療標誌物TMB（腫瘤突變負荷）分析也更準確。

縱觀國內外企業，已上市的大Panel基因檢測產品寥寥無幾。在美國，FDA批准的大Panel基因檢測產品僅有三個，這三個產品所覆蓋的基因數量從300至500不等，Panel的大小在1.5M至2.2M。

2018年下半年，燃石醫學、諾禾致源、世和基因以及艾德生物四家診斷公司開發的腫瘤NGS檢測試劑盒，先後在不到五個月內獲得中國監管部門批准。其中檢測覆蓋的基因數目最多的是艾德生物的「人類10基因突變聯合檢測試劑盒」（10個基因）。國內尚未有大Panel產品獲批。

據悉，和瑞基因迄今為止經歷了三輪融資，投資方包括啟明創投、博裕資本、君聯資本、貝瑞基因等。除654大Panel產品之外，和瑞基因還擁有針對單癌種的基因突變檢測產品，例如非小細胞肺癌、結直腸癌等。另外，和瑞基因還擁有其他小Panel檢測等產品。2018年CSCO大會上和瑞基因公布了其肝癌早篩項目PreCar（Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma）的先導試驗的初步結果，結果顯示先導試驗擁有優異的靈敏度和特異性指標。

同年，和瑞基因宣布至少投入1億元，聯合國家肝癌科學中心、上海東方肝膽外科醫院和廣州南方醫院發起前瞻性萬人隊列項目，該項目計劃面向超過1萬例肝癌高危人群（其中肝硬化患者約5000人，B肝患者約5000人），建立隨訪監控隊列、開展為期3年的前瞻性隊列研究，依託高通量基因組測序等技術進行外周血肝癌極早期預警標誌物的篩選、鑑定以及應用。和瑞基因表示，迄今為止已經完成5000+肝硬化患者的入組，這是目前國內唯一一個正在開展的超大規模肝癌早篩前瞻性隊列研究項目。