來源：華夏時報
華夏時報（www.chinatimes.net.cn）記者崔笑天 北京報導
9月21日，在2020年CSCO大會上，和瑞基因首次公布多瘤種早篩早診路線圖：在三到五年的時間內，和瑞基因將交付5到8種中國高危高發腫瘤早篩早診的研究成果，並進行產業化落地。
為何能在短時間內，完成這麼多瘤種的研發？背後通用平臺的支撐或成主要原因。和瑞基因CEO周珺表示，公司希望搭建一個涵蓋NGS前沿技術的通用底層技術平臺，通過大數據來捕捉不同腫瘤獨特的分子特性。針對特定腫瘤，不局限於臨床指南推薦的生物標記物，而是從全基因組的範圍來尋找特定腫瘤的基因變異特徵，最終搭建不同腫瘤的獨特分類模型。目前該平臺已完成1.0版本。
值得注意的是，今年和瑞基因風頭強勁，已推出多款新品。比如針對腫瘤中晚期檢測的654大Panel產品「和全安」， 為目前國內覆蓋最全面的伴隨診斷測序試劑盒。還有基於NGS技術的肝癌早篩新品「萊思寧」。
這一早一晚，正體現了和瑞基因的「一個核心，雙向延伸」戰略。自2017年成立以來，和瑞基因在腫瘤早期篩查和腫瘤中晚期基因檢測兩個方向齊頭並進。這兩塊都是基因檢測行業最具發展潛力與市場空間的「現金牛」業務，將成為強勁的業務增長點。
肝癌早篩產品落地，肺癌產品還會遠嗎？
「現在生命科學、生物技術，到了一個什麼階段呢？叫寒武紀階段，就是生命大爆發階段，各種各樣的物種全部出現。這些出現的背後是有監管的，有市場經濟的。」高瓴資本創始人兼執行長張磊在今年9月的生物科技峰會對話中曾拋出這樣一個觀點。
寒武紀階段，用於形容基因檢測行業再合適不過。自全基因組測序成本從30億美元降至500美元，基因檢測迎來了「生命大爆發」。其中，瞄準臨床需求的腫瘤早篩與腫瘤中晚期用藥基因檢測，因為有龐大的市場潛力，成為各公司的「必爭之地」。
癌症早篩是針對高風險人群，抽取一管外周血，通過檢測血漿中的生物標記物，早期發現多種癌症或癌前病變，及時進行幹預性治療。
自2018年開始，和瑞基因與國家肝癌科學中心和廣州南方醫院聯合發起了全球首個萬人大隊列的肝癌早篩前瞻性臨床研究項目PreCar，是國際上規模最大，進度最快，靈敏度、特異性指標領先的前瞻性腫瘤早篩臨床研究項目。
基於PreCar，今年8月，肝癌早篩產品萊思寧得以上市。萊思寧不僅可以較傳統金標準提前6到12個月區分肝硬化和肝癌人群微弱的分子生物學差異，有望讓患者的5年生存率提高5倍以上，還可監控肝癌復發，為患者提供精準的術後動態監測，有效延長生存期。臨床數據顯示，萊思寧在保持特異性93.1%的情況下，還可實現靈敏度在95.7%以上。
興業證券研報認為，肝癌早篩市場壁壘極高，需求廣泛，極具臨床價值，具有長遠的發展前景，潛在市場規模在2000億元左右。萊思寧的上市讓貝瑞基因（和瑞基因母公司）在肝癌早篩行業領先了同行1-2年，具有顯著的先發優勢。
值得注意的是，除了肝癌，和瑞基因亦開始了肺癌早篩項目，與北京大學人民醫院聯合開展「肺癌早篩血漿標誌物研究」的臨床研究，將基因測序與現有影像學等多種檢測手段結合，構建多組學分類模型輔助判別肺結節良惡性，達到精準識別極早期肺癌的目的。該研究有望極大提高肺癌、特別是早期肺癌的診斷水平。
因為此前有肝癌早篩的經驗，和瑞基因初步構建起了通用底層技術平臺。這意味著，通過這個平臺可以形成標準研發模式，不斷地孵化出針對不同瘤種的產品，研發有望加速。
周珺曾在萊思寧發布會上對《華夏時報》記者表示，「這個通用平臺包括了儘可能觀察血液中的多類別的分子標誌物的實驗技術以及整合這些不同實驗技術觀測出來的分子標誌物現象的後臺大數據分析平臺或者是人工智慧的算法平臺。我們希望通過專注延伸擴展最終達到一個全面的結果，來實現多瘤種腫瘤的早篩早診的產業化的目標。」
和瑞基因將接下來的多瘤種早篩路線圖分為「一、三、五」三個步驟：「一」，繼續夯實并迭代底層技術，構建一個以人工智慧為核心、貫通不同早篩技術的跨學科的平臺；「三」，在三到五年的時間裡完成第二和第三階段的發展；「五」，交付5到8種中國高危高發腫瘤早篩早診的研究成果，並進行產業化落地。
從早到晚，挖掘腫瘤全病程診療金礦
所謂「一早一晚」，除了早期的篩查，還有中晚期的腫瘤用藥基因檢測。這部分業務臨床應用明確，無論是市場還是技術均相對成熟，也是大部分深耕腫瘤領域的基因檢測公司主要的收入來源。
腫瘤用藥基因檢測，是靶向治療的「標配」，指的是癌症患者在使用靶向藥物前，需要明確體內是否有相應的基因突變，從而達到最好療效。這體現了精準診療的理念，北京大學人民醫院胸外科主任醫師楊帆說：「基因檢測就像一把鑰匙配一把鎖一樣，讓藥物與你的身體進行精準匹配。」
目前，基於NGS技術的腫瘤用藥基因檢測分為大panel和小panel，類似大套餐與小套餐。前者大Panel在1M以上，可一次性檢測數百個的基因位點，覆蓋多種癌種；後者小Panel檢測的基因位點約幾個到幾十個，多為適用於單癌種。
興業證券研報指出，在2019年，中國僅有6.4%的晚期癌症患者和被建議進行癌症基因分型檢測的癌症患者採用NGS癌症伴隨診斷檢測，而美國這一比例達到 23.5%。未來隨著藥物可及性上升以及滲透率的不斷提高，中國腫瘤NGS基因檢測市場預計將從2019年的3億美元增加到2030年的45億美元。
今年7月，和瑞基因推出了一款升級版的大Panel產品——實體瘤全靶點基因檢測，覆蓋腫瘤相關基因654個，Panel大小達到3M，液體活檢樣本測序深度達15000X以上。該大Panel產品不僅納入了靶向藥物的靶點基因，也考慮到了免疫治療的各項標誌物，化療藥物相關的基因位點以及腫瘤易感基因檢測。這款產品可以為晚期癌症患者的靶向用藥、免疫治療、化療提供指導，亦可以為患者揭示家族的腫瘤遺傳風險。
和瑞基因今年的迅猛勢頭讓業內驚嘆，將其評價為步入「收穫期」。這也暗合了腫瘤NGS基因檢測行業的整體發展趨勢：資本瘋狂湧入，行業炙手可熱，研發成果加速落地，多家頭部公司傳出融資、上市消息。
對此，周珺將其比喻為：在腫瘤基因檢測這場「籃球賽」中，頭部公司已經完成熱身，打完了四分之一的比賽。不過，他也指出，後面的道路還很長，空間很廣闊。現在頭部公司所發掘的，只是腫瘤全病程的發現與診療這座隱藏「金礦」的一角。
「這個行業的未來前景，動輒都是以百億千億來衡量。現在，競爭才剛剛開始。」周珺告訴本報記者：「隨著頭部公司的資本化工作完成，以及與上市公司之間有非常良好的互動，市場上的競爭會從過去相對熱鬧無序的狀態，慢慢地形成一些規則，國家的監管在這個過程中也起到了非常大的作用。接下來我們的發展會更有秩序，而且會邁入一個快車道。」