1、FH基金會宣布關於家族性高膽固醇血症（FH）基因檢測的共識聲明
家族性高膽固醇血症（FH）基金會宣布，關於診斷家族性高膽固醇血症（FH）的重要共識聲明，該聲明建議進行基因檢測，以診斷患有FH的人及其親屬。對有風險的個體進行基因檢測有望加速確診，以確保早期治療。全世界有超過3000萬人患有FH，其中90％目前未被確診。
共識聲明建議為有高膽固醇或早期心臟病發作的陽性家族史的患者提供FH相關基因檢測，這些個體具有明確或可能的FH。大多數FH病例存在三種變異，它們可增加患冠狀動脈疾病（CAD）的風險。這些變異的位點在低密度脂蛋白受體（LDLR），載脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草桿菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。
2、打造新型測序技術，Omniome獲中國投資者領投的6000萬美元
近日，一家專注新型DNA測序技術的聖地牙哥公司籌集了6000萬美元資金，多家中國投資者參與投資。該公司名為Omniome ，由Illumina前員工於2013年首創，該公司的技術可以低成本提供高度準確和快速的測序結果。此次新的B輪融資由新投資者Decheng Capital（上海）和Hillhouse Capital（北京）領投，Lam Research Capital（美國）和Nan Fung Life Sciences（香港）跟投。該公司的技術被稱為「結合測序」（SBB），可以通過利用聚合酶的自然匹配能力「提高核苷酸和DNA匹配的精確度。」這減少了運行時間並增加了每次運行的樣品數量。
3、Chronix在AACC上展示腎移植液體活檢研究結果，近期將在美國推出產品
Chronix Biomedical是一家新型血液分子診斷開發公司，近日在美國臨床化學協會（AACC）年會上口頭匯報了其Therasure移植監測儀在監測器官移植排斥早期症狀的前瞻性臨床研究結果。Therasure移植監測儀通過測量血液中移植物來源的無細胞DNA（GcfDNA），作為急性排斥和器官健康早期徵兆的生物標誌物，可以避免患者進行不必要的活檢。研究數據顯示，在檢測所有主要實體器官移植物的早期移植排斥方面，Therasure比其他相關測試具有更廣泛的適用性。該公司目前正在歐洲國家推出其Therasure產品系列，並將在未來12個月內進入美國市場。
4、QIAGEN與日本最大的臨床實驗室公司SRL合作，加速推出伴隨診斷
QIAGEN宣布與日本最大的臨床檢測實驗室公司SRL公司合作，為新藥批准的伴隨診斷做準備。此次臨床實驗室研究服務的非獨家主協作協議將使得QIAGEN的配套診斷工作流程在日本藥品和醫療器械局（PMDA）批准藥物和測試後能夠快速實施。QIAGEN與醫藥合作夥伴共同開發的幾項測試預計將在未來幾年進入日本註冊。QIAGEN與SRL的Day-One實驗室協議將涵蓋一系列QIAGEN伴隨診斷，包括用於個體化醫療保健的實時聚合酶鏈反應（PCR）和下一代測序（NGS）解決方案。最初的項目涉及QIAGEN伴隨診斷，配合正在日本開發的用於治療實體瘤和白血病的新藥。
5、Personalis獲得紐約州衛生部批准，在癌症免疫治療臨床試驗中使用其ACE ImmunoID™平臺
領先的免疫基因組測序和分析提供商Personalis宣布，它已獲得紐約衛生部批准使用ACE ImmunoID——個體化癌症疫苗和IO生物標誌物發現的下一代測序平臺——用於癌症免疫治療臨床試驗。Personalis臨床實驗室許可證已被授予腫瘤學——分子和細胞腫瘤標記物類別。
ACE ImmunoID基於Personalis專有的ACE（精確度和內容增強）技術，結合了整個外顯子組和轉錄組測序，覆蓋了大約20,000個基因，並增加了超過8,000個基因的擴增覆蓋率。因此，ACE ImmunoID提供比其他商業上可用的外顯子組更均勻的測序覆蓋度，用於全面的變異體捕獲（SNV，插入缺失和融合），以及用於個體化癌症疫苗開發的新抗原檢測。
6、投資3億美元，GSK與23andMe合作研發新藥
知名醫藥企業葛蘭素史克（GSK）與消費者基因檢測先驅公司23andMe宣布達成4年獨家合作，將利用人類遺傳學信息研發創新療法。GSK同時將對23andMe進行3億美元的股權投資。據了解，兩家公司的新藥研發合作將立即啟動，而GSK的一款LRRK2抑制劑項目將是最早開啟的計劃之一。目前，這款新藥正位於臨床前的開發中，有治療帕金森病的潛力。而23andMe對LRRK2變異位點的檢測，有望加速這一臨床項目的開發。
23andMe自成立至今，已經擁有了超過500萬名用戶，建立起了世界上規模最大的遺傳學/表型資料庫之一。本次合作將結合23andMe大規模的遺傳學資源和先進的數據科學技術，以及GSK在科學和醫學上的專精，強強聯手，尋找關於創新藥物靶點的洞見，帶來創新療法，滿足廣大未竟的醫療需求。本次合作主要涵蓋三個方面：1）改善新藥靶點的選擇，帶來更安全、更精準的新藥；2）助力對患者亞組的鑑定與選擇；3）更有效地招募臨床試驗患者。通過尋找到帶有特定遺傳學特徵的患者亞組，加速他們進入臨床試驗的進程，縮短臨床開發周期。
參考資料：
[1] FH Foundation Announces Consensus Statement On Genetic Testing For Familial Hypercholesterolemia (FH)
[2] Faster, cheaper DNA sequencing gets Omniome $60M led by Chinese investors
[3] Chronix Biomedical: Study Results on Cell-Free DNA Test for Kidney Transplantation Presented at AACC - Product Launch in US in near Term
[4] QIAGEN Creates Collaboration with Japan’s Largest Clinical Laboratory Testing Company, SRL, to Accelerate Launch of Companion Diagnostics
[5] Personalis, Inc. Receives Approval From the New York State Department of Health for Use of its ACE ImmunoID™ Platform in Cancer Immunotherapeutic Clinical Trials
[6] GSK and 23andMe sign agreement to leverage genetic insights for the development of novel medicines]
原標題：盤點 | 一文看懂基因檢測六大最新進展