因為不同檢測機構的報告格式不同,報告上有的是α+,α0 ,有的是重型、輕型、中間型等,還有的報基因型純合雜合,看得人一頭霧水 。
人類的α珠蛋白基因位於16號染色體上,一條染色體上有2個α珠蛋白基因,染色體是成對存在的,一對染色體上共有4個α珠蛋白基因。多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是因為 α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。如果是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;如果一對染色體上的4個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。如果只是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,這種情況是雜合,如果一對染色體上的兩個α基因均出現同樣的缺失或缺陷,那就是純合。還有一種兩個基因上出現不同的缺失或缺陷,稱為複合雜合。
重型、輕型、中間型和靜止型是針對症狀說的。重型α地貧是α0地貧的純合子狀態,即4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,完全無α鏈生成,又稱為 Hb bart's 胎兒水腫症候群,胎兒常於30~40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡。輕型α地貧是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態,僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,因此還有相當數量的α鏈合成,病理生理改變輕微。
中間型α地貧是α0和 α+地貧的複合雜合狀態,有3個α珠蛋白基因缺失或缺陷,患者僅能合成少量α鏈,其多餘的β鏈即合成hbh(β4)。hbh 對氧親合力較高,又是一種不穩定血紅蛋白,容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。 靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態,它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。通過上面這張圖,基本就能了解α地貧基因檢測報告說的啥了。
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