我專家發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因

2021-01-15 中國政府網

    新華社南寧１１月６日電（記者 翁曄 管浩）記者５日從廣西壯族自治區人民醫院獲悉，經過近２年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，並於日前在美國ＤＮＡ資料庫成功註冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因資料庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。

    據介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務人員於２０１１年首次發現，攜帶者是當時到該院做產前檢查的一名孕婦。經過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關醫學科研院校的研究，並藉助基因公司深度測序平臺的檢測手段，最終於２０１２年底完成基因的鑑定工作。

    鑑定工作完成後，李友瓊向世界三大ＤＮＡ資料庫之一的美國國立生物技術信息中心（ＮＣＢＩ）的ＧｅｎＢａｎｋ提交註冊申請。通過ＮＣＢＩ資料庫專家的審核認定，該新突變基因申請註冊成功，並於２０１３年１０月１日起正式對外開放數據查詢。

    作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見，前者主要見於東南亞、我國南方和少數非洲地區等地；後者主要高發於地中海地區、東南亞、我國南方、中東等地。

    李友瓊介紹，對於地中海貧血醫學界尚無有效治療手段，新突變基因的發現和成功鑑定對於從根本上預防和研究這一疾病有著重大現實意義，也為日後進行基因治療奠定了理論基礎。

    據了解，目前世界上有三大ＤＮＡ資料庫，分別是ＮＣＢＩ的ＧｅｎＢａｎｋ、歐洲分子生物學實驗室（ＥＭＢＬ）的ＥＢＩ和日本ＤＮＡ資料庫ＤＤＢＪ。三大ＤＮＡ資料庫間數據共享並每日更新信息。在上述的任何一個資料庫裡成功註冊的新突變基因，即可通過編號查詢基因序列的精確描述、序列來源生物的科學名詞及樹狀分類、特徵數據欄等生物信息。

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