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CRISPR/ Cas9已經作為基因組編輯工具被用於各種各樣的研究，比如將HIV從人類基因組切下，以及在靈長類動物中關閉基因的表達。現在，科學家們又通過CRISPR/Cas9在人類細胞系中，改寫了一個引起β-地中海貧血（β-thalassemia）的突變基因，這一成果於八月五日發表在Genome Research雜誌上。
「這是通過基因組編輯校正致病突變的重要一步，」哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的Paul Schmidt評論道（未參與這項研究）。不過他補充道，將這一技術真正用於臨床還需要克服不少問題。
β-地中海貧血是由HBB基因突變引起的，會造成嚴重的血紅蛋白缺乏。據估計，全世界每十萬人中有一人受到這種疾病的影響。β-地中海貧血患者需要接受輸血，但頻繁輸血會導致鐵過載，這種併發症也需要進行治療。一些研究者正在開發相應的基因療法，但目前還沒有能夠治癒β-地中海貧血的辦法。
加州大學舊金山分校的簡悅威（Yuet Wai Kan）教授及其同事，嘗試用CRISPR改寫這種疾病的突變基因。他們先將β-地中海貧血患者的皮膚細胞（成纖維細胞）誘導成為iPSC。然後利用CRISPR/Cas9技術，將校正DNA序列引到HBB的突變位點，切割雙鏈DNA。這時，細胞自身會通過同源重組用正確的核苷酸序列修正DNA。
簡悅威教授早年畢業於香港大學，在香港中文大學獲得博士學位後就前往美國哈佛大學擔任助理教授，之後來到舊金山加州大學，成為了加州大學醫學院教授以及霍華德休斯醫學院實驗組組長。他所獲得的榮譽有很多，除了美國國家科學院院士和英國皇家科學院院士之外，他也是中國科學院外籍院士（中科院第一位外籍院士），2004年還由於其在DNA多態性的發現應用方面的貢獻獲得，被譽為東方諾貝爾獎的邵逸夫醫學獎（The Shaw Prize）。
在這項研究中，研究人員將CRISPR/Cas9與轉座子piggyBac結合了起來。「同源重組發生之後，我們可以用轉座酶去除piggyBac轉座子，」簡悅威教授說。
喬治亞理工學院的T.J. Cradick認為，這項研究最令人興奮之處在於，CRISPR技術與piggyBac系統的結合可以在iPSC中實現無痕基因校正。
研究顯示，校正HBB突變之後的iPSC沒有檢測到脫靶效應，細胞保持著完全的多能性，核型也很正常。隨後，研究人員將這些iPSC分化為成紅血細胞（紅細胞前體），結果細胞的HBB表達得以恢復。不過，要將基因組編輯真正用於臨床治療β-地中海貧血，還需要進行大量的工作。（原文標題：著名華人院士CRISPR改寫致病突變）
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