基因檢測10問,一文讀懂「最熱門」的癌症診斷

2020-11-30 醫脈通

癌症患者被確診時,絕大多數已處於中晚期,治療方式有限,預後極差。近年來,隨著靶向藥的問世,基因檢測技術也隨之興起。小編整理了10個關於癌症基因檢測的常見問題,以供參考。


1、癌症患者為什麼要基因檢測?


隨著精準治療越來越深入人心,靶向藥逐漸問世,癌症治療越來越個體化,同病異治,異病同治,最終目的:得到最大生存獲益。基因檢測能夠從根本上了解癌症的發病原因,尋找使用靶向藥的機會。

 

2、基因檢測後可以選哪些靶向藥?


近年來,問世的靶向藥越來越多,幾乎所有的癌症都有靶向藥可選。世界第一大癌——肺癌獲批的靶向藥最多,靶點也最多,具不完全統計至少有20種,其他常見癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向藥可用。常見靶點及靶向藥如,

EGFR——吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼;

ALK——克唑替尼、艾樂替尼、色瑞替尼;

HER2——曲妥珠單抗、來那替尼、阿法替尼;

BRCA——奧拉帕利、尼拉帕尼、魯卡帕尼;

PD-L1——納武單抗、派姆單抗、阿特珠單抗;

 

3、哪類患者需要做基因檢測?


廣義上講,所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講,根據指南推薦,不同的病種、不同的分期、出於不同的目的,不同的患者,適合做不同的基因檢測。比如,一個晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治療,家庭經濟情況一般,只是為了看看,是否有合適的已經在內地上市的靶向藥可用,那麼只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。如果經濟條件挺好,想要全面檢測癌症相關的基因,可以做全基因檢測。如果經濟條件特別好,可以選擇美國凱瑞思多平臺分子分析——592個基因,從DNA、RNA和蛋白質三個層面全面檢測。

 

4、是不是只要想選擇靶向藥就必須基因檢測呢?


其實也不是,有一小部分靶向藥是不需要基因檢測可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼這類多靶點腫瘤抑制劑,並不一定需要做基因檢測——因為,目前並不知道,哪個或者哪幾個基因變異,與這些藥物的療效有相關性。還有抗血管生成抑制劑如貝伐單抗、阿帕替尼、安羅替尼等也不需要基因檢測。

 

5、癌症基因檢測有幾種檢測方式?哪種更可靠?


想要進行基因檢測,那麼我們首先就要獲取被檢者的基因樣本,而獲得基因樣本的方式有三種:開放性手術切除取組織、微創穿刺活檢取組織以及液體活檢取樣(血液、腦脊液、腹水、胸水)。至於哪種檢測方式更可靠,就要看檢測機構的水平了,一般來說,只要選擇檢測機構正規的話,三種方式的檢測結果都是可以承受的住科學驗證的。

 

6、癌症基因檢測只需要做一次嗎?


一般來說,人的一生基因檢測只需要做一次,但由於癌症屬於基因突變範疇,極易出現癌症轉化和耐藥可能,會發生新的突變,所以癌症基因檢測在條件允許的情況下,是需要進行多次檢測的,以便幫助醫生明確耐藥機制,為後續進一步治療提供依據。正常來說,耐藥一次就要重新檢測一次。

 

7、基因檢測需要多久出結果?


臨床上,病理學診斷是診斷腫瘤的「金標準」,而基因檢測則是在常規病理診斷之後才選擇是否需要做。一般來說,病理診斷為腺癌、鱗癌等,進行癌症基因檢測的意義更為突出。但若並非腺癌、鱗癌等亦可進行癌症基因檢測,以便進行其他針對性的藥物選擇。基因檢測公司檢測時間略有不同,一般在收到標本之後1-2周就可以出報告。

 

8、癌症基因檢測價格如何?


癌症基因檢測價格一般取決於需要檢測位點的數量,檢測數量越多,價格越高,全基因檢測應該是最貴的,不同的基因檢測公司,定價略有不同,但是相差不會太多。國內癌症單病種基因檢測一般在1萬+元,全基因檢測2萬元左右,美國全基因價格稍高,Foundation Medicine 5萬+元,凱瑞思多平臺7萬+元。患者可以根據經濟條件和癌症類型選擇合適的基因檢測類型,建議去正規的基因檢測機構。

 

9、基因檢測標本該選哪個更好?


目前依然以組織病理切片的基因檢測,準確度最高,是業內公認的金標準。雖然它也不是100%完美(比如還有空間、時間、異質性的問題)。儘管越來越多的研究證明血液基因檢測意義很大,動態檢測效果更能反映腫瘤突變情況,但是,儘量選擇有一年內組織樣本,若沒有其次再考慮血液標本。

 

10、基因檢測後沒有靶向藥可用該怎麼辦?


有時候患者很幸運檢測到有靶向藥可用,但是中國根本買不到藥,因為國內上市的靶向藥通常會比美國、日本晚,需要美國或者香港購藥,但是不管怎樣,還有藥可用。但是,如果沒有合適的靶向藥可用該怎麼辦?退而求其次,只能化療。

 

文章轉載自: 環宇達康全球專家

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