癌症是目前世界性的醫學難題，目前的醫療技術攻克癌症尚需時日。癌症的靶向治療由於針對性強、副作用小而受到臨床追捧，但靶向治療前對於患者癌症分子變異類型的診斷非常重要。隨著靶向藥物治療的逐漸普及，近幾年癌症基因檢測技術在國內也逐漸廣泛應用起來。基因診斷能夠幫助腫瘤醫生針對不同分子變異類型的病人選擇適合他們的治療方案，從而實行靶向藥物治療。除此之外，基因檢測技術在癌症的預防上也有一定的應用，通過檢測基因的情況能夠查出罹患各種癌症的風險機率，從而提前做出預防。
什麼是癌症基因檢測？
首先說說什麼是基因，基因是 DNA 分子上的一個功能片段。基因決定人的生老病死，可以看做是生命的操縱者和調控者，因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。
基因檢測是一種對組織、細胞、血液等進行 DNA 檢測的技術，是採集被檢測者的待檢樣品，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的 DNA 分子信息作檢測，判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型，預知身體患疾病的風險。
癌症基因檢測，是由於醫學研究發現癌症是一類基因病，癌症的發生與基因改變有關係，因此被用於癌症的早期篩查、診斷以及輔助治療。運用基因技術測定某些特定的基因位點，讓腫瘤醫生能夠在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。
癌症基因檢測的應用
輔助靶向治療
在癌症治療上，目前臨床使用的化療藥物並不具有癌症細胞特異殺傷性，因而常見的化療藥物對增殖旺盛的正常細胞（如血液細胞等）同樣具有殺傷作用，副作用一般較嚴重。靶向藥是在細胞分子水平上，針對癌症細胞變異的基因來設計相應的治療藥物，藥物選擇性地破壞這些帶有變異基因的癌症細胞，導致其特異性死亡，而不破壞正常的組織細胞。靶向藥由於療效顯著，副作用較小，成為臨床上頗受歡迎的癌症治療藥物。
人類對基因的深入研究開啟了癌症靶向治療的大門，但靶向藥對癌症分子類型具有高度選擇性，人體癌症千差萬別，即使是同一個部位的癌症，治療效果和方法也應因人而異。想要達到最佳效果，醫生需要針對不同類型的病人選擇合適他們的靶向藥物，同病異治，因人而異，實施個體化治療。施行靶向治療前，首先需要對體內基因進行檢測，確定患者的癌症分子類型。
癌症分子變異有很多種，目前臨床最常用的是基因突變檢測。基因突變檢測的常用技術包括基因測序法、 ARMS-PCR 法、 HRM-PCR 法等。因為 ARMS 法靈敏度高，特異性好，而且操作簡單，所以目前廣泛使用的是 ARMS 法。
監測治療效果
隨著基因分子水平研究的不斷深入，越來越多的癌症細胞信號通路被發現，大量臨床研究表明，通路中的特定基因的擴增、突變、表達狀態與靶向、化療藥物的有效性密切相關。因此，臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增、突變、表達情況，能幫助腫瘤醫生判斷患者的用藥效果，從而最大程度地提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當貽誤治療時機。
癌症易感性與早期篩查
癌症的發生是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。流行病調查結果顯示，約 10-15% 的癌症是遺傳因素造成的。基因檢測技術可以確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關基因，做出遺傳性腫瘤的基因診斷，繼而可以對遺傳性腫瘤患者的家人進行基因檢查，找出腫瘤發病相關基因攜帶者，則能提前預測患病的可能性，在他們未發病前就提供癌症防治的諮詢和採取有效的預防措施，從而有針對性地預防癌症。目前中國已在多省市成功地開展遺傳性結直腸癌和乳腺癌的腫瘤發病相關基因檢測。
大多數癌症患者是由於環境因素作用於人體遺傳物質而引起的，即人們接觸了環境中的致癌物質，使基因發生變異，導致癌症的發生。但各人由於體內的代謝酶不同，對致癌物的反應也大不相同，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強致癌物的毒性，或使機體對致癌物的處理能力降低，則可使機體對致癌物更敏感，患癌的風險也就增大了。醫學研究發現，正常細胞轉變為癌細胞一般存在 15-30 年的漫長誘導期，初期並無明顯症狀。傳統的影像學檢查由於需要癌症細胞達到一定數量才可以檢測到，因而對於早期癌症的檢出率低。癌症基因檢測由於敏感性高，相對可以早期發現基因型的改變，有效提高癌症早期檢出率。由於早期癌症的治癒率高，預後好，這也有助於有效提升惡性腫瘤的治癒率。
基因檢測的普及
在美國等發達國家，基因檢測已經具有相當高的普及率，美國 FDA (食品藥品監督管理局)已經強制要求臨床使用靶向藥前進行 EGFR 、 KRAS 等基因檢測。另一權威機構 NCCN（美國癌症綜合治療網絡）已經將 EGFR 、 ERCC1 、 RRM1 、 HER2 、 KRAS 等基因檢測納入到癌症治療指南中。自1991年至今，美國因癌症死亡人數減少 22% ，這與美國醫療對基因檢測技術的廣泛應用有著密切的關係。我國癌症發病率和死亡率目前逐年上升，仍有大量的癌症病人沒有機會接受基因檢測，並使用靶向治療方案。但我們也欣喜的看到，近幾年國內癌症基因檢測服務已經呈現出高速發展的趨勢，一、二線城市醫院逐步開始普及癌症基因檢測項目，並已經出現一批引進先進技術，提供基因檢測服務的機構。
哪類人需要做基因檢測？
1.靶向治療患者
因為一種靶向藥物一般只針對一種常見的基因變異，不同癌症、不同患者的基因變異都有可能不同。所以已經確診癌症，並且準備使用靶向治療的患者，在選擇靶向藥物前，進行針對相應的基因狀態的檢測尤為重要，否則藥物就有可能無效。在進行靶向治療時，也應該按照醫囑適時檢測基因變異狀態，看是否出現耐藥基因變異，有助於醫生根據患者實際情況及時調整靶向治療方案。
2.具有癌症家族病史
癌症具有遺傳性，具有癌症家族病史、但並未患病的家族成員有可能已經攜帶致癌基因病變，在致癌環境因素的作用下，這些基因很可能引發癌症。這類人通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有癌症易感基因，提前做好預防措施。
3.長期B肝病史，胃病史
80% 的肝癌患者有B肝病史，B肝病毒是一種逆轉錄病毒，會把它自己基因插入到人的基因裡，容易導致突變，所以導致癌變的可能性比其它病毒高很多。長期患胃病的人屬於胃癌的高危人群，檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。
4.長期暴露在高汙染環境或有不良生活習慣
因為人體多少都會存在基因突變致癌的可能，高汙染環境工作、吸菸、長期接觸致癌物質等人群更易引起體內病變，這類人群可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向。
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