記者 | 金淼編輯 | 許悅1
2002年《新英格蘭醫學雜誌》發表了一項名為ECOG1594的研究，這被視為終結傳統化療研究的絕唱。
該研究比較了以鉑類為基礎的4種針對非小細胞肺癌的不同化療方案，結果表明四種方案方案之間無明顯差異。而同時期，國際藥廠也幾乎放棄傳統化療藥物的研發。
傳統化療藥物走到天花板時，靶向治療和免疫治療開始興起。不同於傳統的以原發部位來對腫瘤進行分類，目前腫瘤分類則是依據基因分型對腫瘤進行更細的分類。
北京大學人民醫院胸外科主任醫師楊帆教授近日在接受界面新聞採訪時表示，免疫治療和靶向治療改變了惡性腫瘤的治療面貌，使得在傳統治療時代像黑色素瘤這類治療效果非常差的腫瘤，在患者的生存和預後上揭開了完全不同的篇章。
但是，患者在接受靶向和免疫治療前需要分子診斷和基因檢測，以幫助患者篩選出藥物作用的靶點，達到最好療效。「基因檢測就像一把鑰匙配一把鎖一樣，讓藥物與你的身體進行精準匹配。」楊帆教授表示。
腫瘤用藥基因檢測技術又可分為傳統的IHC（免疫組化）、FISH（螢光原位雜交）、一代測序、PCR（聚合酶鏈式反應）技術和二代高通量測序——即NGS技術。
前幾種技術成本較低，適用於檢測固定、少量的基因變異位點，而NGS技術可一次性全面檢測多個基因位點和多種基因變異形式。
隨著腫瘤基因組研究的不斷深入，越來越多的腫瘤驅動基因被揭示，藥物靶點也越來越多。大Panel即同時可以檢測多個基因、多個位點的技術，可以擴大搜索範圍，幫助患者篩選出更多藥物作用靶點，也更容易發現罕見的基因變異形式。
目前全球範圍內，僅有美國FDA批准了三個大Panel測序產品上市，分別為Foundation One CDx、MSK-IMPACT和PGDx Elio Tissue Complete。國內方面，以和瑞為主的基因檢測公司目前則通過自建實驗室方式提供檢測服務，同時申請體外診斷產品的試劑盒註冊。
和瑞基因方面表示，其近期推出的升級版大Panel產品，已經能夠實現實體瘤全靶點基因檢測，覆蓋654個腫瘤相關基因，Panel大小達到3M，液體活檢樣本測序深度達15000X以上。
除此之外，該產品考慮到了免疫治療的各項標誌物，化療藥物相關的基因位點以及腫瘤易感基因檢測，可以為晚期癌症患者的靶向用藥、免疫治療、化療提供指導，還可以為患者揭示家族的腫瘤遺傳風險。
「小Panel針對性強，費用較低，大Panel涵蓋的基因數多，可以指導靶向治療，評估化療的毒副作用和免疫治療的療效。臨床醫生可結合患者的癌種、分期、指南推薦等為患者甄選合適的大、小Panel。」楊帆教授表示，目前大Panel基因檢測的必要性越來越高，並且能夠使受檢者有更多的臨床獲益。
另外，近兩年火熱的免疫治療中，判斷患者臨床受益的重要標誌物物腫瘤突變負荷（TMB）只能依賴於高通測序技術進行檢測，TMB值越高，免疫療法可能對該患者更有效。
「基因數量至少保證在300個以上，檢測的Panel要能夠達到1M，才能保證TMB檢測的準確性。這個標誌物的出現也極大推動了大Panel基因檢測的應用。」和瑞基因產品經理陳素爭表示。
興業證券研報顯示，2019年國內靶向治療和免疫治療佔中國各類癌症治療收入的26.7%，遠低於美國的85.6%。未來隨著藥物可及性及滲透率的不斷提高，國內NGS腫瘤伴隨診斷市場預計將從2019年的3億美元增長到2030年的45億美元。