全外顯子組測序(WES)

2021-01-10 網易

2019-03-05 01:12:50　來源: 康安智檢

舉報

　　全外顯子組測序簡介

　　外顯子是真核生物基因的一部分，可以編碼蛋白質。WES是指利用序列捕獲技術對全基因組外顯子區域捕獲並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。近年來， WES憑藉其兼顧全面性、有效性和極高性價比的技術特點，在遺傳疾病研究、基礎科研、臨床診斷和健康篩查等多方向應用越來越廣泛，成為目前最主流的檢測技術之一。

　　技術優勢

　　1、檢測全面：可一次性精準檢測人類基因組中20000多個基因180000個外顯子的致病變異位點

　　2、準確率高：平均測序深度可達100 X以上，可有效檢出致病基因變異，甚至包括低頻變異

　　3、陽性率高：陽性檢出率高於基因panel檢測和其它基因檢測項目，若結合MLPA、片段分析、線粒體檢測等可進一步提高檢出率

　　4、性價比高：與全基因組測序（WGS）相比，測序深度更深，對目標區域的覆蓋度更高，檢測更經濟、更高效

　　
檢測流程 樣本類型 檢測周期

　　30個自然日

　　適用人群

　　· 臨床表現具有不典型病症特徵的患者

　　· 多系統異常的患者，存在多種診斷可能，但高度懷疑與遺傳相關

　　· 具有明確家庭史，但不清楚是何種疾病的患者

　　· 已做過多種其他醫學檢測未查明病因的患者

　　· 不明原因的發育遲緩、智力低下、嚴重精神狀態異常的患者

　　康安智檢

　　解讀基因 掌控未來

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