新研究認為Y染色體可以逃脫消失的命運
在2億多年的進化過程中，Y染色體已經大大縮小了。8月6日發表在《遺傳學趨勢》雜誌上的一篇論文講述了一個名為「持久Y假說」的新理論，研究認為，Y染色體的未來是安全的，因為它攜帶著對成功進行男性減數分裂至關重要的『劊子手』基因，通過這樣做保護Y染色體不會消失。
日本研究機構澄清：日本流行毒株僅發生少量鹼基變異
近日，針對6月以來在日本擴散的變異新冠病毒具有新型基因序列的報導，日本國立感染症研究所專家9日在接受採訪時表示，這一報導是誤報，實際上日本目前的流行新冠病毒毒株只是發生了少量鹼基變異。
FDA批准基因泰克的Enspryng用於治療視神經脊髓炎譜系障礙
8月15日，羅氏集團旗下基因泰克宣布美國食品藥品監督管理局(FDA)已批准Enspryng(satralizumab-wwge)作為首個也是唯一一個治療抗水通道蛋白-4抗體陽性視神經脊髓炎譜系障礙(NMOSD)的成人患者。NMOSD是一種罕見的、終身的、衰弱的中樞神經系統自身免疫性疾病，常被誤診為多發性硬化症，主要損害視神經和脊髓，導致失明、肌肉無力和癱瘓。
基因療法公司在研GM1神經節苷脂貯積症PBGM01I/II期臨床被FDA擱置
近日，基因療法公司Passage Bio在研GM1神經節苷脂貯積症基因療法PBGM01的I/II期臨床試驗遭到了美國FDA的臨床擱置，研究或將推遲至今年底左右開始，目的是為了對該療法遞送方法的相關風險進行進一步的評估。PBGM01是通過小腦延髓池內(ICM)注射單劑量PBGM01治療嬰兒GM1神經節苷脂貯積症，這是由β-半乳糖苷酶(β-gal)缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。
基因治療公司VBL首創抗癌基因療法VB-111治療鉑耐藥卵巢癌展現強勁療效
近日，以色列基因治療公司VBL Therapeutics宣布獨立數據監測委員會(DSMC)已對其正在進行的OVAL III期研究完成了第二次預先計劃的中期分析。該研究正在評估基因療法VB-111(ofranergene obadenovec)治療鉑耐藥卵巢癌。DSMC成員一致建議繼續按計劃推進研究。在第二中期分析中，DSMC回顧了前100例隨機化患者隨訪至少3個月的非盲總體生存期(OS)數據，這是OVAL研究的主要終點。DSMC還審查了緩解率和安全信息。
貝瑞基因擬非公開發行募資不超過21.36億元
8月13日，貝瑞基因發布2020年度非公開發行A股股票預案，擬非公開發行募集資金總額為不超過21.36億元，將用於基因檢測儀器及試劑擴產項目、福州大數據基因檢測中心建設項目、高通量基因測序儀及試劑國產化研發項目及補充流動資金。
基因治療公司Adverum公布AMD基因療法1期研究積極結果
近日，臨床階段的基因治療公司Adverum Biotechnologies公布玻璃體腔內注射(IVT)基因療法ADVM-022治療溼性年齡相關性黃斑變性(wet-AMD)I期OPTIC研究隊列1-4新的陽性中期數據。該研究在需要頻繁注射抗血管內皮生長因子(VEGF)的患者中開展，結果顯示，低劑量和高劑量ADVM-022單次治療大幅降低了年化抗VEGF注射頻率。
基因治療公司ThermoGenesis宣布與必歐瀚生物技術公司籤署供應協議
8月12日，細胞和基因治療領域自動化細胞加工工具和服務提供商ThermoGenesis Holdings宣布，該公司與必歐瀚生物技術(合肥)有限公司籤訂了一份以ThermoGenesis品牌銷售的SARS-CoV-2 IgM / IgG抗體檢測試劑盒的供應協議，該試劑盒已獲得美國食品藥品監督管理局(FDA)的緊急使用授權(EUA)，預計將於2020年8月17日開始銷售。
基因組學公司Personalis宣布公開發行1.25億美元普通股定價
8月12日，癌症基因組學公司Personalis宣布已將其最近宣布的公開發行6,578,947股普通股定價為每股19美元。此次發行預計總收益約為1.25億美元。該公司已將一套用於群體基因組學和癌症診斷研究的下一代測序服務商業化，但沒有詳細說明打算如何使用此次發行所得收益。
基因療法研發商Abeona與Taysha Gene籤訂ABO-202的許可和庫存購買協議
8月17日，基因療法研發商Abeona Therapeutics與Taysha Gene Therapies宣布已經就ABO-202籤訂了許可和存貨購買協議，ABO-202是一種腺相關病毒(AAV)基因療法，用於治療CLN1疾病。Abeona繼續推進該項目，包括制定1/2期臨床試驗方案和生產流程，並獲得FDA批准其1/2期臨床試驗的研究性新藥(IND)申請，預計將於2021年進入臨床。根據協議條款，Taysha將向Abeona支付700萬美元的初始現金，包括300萬美元的前期許可費和400萬美元的存貨購買價格。
FDA授予基因治療公司Krystal Biotech的KB407孤兒藥稱號
以單純皰疹病毒1型載體平臺為驅動力的基因治療公司Krystal Biotech宣布美國食品藥品監督管理局(FDA)已授予KB407孤兒藥稱號，該藥目前正處於臨床前開發階段，用於治療囊性纖維化(CF)。孤兒藥指定可使Krystal Biotech在KB407獲批後有資格獲得7年的美國市場獨佔權，某些臨床研究費用的稅收減免，以及在一定條件下免除《處方藥使用費法案》(PDUFA)的申請費。
和瑞基因肝癌早篩產品萊思寧正式上市
8月16日，在人民日報健康客戶端和健康時報聯合舉辦的「肝癌早診早篩雲端論壇」及和瑞基因肝癌早篩新品「萊思寧」發布會上，和瑞基因正式發布了其肝癌早篩產品萊思寧(Liver Screening)。這是和瑞基因第一個基於NGS技術的腫瘤早篩產品。據悉，萊思寧的精準度在保持特異性93.1%的情況下，還可實現靈敏度在95.7%以上。
國內
扁平果形的遺傳研究證實蟠桃起源於中國
中國科學院武漢植物園的一項針對蟠桃扁平果形遺傳機理的最新研究證實，蟠桃起源於中國。蟠桃扁平果形受位於第6號染色體上S位點的單基因控制，但其遺傳機理此前尚不清楚。中科院武漢植物園果樹分子育種學科組研究發現，S位點下遊長度達1.7Mb的大片段染色體的位置顛倒是形成蟠桃扁平果形的遺傳基礎。
植物細胞基因表達的隱藏「開關」被發現
廈大環境與生態學院教授李慶順課題組與其合作者的一項研究發現了植物細胞中基因表達產物加工過程中的一個隱藏「開關」，通過這個「開關」，可以有效調控這一加工過程的質量和效率。近日，《基因組研究》在線發表了這一研究成果。
研究發現弱畸精子症新致病基因
近年來，安徽醫科大學校長、教授曹雲霞團隊致力於研究弱畸精子症，曾鑑定了多個導致精子鞭毛多發形態異常(MMAF)的致病基因。最近，他們在國際上首次鑑定出了致病基因CFAP58，相關成果於8月12日在《美國人類遺傳學雜誌》上線發表。
南方醫科大學夏來新/肖姍揭示RNA修飾調控組蛋白修飾過程
南方醫科大學夏來新及肖姍共同通訊在Nature Genetics 在線發表研究論文，該研究顯示了抑制性組蛋白標記H3K9me2是通過m6A修飾的轉錄物的誘導特異性去除的。該研究證明了甲基轉移酶METTL3 / METTL14調節H3K9me2修飾。
中國研究人員完成淡水超微真核藻全基因組測序
近期，中國科學院南京地理與湖泊研究所史小麗團隊基於流式細胞分選技術及劃線分離法獲得Mychonastes homosphaera藻株，並對分離自典型富營養化湖泊巢湖的超微真核藻Mychonastes homosphaera進行PacBio三代測序，首次完成湖泊超微真核藻全基因組測序工作，揭示Mychonastes homosphaera對富營養化湖泊的進化及適應機制。
國際
科學家在袋獾中發現單一基因突變，激活後明顯減緩癌細胞生長
科學家們發現了一個單一的基因突變，這個突變導致野生的「塔斯馬尼亞惡魔」中可傳播的癌症的生長減少。在少數人類癌症患者中已有自發性腫瘤消退的文獻報導，但是對於未經治療的腫瘤消退的具體機制尚不清楚。
科學家通過研究白血病基因識別出了一種共價閉合環狀RNAs
8月15日，一項刊登在國際雜誌Haematologica上的研究報告中，來自新加坡國立大學等機構的科學家們通過研究從參與白血病發生的關鍵基因中識別出了一種共價閉合環狀RNAs(circRNAs)。相比線性RNAs而言，circRNAs具有較高的穩定性、水平較高且高度保守，此外，其還存在於胞外囊泡、外泌體和機體血漿中，這或許就能使其作為一種非侵入性的生物標誌物。
《Nat Commun》：揭示機體基因組控制早期人類發育的分子機理
近日，一篇刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自曼徹斯特大學等機構的科學家們通過研究揭示了基因組控制對生命非常重要的多個機體器官發育的分子機制。研究者Neil Hanley教授說道，深入揭示人類基因組的奧秘或能幫助科學家們闡明此前解決不了的基因改變，這或能幫助闡明患者或是其父母機體所出現的問題。
基因療法靶向作用內層視網膜或有望治療失明症
8月14日，一項刊登在國際雜誌Human Gene Therapy 的研究報告中，來自倫敦眼科研究所等機構的科學家們通過研究開發了一種新型基因療法，研究者表示，針對內層視網膜的基因療法或能預防神經變性障礙CLN3貝敦氏症的小鼠模型失明症的發生，腺相關病毒(AAV)介導的人類CLN3基因的表達或能明顯改善雙極細胞(bipolar cells)的存活和預先處理的視網膜細胞的功能，該療法有望靶向作用內層視網膜來治療失明。
GII.4基因型諾如病毒感染是誘發急性胃腸炎的主要原因
一項刊登在國際雜誌Clinical Infectious Diseases的一篇研究報告中，來自範德堡大學等機構的科學家們通過研究揭示了諾如病毒感染是誘發急性胃腸炎的主要原因，諾如病毒至少有49種不同的病毒基因型，其中GII.4基因型是誘發諾如病毒流行的主要原因。研究者指出，相比非GII.4基因型諾如病毒感染的患兒而言，感染GII.4基因型諾如病毒的患兒往往更小，且感染症狀更為嚴重。
研究揭示KIF3A基因中兩個相對常見變異導致皮膚水分流失，促進溼疹發生
美國國立衛生研究院最近的一項新研究揭示KIF3A基因中兩個相對常見的變異如何導致皮膚受損，從而導致皮膚水分流失增加，促進溼疹的發生。研究人員發現，這些變異或單核苷酸多態性(SNP)將改變KIF3A基因甲基化調節基因轉錄的速率。研究人員證實，具有KIF3A SNP變異的人的皮膚和鼻腔細胞甲基化程度更高，並且KIF3A蛋白的轉錄本更少，皮膚水分流失程度更高。
揭示機體基因組控制早期人類發育的分子機理
一篇刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自曼徹斯特大學等機構的科學家們通過研究揭示了基因組控制對生命非常重要的多個機體器官發育的分子機制;相關研究結果或能幫助解釋為何有些兒童生來就患有先天性心膜缺損等疾病。
病毒可以竊取基因信號產生UFO蛋白質
研究人員已經證明，包括流感病毒和其他嚴重病原體在內的一大批病毒，從它們的宿主那裡竊取基因信號，以產生大量以前未被發現的UFO蛋白質，並擴大它們自己的基因組。這些特殊的UFO蛋白質可以改變病毒感染的過程，並可用於借鑑研發製造相應的疫苗。
基因診斷公司Mission Bio完成7000萬美元C輪融資，由Novo Growth領投
基因診斷公司Mission Bio超募完成7000萬美元C輪融資，由Novo Growth領投，此前的投資者Mayfield、Fusion Fund、Cota、Agilent以及新進投資者Soleus Capital跟投。Mission Bio專注於高通量單細胞水平的分子診斷和基因組精準醫療。本輪融資資金將用於擴張Tapestri Platform平臺，擴大其在新型癌症治療臨床試驗中的應用範圍，更好地分析及展現細胞和基因療法的效果及特徵。
貝格爾生物完成勤智資本數千萬元A輪融資
貝格爾生物於近日完成數千萬元A輪融資，投資方為勤智資本。這是貝格爾生物繼2018年3000萬元天使輪後的新一輪融資。貝格爾生物是由海歸博士團隊和國內本土藥企聯合成立的一家生物技術創新企業，從事外泌體技術領域的研究和臨床應用轉化。貝格爾生物基於血液外泌體的體外診斷有望降低檢測價格，便於中小醫院和醫療檢驗機構提供服務。
賽默飛終止收購QIAGEN，收到近億美元賠償金
今日，賽默飛世爾宣布終止收購QIAGEN，原因為未能獲得QIAGEN投資者的足夠支持。按合同條款，賽默飛將從QIAGEN處收到9500萬美元賠償。雙方於去年宣傳達成一項併購協議，QIAGEN同意賽默飛的收購邀約。賽默飛於今年3月首次宣布以每股39歐元的價格收購QIAGEN。然而由於對QIAGEN的測試需求激增，QIAGEN今年第一季度實現了9%的超預期淨銷售增長。
聚焦單細胞多組學測序，Mission Bio獲C輪7千萬美元融資
美國基因診斷公司Mission Bio已完成7000萬美元的C輪融資，由Novo Growth領投。歷經三次融資，目前該公司共融得1.2億美元。Mission Bio本次融資將用於拓展其單細胞多組學平臺Tapestri，它是首個能在單個細胞中對DNA和蛋白質進行測序的平臺，能夠更準確地識別癌症靶標。目前該平臺技術主要應用於肺癌、白血病等小細胞癌。
派真生物完成數千萬元B輪融資，凱輝基金領投、元禾原點跟投
專注於AAV載體包裝及基因治療CDMO整體解決方案提供商「派真生物」宣布完成數千萬元B輪融資，由凱輝基金領投，元禾原點跟投。2020年3月，騰業創投宣布投資派真生物。據了解，本輪融資將主要用於推進派真生物載體技術研發、生產平臺建設與企業管理運營，進一步夯實其在基因治療AAV細分行業的領先優勢。
微遠基因獲數億元B輪融資，持續領跑感染精準診斷賽道
感染精準醫學行業引領企業廣州微遠基因科技有限公司宣布完成數億元B輪融資，由鼎暉投資領投，中金啟辰跟投，A輪投資方國科嘉和與火山石資本均繼續加持。微遠基因專注於基因技術創新與感染精準醫療，擁有兩大核心技術平臺：病原宏基因組學(mNGS)診斷與基因編輯工具(CRISPR-Cas12/13)快速診斷技術。
嘉寶仁和獲杏澤資本近億元B+輪融資
生殖遺傳一體化服務企業嘉寶仁和已完成近億元人民幣的B+輪融資，本輪獨家投資方為杏澤資本。此輪融資將主要用於生殖遺傳領域創新產品的研發和一體化服務平臺的全面推廣。嘉寶仁和作為中國輔助生殖基因檢測領域的細分行業龍頭，是國內第一家將高通量測序技術引入輔助生殖領域的公司，業務範圍包括胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)/診斷(PGD)檢測、胚胎基因組測序和分析等。
華大智造擬今年在科創板上市?華大集團回應：不予置評
有媒體報導，華大集團正考慮最早於今年將華大智造在科創板上市，計劃IPO融資10億美元。報導援引知情人士稱，相關討論還處於早期階段，IPO的規模和時機仍有可能發生變化。針對該最新消息，華大集團表示，「不予置評」。
我國消費基因用戶規模總體呈高速增長態勢，2019年用戶規模近220.7萬
前瞻產業研究院發布的《中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告》顯示：據統計，2016-2018年期間我國消費基因用戶規模總體呈逐年增長態勢，年均高速高達223%，2019年我國消費基因用戶規模近220.7萬。
我國消費基因用戶以女性和已婚有子用戶為主
2019年我國消費基因用戶主要以女性為主，女性比重高達60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子為主，比重高達53.1%。
我國消費基因用戶年齡集中在26-35歲，學歷主要為本科和大專
2019年我國消費基因用戶在年齡方面主要集中在26-35歲，其中26-30歲用戶比重為31.9%，31-35歲用戶比重為28.4%;在學歷方面，用戶主要為本科學歷，比重高達56.9%，其次為大專學歷，比重為21.1%。
我國消費基因用戶了解基因檢測的主要依賴於日常社交和醫院、體檢機構等
2019年我國消費基因用戶最初得知基因檢測的渠道主要是通過熟人介紹、產品官網、微信朋友圈及醫院、體檢中心等。其中熟人介紹最為普遍，18.3%的用戶均是通過熟人介紹;12-14%的用戶是通過產品官網和微信朋友圈;12%的用戶是通過體檢中心，9.1%的用戶是通過醫院。