2019年9月9日,由深圳華大智造科技有限公司(以下簡稱「華大智造」)自主研發的超高通量基因測序儀——DNBSEQ-T7正式交付商用,首批測序儀已抵達華大基因科技服務有限公司和微基因(WeGene)等合作夥伴的實驗室。來自交付前的用戶測試數據表明,T7數據表現符合預期,各項指標均表現良好。
作為「全球日生產能力最強」的基因測序儀,DNBSEQ-T7自發布就擁有多個「光環」:「首個4聯晶片的測序平臺」、「滿負荷PE150不超過24小時」、「日產數據量高達6T」、「1天最多可完成60例個人全基因組測序」等等,堪稱「超級生命計算機」。此次交付商用,將幫助中國基因測序產業進一步打破海外公司技術壁壘,實現在測序設備技術和性價比上的全面引領,並成為推動全球基因產業發展的重要力量。
今年是中國參與人類基因組計劃20年。曾經6國的科學家用了13年的時間完成第一個人類全基因組圖譜,花費了將近30億美元。到今天單個人的全基因組測序成本已經降到了不到1000美金,隨著DNBSEQ-T7投入商用,將有望推動個人全基因組測序成本進一步降低至500美元以下。
正式投入商用的T7有了新的大名DNBSEQ-T7,由MGISEQ-T7產品升級更名而來。為了更好地傳播華大智造獨有的DNBSEQ?測序技術,自T7開始,華大智造計劃將測序儀命名前綴由 「MGISEQ」更改為「DNBSEQ」,對應的測序試劑名稱亦將同步變更。據悉,這一切換工作將在全球範圍內分區域、分步驟實施,以促進其核心技術為更多行業客戶所熟知。
DNBSEQ-T7
更高通量、更快速度——加快人人基因組時代進程
華大基因科技服務有限公司(華大科技)和微基因(WeGene)都是DNBSEQ-T7測序儀的第一批客戶。華大科技CEO高強博士表示,「華大智造測序平臺擁有自身可控的核心技術和快速領先的研發創新能力,所開發的多款測序儀在各方面性能達到國際一流水平,並逐步實現了引領行業技術發展和標準制定。」他很願意看到上遊廠商成功本土化,因為對於應用層而言,想要做出差異化的競爭優勢,實際上與上遊發展密不可分。「先進的設備平臺,結合華大科技在基因組學行業多年積累,將為廣大從事基因組學科學和技術研究開發的專家、學者提供更加準確、專業、快速的服務。
對於此次交付,微基因創始人兼CEO陳鋼博士表示:「以個人基因組和群體基因組服務為核心業務,WeGene 致力於通過基因組和大數據技術,推動重大疾病的研究和防控,加速藥物和治療方法的研發。DNBSEQ-T7測序儀以其超高的測序通量和全面自動化能力,將會成為WeGene產出基因組數據的核心平臺,也是承載著WeGene發展目標的最重要基礎設施。配合雲計算和機器學習,DNBSEQ-T7正在開啟基因組大數據的新篇章。」
DNBSEQ-T7交付至微基因
在測序產業鏈中,基因測序儀作為起點,為整個中下遊測序服務提供最基本的支撐。但是長久以來,中國的基因測序上遊一直都是國際企業壟斷的局面。隨著我國研發實力的不斷提升,在測序儀的研製生產上,中國開始嶄露頭角,包括華大智造等內的企業通過自主研發逐步打破外企的市場壟斷,也體現了我國自主研發基因測序儀的核心技術的先進性和生產能力。
華大智造營運長蔣慧表示,「基因測序成本按「超摩爾定律」指數級降低,有助於前沿基因科技成果快速普及。T7 的正式交付,體現了華大智造在行業上遊深厚的技術積澱和創新能力,憑藉領先的產品,華大智造將全力支持行業用戶獲得更高質量,更具性價比的測序設備及服務,加快人人基因組的進程,並重塑行業生態。」
DNBSEQ-T7首次亮相是在2018年第13屆國際基因組學大會上。這款 「全球日生產能力最強的基因測序儀」一經發布,就備受業內關注。基於華大智造獨有的測序技術DNBSEQ?, T7全面升級了晶片、流體、生化及光學系統,從而進一步提升測序效率。無論是單張晶片運行,還是4張晶片同時獨立運行,DNBSEQ-T7都能保持強大的處理能力,PE150僅需不到24小時。此外,其晶片密度提高20%,單張晶片即可實現Tb級數據產出,每天最多可產出6Tb數據,真正幫助客戶實現強大的數據產出。
良好數據質量、靈活運行方式——全面服務各類大規模基因測序應用
DNBSEQ-T7全面支持全基因組測序、超高深度全外顯子組測序、表觀基因組測序、腫瘤大Panel基因檢測等多種應用場景。
以全基因組測序為例,DNBSEQ-T7的首批測序數據表現不俗,這批測序數據採用人細胞系標準樣本,利用MGIEasy PCR-free DNA文庫製備試劑盒完成建庫,通過DNBSEQ-T7RS高通量測序試劑套裝 (PE100)進行測序,並採用華大智造自研的生物信息分析硬體加速系統MegaBOLT進行全基因組數據分析。
全基因組測序的SNP和Indel檢測結果顯示,20X覆蓋度在95%以上,變異檢測的SNP精確度和敏感度均在99%以上,Indel的精確度和敏感度均在98%以上。
在超高通量和高數據質量之外,DNBSEQ-T7的自動化程度相比之前的產品進一步提高,支持自動清洗和測序載片自動回收,無縫銜接下一輪測序,可以支持24小時無休運轉。同時,作為DNBSEQ-T7的配套裝置,MGIDL-T7可將預先製備的DNA納米球(DNA Nanoball)或試劑加載到晶片上,可在2小時內完成1~2張晶片的加載。
與DNBSEQ-T7的超高通量相匹配,華大智造還提供完整的測序前處理和測序後分析解決方案,支持超高通量的數據持續產出。在這套解決方案中,無論是核酸提取、文庫製備,還是下機數據的加速分析,均適配可選的自動化設備,以全方位、最大程度地釋放DNBSEQ-T7強大的數據生產能力。華大智造將推動全球基因測序行業大幅降低測序成本,進入百美元全基因組時代的後半程衝刺。