參考消息網10月26日報導 美媒稱，研究人員發現，四肢再生能力取決於是否攜帶一種特定基因。恆溫動物在從變溫進化至恆溫的過程中喪失了這種基因，這也導致變溫動物喪失了四肢再生能力。
美國《大眾科學》月刊網站10月24日報導稱，我們可能終於搞清楚人類為什麼不能像蠑螈和蟾蜍那樣重新長出四肢了。
為什麼蠑螈和蟾蜍能重新長出四肢，而我們就不能呢？一項新的基因研究或許可以解答這個進化問題。
報導稱，通過操控非洲有爪青蛙的蝌蚪的基因，一組研究人員發現，四肢再生能力——許多變溫動物都具備的一種特徵——取決於動物是否攜帶一種特定基因。美國《細胞報告》雜誌本周發表了這一研究成果。
研究小組將這種基因命名為「變溫動物特有創傷上皮受體樣」（c-Answer）。研究人員認為，恆溫動物在從變溫進化至恆溫的過程中喪失了這種基因。研究報告的主要作者、俄羅斯舍米亞金-奧夫欽尼科夫生物有機化學研究所的有機化學家達麗婭·科羅特科娃說，該基因在恆溫動物體內消失了，這似乎導致了與頭部大小有關的外形變化、腦部大小的變化以及喪失變溫動物所具備的再生能力。
為了進行這項研究，科羅特科娃及其組員對兩組蝌蚪的「c-Answer」基因功能分別進行了關閉和增強的操作，並觀察上述操作帶來的變化。「c-Answer」基因得到增強的蝌蚪在腦部和眼部發育等方面都超過了普通蝌蚪，而且它們仍能重新長出四肢，即使在通常不具備再生條件的所謂「不應期」也能做到;而該基因被關閉的蝌蚪則根本無法再長出新的四肢，其腦部也較小。
利用一種計算機算法，科羅特科娃及其研究小組確定了許多魚類、兩棲動物和爬行動物的基因組中具備再生編碼功能的基因。然後，他們在鴨嘴獸、袋獾、人類、老鼠和豚鼠等恆溫物種體內尋找類似的脫氧核糖核酸。最後，他們從中挑出了恆溫動物喪失的一種為有關癒合的蛋白質進行編碼的基因，並利用基因編輯技術在蝌蚪體內對這種基因進行強化或刪除處理。
報導稱，鳥類和哺乳動物等恆溫動物根本沒有「c-Answer」基因，這或許可以解釋人類不能隨心所欲地重新長出四肢的原因。研究人員還認為，人類在進化成恆溫動物的過程中所失去的其他一些基因，也與再生能力有關。
但對於進化史而言，這一切又究竟意味著什麼仍有待了解。科羅特科娃說：「令人意想不到的是，一種基因的消失竟可能導致人體功能發生如此巨大的變化。」科羅特科娃還說，她和同事接下來希望對這種基因及其所編碼的蛋白質進行更加深入的研究，包括這種基因對腦部的影響。
【延伸閱讀】劃時代新型基因編輯工具問世 外媒：有望治療近九成遺傳病
參考消息網10月23日報導 外媒稱，科學家發明了一種強大的新型分子工具，原則上可以修正絕大多數導致人類遺傳疾病的變異，從而為治療遺傳病患者帶來了新的希望。
據英國《衛報》網站10月21日報導，這一名為「先導編輯」（prime editing）的技術能夠修復89%的已知的人體有害基因變異。目前已知有大約7.5萬個有害基因變異會損壞人類基因組並導致遺傳疾病，比如囊腫性纖維化、鐮狀細胞性貧血以及一種名為戴薩克斯症的破壞神經的疾病。
這一裡程碑式的研究成果打開了基因組編輯新時代的大門，但科學家警告說，還需要進行更多研究才能夠將它安全地應用於人類。除了證明其安全性之外，另一個主要障礙是如何將數量足以治療某種疾病的這一分子機器送到需要它的細胞中。
美國麻省理工學院和哈佛大學在麻薩諸塞州劍橋共同創建的布羅德研究所的劉如謙說：「這一關於先導編輯的首份報告是生命科學領域一項遠大抱負的起點而不是終點，這項抱負就是能夠在活細胞或有機體（包括可能患有遺傳疾病的人類患者）的任何位置進行任何DNA的修改。」
比「分子剪刀」更精準
能夠改寫遺傳密碼是近年來最引人注目的科學進步之一。最常見的方法名為CRISPR-Cas9，它被比作「分子剪刀」，能夠找到特定的DNA序列並將其剪成兩截。這種操作使科學家能夠「關閉」特定的基因，甚至能夠通過向細胞提供新的DNA片段來修補切口，從而修正有害的變異。
然而，CRISPR-Cas9並不完美。它常常給細胞帶來雜亂無章的編輯結果，包括被稱為「插入」的多餘的DNA片段，或是被稱為「缺失」的丟失的遺傳密碼片段。當科學家對培養皿中的細胞進行操作時，問題還不那麼嚴重，因為受到影響的細胞可以被扔掉。但是，當基因組編輯被用於改寫人的肺、心臟和其他組織中存在缺陷的基因時，就需要高得多的精確度。
同樣來自布羅德研究所的安德魯·安扎隆與劉如謙一道，通過徹底改進CRISPR-Cas9而發明了先導編輯。這一新系統能夠像以前一樣找到目標，但它不是將DNA剪成兩半，而是在上面進行切割，然後將新的DNA片段寫入指定的位置。
在英國《自然》雜誌上發表的文章中，兩位科學家描述了他們如何以驚人的精確度對人類細胞進行了175次不同的DNA編輯。在其中一次驗證中，他們修正了導致遺傳性血液病鐮狀細胞性貧血的變異。還有一次，他們在一個導致戴薩克斯症的特定基因中刪除了4個多餘的DNA字母。戴薩克斯症是一種罕見的疾病，會破壞兒童的神經，通常會導致他們在5歲之前死亡。
臨床應用仍需時日
在先導編輯出現之前，研究人員不可能在如此多的不同細胞類型中進行如此廣泛的DNA修改，同時不留下插入、缺失和其他可能干擾被編輯的細胞運作的基因殘留物。
劉如謙說：「我們可以把先導編輯看成是文字處理器，能夠搜索目標DNA序列，然後用編輯過的DNA序列精準地替換它們。其可能產生的影響包括，我們將能夠直接修正很大一部分導致遺傳疾病的變異，還能夠對農作物進行DNA修改，從而帶來更加健康或更可持續的食物。」
英國倫敦弗朗西斯·克裡克研究所的遺傳學家羅賓·洛弗爾-巴奇說，先導編輯看上去「非常令人興奮」，將有助於探索基因的作用、建立人類遺傳疾病的動物模型和改進動植物農業。他還說，由於這種技術能夠帶來植物體內自然發生的變化，因此至少一部分經過先導編輯的作物不應該被稱為「轉基因」作物。
但洛弗爾-巴奇強調，先導編輯要想用在人類身上，還有許多工作要做。他說：「正如作者們自己所指出的，這是新的方法，需要努力研發以證明它們足夠安全和有效。到目前為止，作者們只對少數幾種人類細胞類型進行了實驗，這還遠遠不夠。」
雖然先導編輯的效率——在某些情況下達到50%左右——對於從事基礎研究的科學家來說已經足夠高，但洛弗爾-巴奇懷疑這對從事活體動物研究的科學家是否有用。他說：「不過，我對這種肯定大有可為的方法感到興奮，而且我預計我們會看到很多基於這種方法或下一代方法的應用。」
（2019-10-23 14:26:49）
【延伸閱讀】西媒：基因檢測已從醫療研究變為商品 但結果可信嗎？
參考消息網9月18日報導 西媒稱，基因檢測不再僅僅是產前檢查以發現胎兒疾病風險的手段，也不僅限於被用以發現我們是否易患某些遺傳性疾病或是某些遺傳性疾病的攜帶者。基因組學已成為了一種直接消費產品，不僅僅面向患者，還面向大量關心自身健康的客戶。
據西班牙《阿貝賽報》網站9月16日報導，那些決定致力於臨床診斷的企業已經設法打破了獲取DNA信息的障礙，他們正在以越來越具有競爭力的成本、面向可能不是生死攸關卻會改變人們生活質量的健康問題展開運作。
今天，人們可以以350至800歐元不等進行一項基因測試，從而確定一些致力於抵制我們的基因。不少企業開始在網際網路上銷售診斷工具包，但也不乏傳統的診斷實驗室向消費者提供報價。一些美國企業開始在網際網路上提供DNA提取試劑盒，以了解一個人的遺傳根源。但這些企業也會提供更多與健康有關的敏感信息。
報導稱，為了獲得上述有價值的信息，實驗室將唾液樣本採集工具包送到那些有需求的顧客的住所，利用棉籤採集到的唾液樣本隨後會被寄回提供相關服務的公司。三周或一個月後，寶貴的信息將通過郵件傳遞到顧客手中。歐洲遺傳協會的問題和疑慮也因此產生。
報導還稱，這些重要信息是原始的和未消化的。在大多數直接向消費者提供基因檢測的公司中，沒有任何醫生作為中間人。即便有，也僅限於10分鐘左右的電話諮詢，醫生也並不十分了解客戶的家族史或個人健康醫療史。
西班牙納瓦拉大學診所臨床遺傳學部主任安娜·帕蒂尼奧指出：「得到的信息可能會產生不必要的警報和痛苦。」她並不懷疑從唾液樣本中獲得的信息，但確實對其中的解讀持謹慎態度。
帕蒂尼奧還說：「現在對基因組進行測序很容易，廉價且快速，但關鍵在於對這些基因數據的解讀。這從臨床角度看是非常重要的。」
報導稱，對所有遺傳數據的解讀對於避免不必要的擔憂或鼓勵人們改變生活和飲食來說很重要，但不是不可或缺的。基因或許可以作為一種嚮導，但它們並不總是具有決定性的。這些分析中大多數進行的是一種概率分析，而不是確定性分析。
帕蒂尼奧還提出了另一層不確定性：將這些DNA試劑盒送到數千公裡以外的公司，我們根本無法確定樣品的可追溯性。誰能確定分析的唾液真的是屬於自己的？
美國全國廣播公司一年前曾披露，一家專門為基於遺傳學的體育學科提供諮詢服務的公司竟然沒有發現一起可怕的欺詐行為：一隻狗的DNA樣本被送至該公司，不僅沒有被發現樣本根本不是來自人類，而且在隨後的報告中還被預測為是一位擁有美好未來的運動員。（編譯/韓超）
（2019-09-18 06:14:01）
【延伸閱讀】外媒：中國首用基因編輯幹細胞抗艾
參考消息網9月15日報導 外媒稱，中國首次使用基因編輯幹細胞治療愛滋病。
據西班牙《阿貝賽報》網站9月13日報導稱，中國北京大學-清華大學生命科學聯合中心、首都醫科大學附屬北京佑安醫院以及解放軍總醫院第五醫學中心的研究人員日前在《新英格蘭醫學雜誌》上發表了題為《利用CRISPR基因編輯的成體造血幹細胞在患有愛滋病合併急性淋巴細胞白血病患者中的長期重建》的研究論文。
這些中國科學家對造血幹細胞進行了基因編輯，以使其具有對愛滋病病毒的一種罕見的免疫力，然後再將其移植到一名患有愛滋病和急性淋巴細胞白血病的患者體內。經過基因編輯的細胞在患者體內存活超過一年，而且沒有引起可檢測到的任何副作用，但這些細胞的數量還不足以顯著減少患者血液中人類免疫缺陷病毒（HIV）的含量。
報導稱，感染愛滋病病毒的患者首次接受了基於CRISPR基因編輯技術的治療。美國加利福尼亞大學伯克利分校的生物學家費奧多爾·烏爾諾夫說，雖然該患者尚未被完全治癒，但這是向使用基因編輯治療人類疾病邁出的重要一步。烏爾諾夫說：「得益於這項研究，我們已經知道，經過基因編輯的細胞可以在患者身上存活並留在那裡。」
報導稱，這項研究受到了「柏林病人」病例的啟發。2007年，同時患有白血病和愛滋病的美國男子蒂莫西·雷·布朗在德國接受了造血幹細胞移植，被稱為「柏林病人」。移植後，該患者血液中的HIV得到有效清除，實現了愛滋病的功能性治癒。出現這種情況的主要原因是，造血幹細胞捐獻者體內有一種發生突變的CCR5基因，這種基因突變可使人體對HIV產生免疫。
報導指出，這種能抵抗愛滋病病毒的基因非常罕見：僅有約1%的白人具有這種天生的免疫能力，而在其他種族群體中尚未發現。
報導稱，北京大學鄧宏魁教授領導的研究組致力於使用CRISPR基因編輯技術來打造抗HIV的造血幹細胞，以讓這種潛在的治療方法惠及更多患者。研究人員對一名27歲的男性患者進行了這種實驗性治療。該患者被診斷出患有愛滋病和急性淋巴細胞白血病，並且需要進行造血幹細胞移植。研究人員最終在捐獻者提供的細胞上實現了17.8%的CCR5基因敲除效率。
研究人員表示，鑑於這是第一次測試，重點是驗證這種療法的安全性，今後將力爭提高基因編輯的效率。
2018年12月1日，在印度孟買，一名印度學生參加世界愛滋病日紀念活動。（新華社）
（2019-09-15 10:12:49）
【延伸閱讀】基因組解開印度河流域文明的秘密：古代伊朗人後裔
參考消息網9月7日報導 韓媒稱，對基因組的最新研究解開了印度河流域文明的秘密。
據韓國《東亞日報》9月6日報導，對500多名古人類的基因組（生命體所具有的DNA的總合）的解讀結果顯示，創造世界四大文明之一的印度河流域文明的主人公，都是從現在的伊朗地區移居過來的人類的後代。
據分析，他們自己實現農業革命，創造了高水平的城市文明，但由於氣候變化分散到各處，與東南亞及歐洲遊牧民混雜在一起，成為當今的南亞人。
資料圖：觀眾在「大美亞細亞——亞洲文明展」上參觀。（新華社）
報導稱，美國哈佛大學醫學院戴維·萊西教授領導的研究小組從大約8000年前至今生活在中亞和南亞地區的523人遺骨中解讀基因組，揭示了南亞人遷徙及文明進化的路徑。研究結果分別發表在國際學術雜誌《科學》和《細胞》9月6日刊上。
印度河流域文明是約4500至3500年前在印度西北部和巴基斯坦地區繁盛的古代文明。他們建成了一個擁有發達農業，有著數萬人口的規劃城市，與美索不達米亞等其他文明的貿易也很活躍。
然而，大約3500年前，氣候變化導致該地區急劇乾燥，相當多的人口被迫遷移到其他地方，文明崩潰。這是人類歷史上最重要的古代文明之一，但由於氣候炎熱潮溼，很難從遺骸中提取DNA，因此無法揭示他們的遷徙路線。但是隨著人類的移居，他們開始與當地見到的其他人類交流基因，因此可以追蹤混合的基因比率，查明他們的遷徙路徑。
萊西教授團隊與印度研究團隊一起，從生活在中亞和南亞的約8000年前開始至今的523名人類遺骨中提取了基因組並進行解讀，闡明了人類在很長時間內遷徙的路徑。此外，研究人員從印度河文明的代表城市之一拉基加裡發掘的61具遺骨中採集樣本，了解當時人類的真實身份。
萊西說：「由於天氣炎熱和潮溼而遭到破壞，每個人的基因組無法解讀，但可以收集61人的部分DNA，從而掌握整個群體的基因組特徵。」
研究結果表明，引領印度河文明的祖先是生活在伊朗地區的古代伊朗人。古代伊朗人的祖先則被確認為生活在比它更西邊的土耳其東北部地區的人類。
土耳其東北部地區素有「肥沃的新月地帶」之稱，是農業的發祥地。因此，人們一直認為，印度河流域人是從土耳其東北部人類那裡學到了農業。但此次研究結果證實，這種農業傳授並不存在。古伊朗人從土耳其東北部分離出來的時間是1.2萬年前，而當時人類最早的農業還沒有產生。可以說，印度河文明自行產生了農業。
此外，在印度河流域文明崩潰後，印度河流域人與東南亞人混合在一起。他們還和被推測生活在俄羅斯莫斯科南部草原地帶的青銅器遊牧民亞姆那亞族混居。據調查，這樣形成的混血印度河流域人成了現在的印度等南亞人。研究團隊表示，這一過程中，英語等歐洲語、印度語、伊朗語、俄語等全世界30億人使用的語言群「印歐語系」在歐亞大陸擴散開來。
（2019-09-07 00:22:02）
【延伸閱讀】愛滋免疫新希望？西媒：一種怪病基因缺陷可抵抗HIV病毒
參考消息網9月8日報導 西媒稱，一種導致極其罕見病的基因缺陷也可以保護機體免受HIV病毒（愛滋病病毒）感染，西班牙科學家進行的一項研究發現了這個過程如何進行。
據埃菲社8月29日報導，由卡洛斯三世健康研究所領導進行的國際團隊發現，轉運蛋白3基因中的一個缺陷使得愛滋病毒不能抵達細胞核中的正確位置，因此無法進行感染。此外該基因缺陷會導致腰部疾病也就是LGMDF1病，這是一種肌肉疼痛，將導致肩部和臀部無力，嚴重時可致命。這種肌病非常罕見，迄今只有分布在西班牙和義大利的唯一家族的七代人中的約100人患有此病。
但此病患者有一個特殊性。根據實驗室測試，他們的淋巴細胞（一種白細胞）對愛滋病毒感染的抵抗力超過90%，研究小組專家何塞·阿爾卡米告訴記者說，腰部肌病與對愛滋病毒的抵抗力都與基因轉運蛋白3有共同聯繫，科學家正是對此進行研究。
這種基因合成一種同名蛋白，該蛋白將其他蛋白帶到細胞核內，「就像是分子公交車」，阿爾卡米形容說。確切地說，該「公交車」是愛滋病毒用來達到目的，即與基因結合的工具，「我們可以將愛滋病毒看成轉運蛋白3路公交車的偷渡者」。
當轉運蛋白3基因受損時，合成的轉運蛋白形式發生改變，科學家猜測，愛滋病毒不能進入這種蛋白，因此必須以另一種未知的替代路線進入細胞核，但是這條路線「無效」，最終愛滋病毒只能停留在被科學家形容為「基因荒漠」的地區，所以愛滋病毒感染不僅要到達細胞核，還要通過正確路逕到達。
研究人員表示，這一發現不僅解釋了愛滋病毒如何到達細胞核並造成感染，還有助於解釋為什麼轉運蛋白3的變異會導致患者的肌肉患病，因為在它轉運的蛋白中包括調節肌肉蛋白表達與合成的多種因素。
阿爾卡米指出，今後實驗室努力的方向是，模仿改變運轉蛋白3的過程從而讓細胞能夠抵抗愛滋病毒，但又不會導致肌肉疾病。
這是科學家發現的第二個能夠讓機體對愛滋病毒感染產生強大抵抗的基因缺陷，另一個基因缺陷與CCR5受體（趨化因子受體5）有關，CCR5受體在1％的人群中沒有表達，這能夠阻止愛滋病毒進入細胞。（編譯/王露）
（2019-09-08 06:44:01）
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