20歲杭州少女從樓頂跳下 與遺傳病抗爭7年

1. 13歲那年，女孩被診斷患上了遺傳病，醫生說她活不過兩年。
2. 與疾病抗爭7年，在一次費用缺口危機後跳樓。
3. 經歷了生死的女孩看淡了一切。

2017年8月22日下午，20歲的江雲菊毫無徵兆地從自家四樓跳了下來。幾分鐘前，媽媽邊玲鳳剛剛交代她把家門口收拾收拾，出門去買南瓜，準備回來做餛飩。

一個星期之後，江雲菊再醒來時已經躺在病床上，命是保住了，但脊骨粉碎性骨折，手、腳亦多處骨折，肝膽胰脾出血，至今還無法下床。

「媽媽我怎麼了？」

「你跳樓了」

等江雲菊腦子清醒過來說：「那天我控制不住我自己了，莫名其妙地就衝上了樓頂……」

10月29日上午，記者在浦江第一次見了這個理著圓寸的女孩子，笑起來臉上嵌著一對小酒窩，乍一看有點像少年韓寒。她樂觀開朗，思維清晰，說起話來像開機關槍，很難想到這是一個患了「肝豆狀核變性」這種嚴重罕見病的人。

「13歲目睹病友自殺，16歲打工不想跟媽媽拿錢，20歲看淡了生死...」

那張與生命抗爭的笑容，多燦爛就有多心酸。

父親因遺傳病去世

姑娘13歲也被確診

江雲菊，從小出生在杭州，在法華山下老東嶽村上小學，後來到留下中學念初中，之後又上了杭州的一所職高。

江雲菊的父親在她一歲時就因肝硬化去世，奶奶和大伯也都是相似病因早逝，媽媽邊玲鳳四處做清潔工賺錢帶孩子。小時候，媽媽就常告訴雲菊，要好好念書，長大改變自己的命運。她謹記於心，成績也一直保持在班裡前7名。

然而，命運總喜歡跟人開玩笑。13年那年，江雲菊被杭州市中醫院確診為罕見病"肝豆狀核變性"。

一次生死劫看淡了一切

「我要活下去，我覺得自己很頑強」

與「肝豆狀核變性」抗爭的7年裡，江雲菊幾乎每年有三四個月要住在鄭州的醫院裡，花去五六萬塊錢，接受保守治療。

而8月份的那次墜樓，江雲菊母女治療費用缺口外的另一個危機。

因為跳樓導致的多個內臟處於出血狀態，脾臟就會難以負荷排銅治療。醫生說再去做排銅，很可能要做脾臟切除，如此也只能預估一年之內沒有太大的性命危險。

10月27號那天，媽媽猶豫了很久，把這一情況告訴了女兒。

「我不怕，就算真出了什麼危險的話，那也是命。」江雲菊似乎已經看淡了一切，講這話的時候很淡定。

「生病那年有個醫生說我這個病活不過兩年的啊。結果呢，我都活到現在了，我覺得我挺頑強的。」此時的她又恢復了燦爛的笑容。

剃個光頭開始新生活

想重活一次

出於好奇，我問她，為什么女孩子會留這麼短的頭髮，因為治療嗎?

「昨天不是我生日嘛，腦子裡就想說，剃了個頭開始新的生活，重新活一次，我思想有點快啦!」她摸摸頭，對著面前的幾個大人，笑得有點不好意思了。

與病魔抗爭7年，對於一對相依為命的母女來說太難了。

江雲菊說她13歲那年發得病，勉強讀完初中後考進了一所職高。

媽媽邊玲鳳在杭州到處做清潔工賺錢，家裡條件很困難。剛滿16歲，江雲菊就出去邊讀書邊兼職打工。

「派單、話務員、app推廣、促銷員，兼職的工作我都做過。」當時每個月有固定一兩千塊錢的收入，「反正那個時候體力還好，能自己承擔的就自己承擔，不想增加媽媽的負擔。」

後來，因為病情加重，江雲菊被學校勸退。2015年，她從網上找了一個北大青鳥班，選了軟體開發工程師專業，想學一技之長。

「我第一學期學得不錯，第二學期老師讓我當團隊小組長，沒想到到了第三學期，我身體支撐不住，就倒了。」

「覺得學這個難嗎？」我問她。

「我身體好的話，不難。」

低到了塵埃裡

但要從塵埃裡開出朵花來

因為骨折的緣故，江雲菊在病床上已經躺了3個月了。

一個人的時候，她鼓搗鼓搗放在床邊的那支簫，再從網上搜視頻教程摸索怎麼對口型，怎麼發出聲音，覺得「好難」；她看了部《大唐榮耀》，就查唐代宗李俶的歷史，再從李俶查他父親、兒子的歷史，覺得「過癮」；她下了個網校app，在app裡看免費的直播課程學英語，覺得「好值」......

隔壁床的病友家屬感慨說：「現在很多小孩子，家裡條件不錯還不肯學，看看你真是一個天一個地，低到塵埃裡面去了。」

「是啊，低到塵埃裡，然後從塵埃裡開出一朵花來。「江雲菊笑起來，她說這句話前段時間剛剛讀到過。「只要有興趣自己又肯努力，就算再難也會覺得有樂趣啊。」

江雲菊的這種樂觀開朗感染了身邊很多人。

上周六重陽節是江雲菊的生日，隔壁病床的親屬給她買了一個生日蛋糕；護士送了她一束花；虞宅鄉新光村旅遊創客基地的創客周正、周荷英師傅聽說江的事情，給她送來了好幾袋浦江傳統香包，說可以教她做，如果賣了錢，也能讓她通過自己的努力籌一點醫藥費。小姑娘很高興，一直在說」謝謝謝謝」，露著那個清晰陽光的笑容。

跟她聊了很久，每關生死，我都會很小心，生怕戳到她痛處，然而她的快速反應從容應答倒顯得是我多慮了。

從病房出來，外面和來時一樣熱鬧：女護士仍然忙於在各個病房之間穿梭、換藥；走廊上，不時傳來小孩子「哇哇」的哭聲，一對年輕爸媽手忙腳亂；旁邊病房裡，一個女人在跟別床的病人抱怨自己婆婆如何勢利，生孩子都沒來帶一下，大概萍水相逢的病人們住得久了，也要各自嘮嘮生活，發發牢騷。

但這一切，和28床這位小姑娘與病魔抗爭時的開懷笑容相比，都只是浮雲。

肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性發病機制的認識已深入到分子水平。WD的世界範圍發病率為1/30 000~1/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。WD好發於青少年，男性比女性稍多，如不恰當治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發現、早診斷、早治療。