期刊：Genome Medicine
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期刊新聞
特刊推薦：「腫瘤免疫微環境與免疫治療」
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由因斯布魯克醫科大學的Zlatko Trajanoski教授和萊頓大學醫學中心的Noel de Miranda教授客座編輯的Genome Medicine 特刊「腫瘤免疫微環境與免疫治療」已正式推出！本特刊關注利用基因組學方法在腫瘤微環境中對免疫系統、免疫靶向治療以及功能性抗腫瘤免疫反應方面取得的研究進展。收錄研究、方法、綜述和評論文章。
亮點綜述
利用全基因組測序技術解讀結核分枝桿菌的耐藥性：研究進展、前景和挑戰
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DOI：10.1186/s13073-019-0660-8
Keira A. Cohen, Abigail L. Manson et al.
結核病是一種全球性的高威脅性傳染病，隨著高度耐藥疾病的發病率不斷上升而加劇。結核病病原體結核分枝桿菌的全基因組測序（WGS）研究大大提高了我們對該疾病的認知。來自美國約翰霍普金斯大學的Ashlee Earl及其同事在本篇綜述匯總闡述了WGS在監測和控制耐藥結核分枝桿菌方面的研究進展和即將面臨的挑戰。
亮點研究
針對臨床罕見疾病集結基因組醫學多學科團隊的力量：一系列前瞻性外顯子組測序病例
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DOI：10.1186/s13073-019-0651-9
John Taylor, Jude Craft et al.
越來越多的人提倡採用多學科的研究方法來促進臨床醫生和患者之間醫學決策的順利實施，這同樣有助於在臨床中實現對患者疾病的基因檢測。來自英國劍橋大學的Julian Knight 及其同事在本篇論文中研發了基因組醫學多學科團隊(GM-MDT)合作的框架，該成果可用於病例選擇、處理、解釋和結果的返回等等。
Hidden Markov可以得到更高解析度的癌症突變信號活性圖譜
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DOI：10.1186/s13073-019-0659-1
Damian Wojtowicz, Itay Sason et al.
了解形成癌症基因組的突變過程，有助於幫助我們了解腫瘤的發生過程以便採取針對性的個性化治療措施。來自美國國家衛生研究院的Mark Leiserson等人在本文中描述了他們新研發的SIGMA模型——這是第一個序列依賴性模型，可用來揭示基因組和其他影響突變信號活性的因素，Mark Leiserson等人還將其應用於乳腺癌研究中。
更多內容
Advancing cancer immunotherapy: a vision for the field
推進癌症免疫治療：該領域研究概況
Noel F. C. C. de Miranda and Zlatko Trajanoski
DOI：10.1186/s13073-019-0662-6
The good, the bad, and the ugly: hyperprogression in cancer patients following immune checkpoint therapy
好、壞、惡：免疫檢查點治療後癌症患者的過渡進展
Erich Sabio and Timothy A. Chan
DOI：10.1186/s13073-019-0661-7
A validated single-cell-based strategy to identify diagnostic and therapeutic targets in complex diseases
一種有效的基於單細胞的複雜疾病診斷和治療靶點的識別策略
Danuta R. Gawel et al.
DOI：10.1186/s13073-019-0657-3
A clinical survey of mosaic single nucleotide variants in disease-causing genes detected by exome sequencing
外顯子組測序檢測致病基因嵌合單核苷酸變異的臨床研究
Ye Cao et al.
DOI：10.1186/s13073-019-0658-2
Identification of intermediate-sized deletions and inference of their impact on gene expression in a human population
中等規模缺失的鑑定及其對人類基因表達影響的推斷
Jing Hao Wong et al.
DOI：10.1186/s13073-019-0656-4
（來源：科學網）
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