自2015年歐巴馬首次在國情諮文裡提出「精準醫學」概念以來，精準醫療建設就以迅雷不及掩耳之勢在全世界蔓延開來，各國紛紛開始追逐相關概念和產業。
中國也不列外。在2016中國衛生信息技術交流大會上，中國科學院院士陳潤生介紹，目前我國精準醫學重大專項已經立項，並已通過兩次評審，落實到60多個項目。
精準醫學的路在政策背景和現實需求的雙重推動下正在越走越寬，那麼，我國精準醫療的現實和未來到底在哪呢?
組學大數據與醫學的結合是核心
儘管各方都在追逐精準醫療，但是，就目前行業看，精準醫療的概念依然是存在爭議的焦點，大家都在問，「精準醫療到底是什麼，它的核心在哪裡？」
陳潤生說，精準醫學的核心非常具體、明確、集中，「就是組學大數據和醫學的結合。」在他看來，精準醫學的概念再怎麼變化都離不開大數據和醫療，組學大數據和醫學的結合才是精準醫療的核心。
事實上，精準醫療概念產生之前，就已出現過眾多相關的概念。上個世紀90年代，人類紛紛開展基因組學研究，通過破譯人類遺傳密碼發現眾多分子水平的銳點與疾病相關，當時就考慮到如果把這些應用到臨床中，將一定能提高醫療診斷水平，提高治療效果，於是就出現了轉化醫學、個性化治療等跟精準醫療接近的概念。
「不管是轉化也好、個體化也好，都是為了醫學更準確、更精確，都是在為精準醫療的發展服務。」
能給醫學帶來哪些本質的改變？
知易行難，落地永遠比概念來得更重要。精準醫療將組學大數據應用到臨床，提高臨床治療效果，是不是意味著它能構成醫療體系的重大變革呢？
陳潤生表示，精準醫療給醫療體系帶來的本質變化是從當前以醫療、醫院、醫生診療為主的健康模式過渡到以面向全民的健康保證、健康評估和健康幹預為主的健康保障模式。「到那時，醫療體系將會面對全民，對任何人都可以做出健康決策。」
一種舊體系的打破，也意味著一個新產業將誕生、完善。「隨著精準醫學給醫療體系帶來的這種根本性的改變，其很有可能帶動一個新的產業的轉型換代和升級。」陳潤生指出。
有研究人士稱，到2018年，全國精準醫學的市場規模將達到2000億元。
精準醫學市場前景可期，加上國家政策支持的大背景，精準醫學將實現「三級跳」？情況正好相反！儘管各國都在積極建設精準醫療，但就目前來看，實際上的投資並不是很大。
為什麼呢？
「這可能跟精準醫學的特性有關，它不是一個一次性大規模投資就能解決的問題，而是一個逐漸完善的過程，需要長期投資。」陳潤生解釋。
實現精準醫學要有哪些基礎？
在精準醫療概念的催生下，不管是中國還是世界，都在如火如荼地開展精準醫學的研究與建設。那麼，精準醫學目前到底處在哪個發展階段？實現精準醫學又需要哪些基礎？
「雖然精準醫學帶來了醫療領域的根本性變革，甚至也許能帶來新興產業的發展，但是由於精準醫學還面臨諸多困難和挑戰，因此精準醫學還有漫長的路要走。」陳潤生表示，目前精準醫學還只是剛剛開始投入，處於最初的階段。
在陳潤生看來，精準醫療的發展離不開以下幾個基礎：
第一是要奠定組學大數據的基礎。陳潤生表示，精準醫療建設首先要獲取海量人群的組學數據，而且所有組學數據必須是大數據，否則將沒有效果。此外，還必須用大數據分析的手段挖掘組學數據中蘊含的跟疾病有關的信息。
因此，第一個基礎就是獲取組學數據，並進行大數據處理獲得分子水平和疾病相關的知識。
第二是建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁，「也就是建立基因型與表型之間的關聯，這需要發展一系列的醫學信息解讀和生物學信息解讀等方法。」
「有了這些基礎，才能夠使組學數據能夠應用到診斷的治療當中來，並與影像學、檢驗以及醫生的臨床診斷結合起來」陳潤生總結。
新興產業將順風揚帆
精準醫學，天生自帶新興產業基因，當其進入大步向前的發展階段時，伴隨而生的眾多產業也將獲得重生。
在精準醫學潮流下，哪些新興產業將揚帆起航呢？陳潤生指出，在精準醫療的助推下，以下四個新興產業或將獲得完善和蛻變。
第一、生物樣本庫和資料庫的發展。目前，生物資料庫和樣本庫都是小規模的，面對精準
醫學百萬數量級的樣本，建設超大規模的樣本庫和資料庫將是一個新興的產業模式。
第二、有了樣本庫和資料庫之後，要進行組學測量，所以以基因組學為代表的挖掘測量將可能會興起。
第三、有了數據和樣本後，就可以得到龐雜的新數據，「通過數據的分析，我們可以得到非常多的跟疾病相關的分子診斷的醫療服務，也可以為藥物設計提供全新的分子法標，因此第三個可能出現的產業是新興的分子診斷和分子藥物。」陳潤生預測。
第四、依託於精準評估，精準醫療理念進行的個性化治療。陳潤生坦言，將來這個市場能達到千億美金的規模。
挑戰在哪兒 機遇就在哪兒
儘管精準醫療的概念如火如荼，但卻依然面臨著重多挑戰。目前，最大的挑戰莫過於「對於基因組來說，龐大的數據當中還存在著大量的暗信息。」
事實上，通過精準醫療技術，每個人的基因信息都可以提取出來，提取出來的基因密碼信息列印成書可以疊成40層樓高，信息量巨大。「但是，我們目前能讀懂的只有3%，其他97%很容易測到，但是我們卻還很難讀懂它。」陳潤生如是說。
現階段，對於精準醫療來說，最大的痛點就是難以讀懂數量更為龐大的暗信息。「3%能讀懂的信息已經幫我們解決了很多精準醫學上的問題，其他97%也跟精準醫學息息相關，不清楚這一點，我們就不能準確地把握精準醫學。」
機遇與挑戰並存。對於精準醫學來說，儘管龐大的暗信息成了發展的攔路虎，但這也意味著對基因組暗信息的挖掘也將是精準醫學發展的有效突圍路徑。
對於「崇尚」個性的精準醫學來說，過於考慮公共性，其發展就會受阻，但過於考慮個性化，醫學也將無法進行。在陳潤生看來，作為醫學的一種形式，精準醫學目前最大的任務就是將餘下97%的暗信息讀懂，既抓住個性化，也兼顧公共性。