齊魯晚報齊魯壹點 記者 江煥冉
近日，泰安中心醫院兒童血液病科收治多例噬血細胞症候群患兒，最大的8歲，最小的2歲，都是因發熱、血常規白細胞紅細胞血小板減少入院。「入院時患兒一般狀況差，發熱、精神差、腹脹、腹痛、面色蒼白等明顯症狀，經檢查確診為噬血細胞症候群。」 泰安市中心醫院兒內三科（兒童血液病科）王兆輝說。那麼噬血細胞症候群到底是什麼呢？
據泰安市中心醫院兒內三科（兒童血液病科）王兆輝說，人體血液中有一種細胞，名字是吞噬細胞，它是一把雙刃劍，一方面像清潔工一樣吞噬入侵的細菌和機體的衰老細胞，清理對人體有害的物質，起著保護人體的作用；另一方面，如果其過度活躍，就會不分敵我，將人體有用的細胞一併吞噬，嚴重的還會將人體組織、器官一點點侵蝕，造成一系列損傷，例如出血、肝功能衰竭、呼吸衰竭等嚴重後果，這就是噬血細胞症候群。噬血細胞症候群分為原發性（遺傳性）及繼發性。前者為存在明確基因缺陷或家族史。後者可由感染（主要為EB病毒感染）、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷（如移植）等多種因素引起。
「這種疾病目前缺乏特異性診斷方法。」王兆輝說。現廣泛使用國際組織細胞協會制定的2004年診斷標準，滿足以下2條之一便可建立噬血細胞症候群診斷。
首先，符合噬血細胞症候群的分子診斷：PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突變。
其次，滿足以下8條中的5條診斷標準：①發熱；②脾大；③血細胞減少（影響2或3系外周血細胞）：血紅蛋白<90g/L（新生兒:血紅蛋白<100g/L），血小板<100×109/L，中性粒細胞<1.0×109/L；④高甘油三酯血症和（或）低纖維蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纖維蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴結中發現噬血細胞現象而非惡變證據；⑥NK細胞活性減低或缺乏（根據當地實驗室指標）；⑦鐵蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。
「原發性（遺傳性）噬血細胞症候群預後差，疾病進展迅速，需儘早行骨髓移植術，繼發性噬血細胞症候群的治療較為複雜。」王兆輝說。一方面必須針對原發疾病治療，例如血液/淋巴系統腫瘤需行化療，感染相關噬血細胞症候群需抗感染治療。在原發病治療的同時應使用噬血細胞症候群治療方案來控制病情的發展。目前國際上普遍採用HLH-2004方案治療繼發性噬血細胞症候群，另外加以鞘內注射。如果治療困難、失敗或疾病復發，王兆輝建議大家可考慮行骨髓移植術。