謝謝你這麼好看還關注了我
病人A投稿：男，75歲。人不精神，上樓運動會氣喘，兩個月間檢查三次一次比一次差，一直按缺鐵性貧血治療，現在就是想知道怎麼會誤診，這個不是看血紅蛋白指標就可以嗎？為什麼最後是這個MDS？確診MDS應該做哪些檢查？
病人B投稿：有位親戚之前總會出現貧血、出血症狀，去醫院檢查之後被初步診斷為骨髓增生異常症候群，請問這種情況要怎麼辦？MDS患者一般會有什麼臨床表現？有沒有什麼預示？
病人C投稿：醫生晚上好！我家鄉是四川瀘州的，請問醫生我媽這病好治嗎？會轉化為急性白血病嗎？現在血小板只有11個，在她手臂和胸部有紅色小點，醫生這是出血現象嗎？謝謝！好擔心會出血。請求醫生給個治療上的建議！謝謝！她本人不願做化療可以嗎？這種病不化療中藥能控制不轉變為白血病嗎？謝謝！做化療與不做化療的生存期會是怎樣啦？謝謝醫生！
在看了這些病人投稿之後，本次科普知識點較為複雜一些，主要是為了幫助有著同樣問題的網友，希望大家可以一起學習，透徹了解醫學這些東西，讓大家在病魔面前戰無不勝。
骨髓增生異常症候群要做哪些檢查？
1.血常規
如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常症候群的話，那麼我們建議大家先做血常規，看看三系是否正常，外周血細胞計數及塗片檢查。
2.骨髓穿刺
骨穿是診斷骨髓增生異常症候群的金標準，也是檢查眾多血液疾病的金標準，可以看到骨髓造血微環境的變化。做了骨穿基本上就可以確診是不是這個病了，骨髓多增生活躍或明顯活躍，少數病例可增生降低。血象和骨髓象呈病態造血表現。
3.後期其他檢查
可以做骨髓流式細胞術檢查（對MDS進行免疫分析）、骨髓細胞遺傳學分析（染色體核型檢測、FISH檢測）、骨髓細菌培養、骨髓顯像、巨核細胞計數、血清鐵蛋白、維生素b12，葉酸(FA)水平等檢查。MDS患者一般會出現一系或多系血細胞減少的情況。
MDS患者一般會有什麼臨床表現？有沒有什麼預示？
1.看看是否有貧血，一般臉色會蒼白，這是貧血的症狀之一，其次還是要結合血常規血紅蛋白數值來分析判斷。
2.其次要看是否有出血，MDS患者因一系或多系減低，故可能存在血小板低的情況，這項指標會導致有出血的情況。
3.感染體徵，比如患者出現發熱的情況，經過退熱處理之後還是持續發熱不退燒，這也將成為MDS患者確診前的一種先兆。
4.部分脾臟腫大，部分患者會存在脾大的情況，可以通過B超來確定一下大小，必要時，還要進行縮脾治療（軟肝縮脾的治療主要是針對肝硬化和脾大，脾功能亢進）。
如果出現了患者應儘快去正規醫院進行檢查，一旦確診應積極治療，以免延誤病情。
一般醫生是如何系統確診骨髓增生異常症候群的？
1.詢問病史
醫生會主動詢問患者，是否存在既往病史，遺傳病史，特別是血液病，如果沒有既往病史，要結合當前檢查來分析病情。有沒有MDS/AML家族史等。這一步也是為了明確下是原發性還是繼發性MDS。
2.進行檢查
檢查是一種疾病確診必不可少的步驟，查清楚患者貧血，出血，感染體徵，有無相關併發症疾病，有無脾臟腫大等，所以要做血常規、B超等實驗室檢查。
3.檢查外周血
外周血檢驗對於診斷骨髓增生異常症候群是比較重要的，主要是明確下外周血計數及塗片，含網織紅細胞計數，血清鐵蛋白，VitB12、FA水平、Epo水平等，這些檢驗有條件儘量在輸血前查，因為有的MDS患者剛發病就血象極度低下，需要立即輸血。
4.骨髓穿刺
骨穿是血液病臨床上常見的檢查手段，對於骨髓增生異常症候群是必要進行的，根據骨髓細胞學檢查，觀察動態，鐵染色，有核紅細胞、髓系細胞POX檢查等。
5.骨髓活檢
有條件的，懷疑骨髓增生異常症候群者可進一步做骨髓活檢，明確下組織病理及免疫病理，看增生程度，幼稚細胞比例。
6.骨髓流式細胞術檢查
做骨髓流式細胞術檢查主要的目的是進行MDS免疫表型檢測。簡單來說，就是確定下MDS的類型，好制定精確的治療方案。
7.相關細胞遺傳學、FISH、基因檢測
骨髓細胞遺傳學分析主要是看有無染色體數量和形態變化，FISH檢測至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。值得注意的是，最近認為有少部分所謂「非典型再障」在診斷時出現了細胞遺傳學異常，那麼這是真正的再障還是MDS，有待探討。但是2008年WHO的MDS診斷分型標準中認為，單有-Y，+8或20q-者的難治性血細胞減少者，若無明確病態造血，不能依遺傳學異常而診斷為MDS。而基因檢測主要是懷疑MDS/MPN者，查JAK2突變、PDGFRα/β基因重排等。臨床上基因染色體異常突變的多數MDS患者，存在預後不利因素。
8.排除反應性病態造血
很多原因都可以造成異常的病態造血情況，不單單是骨髓增生異常症候群，還有可能是酒精中毒、HIV感染、巨幼貧、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲狀腺疾病，腫瘤，藥物、化療、生長因子等。綜上，多數MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特徵，但只有少部分最終發展成為AML，但是不同亞型轉白率也不同，某些患者的生物學特徵是相對惰性的，病程較長，轉白率很低。所以只要積極接受治療，獲得一定的療效，是可以避免骨髓增生異常症候群轉白的，樹立治療信心很重要！
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