一、全基因組外顯子分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和遺傳性少毛症致病基因
汗孔角化症以皮膚角化異常為特徵，無特異治療手段，約10%患者易癌變，嚴重影響患者身心健康，亟需揭示其發病機理。由張學軍教授領銜的安徽醫科大學皮膚病學教育部重點實驗室，聯合深圳華大基因研究院、中南大學等，通過全基因組外顯子測序分析，在既往定位的連鎖區域，揭示甲羥戊酸激酶（MVK）基因是汗孔角化症常見亞型播散性淺表性光線型（DSAP）特異性致病基因，通過功能研究發現MVK通過影響皮膚角質形成細胞增殖、鈣離子誘導的分化、紫外線誘導的凋亡而參與DSAP發病，闡明了DSAP的發病機理，為DSAP的基因診斷、產前診斷和遺傳諮詢提供了特異性分子標誌，為藥物研發提供了新思路。該成果發表在《Nature Genetics》2012年第9期上。
此外，該實驗室利用全基因組外顯子分析開展系列研究，發現COL14A1為點狀掌蹠角化症致病基因、EPS8L3為Marie Unna遺傳性少毛症致病基因。研究明確了這二種疾病的病因，為疾病機制研究指明了方向。成果先後刊登在《Journal of Medical Genetics》2012年第9期和12期上。
人類已知單基因遺傳病近8000種，科學家通過全基因組連鎖分析等方法，發現了約3700種疾病基因。全基因組外顯子分析方法的出現，將大大加快人類發現其他疾病基因的步伐，為發現病因、揭示發病機制，為疾病的產前診斷、早期預警、基因診斷及新藥研發提供科學依據。
二、強雷射場下原子分子隧道電離研究
隧道電離是強雷射場原子分子物理的基本過程。隧道電離深入研究將揭示強雷射場與物質相互作用動力學過程的物理本質，可以推動阿秒（10-18s） 極端超快科學、原子分子成像以及超快光場調控等新興研究領域的快速發展。北京大學龔旗煌教授、吳成印副教授和劉運全研究員等建成了國際先進的原子分子光物理實驗平臺，該平臺包含國內首臺強場超高真空離子電子符合測量的動量成像譜儀和5飛秒相位可控超快雷射系統等，極大提升了我國在該領域的實驗研究能力。
利用該先進實驗平臺，他們精確測量了強雷射場下原子分子隧道電離區低能電子（<1eV）的精細能譜結構，揭示了隧穿電子與母體離子多次散射對電子能譜的重要影響，深化了人們對原子分子內部電子態結構的認識。他們還發現隧道電離區的局域電離抑制現象，即零動量電子相對產額隨著雷射光強的增加而減少，並指出強場隧道電離區的原子穩定化是局域電離抑制現象的主要機制。上述研究成果發表在2012年7月和8月的《物理評論快報》上。
該研究進展深化了人們對強雷射場下原子分子量子隧穿動力學的認識，對強場原子分子成像以及高通量阿秒脈衝產生具有重要意義。
三、先進微小衛星平臺技術
微小衛星是軍用、民用航天領域的一類重要衛星，隨著其空間應用領域的拓展和需求量的驟增，傳統衛星的定製方式研製模式已經不能適應微小衛星批量化快速研製的需求。
哈爾濱工業大學曹喜濱教授率領其研究團隊在國家973、863及國防預先研究等計劃支持下，潛心十餘年集智攻關，在微小衛星高性能、低成本、快速研製方面取得重要突破。創造性地將微小衛星平臺劃分為可重構模塊、公用模塊和專用系統，建立了以可重構模塊為核心、靈活集成公用模塊和專用系統的微小衛星柔性化快速構建方法，研製發明了可重構模塊，不改變硬體結構即可實現系統功能和接口的按需重構，在航天產品難以標準化的條件下，有效地解決了微小衛星的快速集成問題；採用單粒子鎖定自主檢測與恢復等方法攻克了低等級器件航天應用的技術瓶頸，基於資源共享和信息融合等技術巧妙地解決了簡單配置下的高性能姿態控制難題，奠定了微小衛星低成本、高性能、批量化研製的核心技術基礎。
應用本成果研製的我國技術試驗系列衛星的首顆衛星—「試驗三號」，技術指標達到了國際先進水平，目前已圓滿完成了各項飛行試驗任務，超出設計壽命兩年多，運行狀態良好。同時，樹立了我國高校「基礎創新-技術突破-工程應用」協調發展的典範。
四、犛牛基因組及對高海拔的生命適應
犛牛是生長在青藏高原的特殊牛類家畜物種，對高海拔地區嚴寒、低氧、缺草等惡劣條件具有良好的適應能力，為藏族和其它民族的當地牧民提供了生產生活必需品，具有不可替代的生態、社會、經濟地位。蘭州大學劉建全教授帶領的研究團隊，在過去長達10年的研究中，系統調查了家養和野生犛牛的群體遺傳結構式樣，取得了系列研究成果，為犛牛遺傳資源利用、品種改良以及理解犛牛馴化後的遺傳效應提供了重要依據。在此基礎上，和相關合作單位一起，完成了犛牛的基因組測序，進而系統闡述了犛牛適應高原的遺傳學機制，如鑑定了犛牛基因組中通過基因家族擴張等方式產生的、與能量代謝和低氧應答密切相關的新基因，鑑定了這些通路上發生特異位點變異的關鍵基因；這些遺傳變化顯然有助於犛牛調整身體、應對氧氣不足以及幫助犛牛從高原貧乏食物中獲取充足能量。該研究不僅能加速犛牛農藝重要性狀的遺傳分析，還能幫助人類理解和治療高原反應和低氧導致的有關疾病。
這一工作發表在2012年8月的《Nature Genetics》雜誌上，並被選為該期的封面標題論文；《Science》雜誌新聞部也以『What gets yaks high』為題進行了在線評論，《The Scientist》等上百家網站和雜誌也對該研究進行了報導。
五、腦起搏器研究
腦深部刺激是通過埋植在胸前的刺激器向植入在大腦特定靶點的電極發送電脈衝來治療大腦疾病的新方法，是帕金森病、癲癇、抑鬱等疾病的首選外科療法，對於藥物成癮等治療有潛在的臨床價值。植入人體的腦深部刺激器（俗稱「腦起搏器」）是其核心裝備，被美國壟斷。國內相關患者超過6千萬人，臨床價值重大。腦起搏器還是迄今唯一「修復」了大腦功能的人工系統，是研究腦科學的利器。
清華大學李路明教授領導的團隊從2000年開始腦起搏器研究，經過不懈努力，攻克集成製造、測試、可靠性等技術難關，建立了由26 項發明專利組成的智慧財產權網絡，研製成功腦起搏器；進而突破了對植入體內的腦起搏器進行無線充電的技術，研製成功可充電腦起搏器。迄今，已經完成40例腦起搏器臨床試驗，術後最長超過3年,已經完成53例可充電腦起搏器臨床試驗，均取得了顯著療效。
腦起搏器的臨床試驗是由首都醫科大學附屬北京天壇醫院張建國教授的團隊負責，中國醫學科學院北京協和醫院郭毅博士、王任直教授的團隊和南方醫科大學珠江醫院張世忠教授的團隊參與完成的。
腦起搏器的研製成功標誌著我國成為繼美國之後全球第二個有能力研發、生產腦起搏器的國家，對我國自主高端醫療器械的研發和產業化具有極重要的示範意義。
六、資源三號衛星指標設計及地面處理關鍵技術
「資源三號」是我國第一顆民用高解析度三線陣立體測圖衛星，2005年立項研製，2012年1月9日發射成功。「資源三號」實現了中國民用高解析度測繪衛星領域零的突破，對中國航天與測繪事業的發展具有革命性意義。資源三號衛星影像產品質量達到了國際同類衛星的領先水平，扭轉了高解析度衛星影像長期依賴外國進口的局面，成為我國衛星遙感從「有」 到「好」 的革命性轉折的裡程碑。武漢大學研究團隊在航天科技集團五院、中國資源衛星應用中心和國家測繪地理信息局的大力支持下，2012年取得了重大進展。主要創新點內容包括：
提出了資源三號輻射和幾何等核心技術設計指標以及指標設計的過程控制方法，保證了資源三號衛星關鍵指標的優化設計。
建立了資源三號衛星嚴格幾何成像模型，使獲取影像全球無控制定位精度優於20米，突破了困擾我國多年的遙感衛星幾何定位精度低的核心瓶頸問題。
建設了我國首個高解析度幾何定標場，發明了資源三號衛星高精度在軌幾何定標模型，填補了遙感衛星在軌幾何定標處理空白。
該項目核心技術成果分別獲得了2012年國家科技進步二等獎和2012年測繪科技進步特等獎。
七、基於生物質大分子的新材料和生化品
進入21世紀以來,環境友好材料和可持續發展技術已成為科學研究中的重要課題。纖維素和甲殼素是自然界中最豐富的生物質大分子，也是未來主要化工原料之一， 但由於結構複雜，難以溶解和熔融而一直未被充分應用。武漢大學天然高分子及高分子物理課題組在張俐娜院士帶領下，突破有機溶劑加熱溶解高分子的傳統方法，開創了纖維素、甲殼素、聚苯胺等難溶大分子在水溶劑體系低溫溶解的嶄新技術並提出低溫溶解新機理。以NaOH/尿素水溶液為代表的一系列水溶液體系預冷至一定溫度，可在2分鐘內溶解纖維素，達到最快的高分子溶解速度。他們通過大量實驗證據提出了大分子和溶劑小分子自組裝形成低溫下較穩定的水溶性氫鍵配體從而引起大分子溶解的新機理。該溶解過程清潔無汙染，成本低廉，是真正的「綠色」工藝，被國際上評價為纖維素加工技術上的一大裡程碑。基於該低溫溶解體系，他們開發了一系列如纖維素、甲殼素和聚苯胺絲、膜、水凝膠和氣凝膠以及具有光、電、磁和生物及分離功能的新型環保材料，並建立了材料結構與功能之間的關係。此外，他們還系統研究了80多種多糖(如香菇多糖,茯苓多糖,黑木耳多糖等)分子鏈構象及其構效關係, 揭示了水溶性多糖分子上強氫鍵和靜電力有利於增強生物活性或功能。他們利用生物質大分子通過「綠色」技術創造出新功能材料和生化品的系列創新成果不僅具有較高學術水平，而且能滿足國民經濟發展的需求，具有應用前景，同時也符合國家可持續發展的戰略。
相關研究成果分別發表在Adv. Mater.、Angew. Chem. Int. Ed.、Macromolecules等刊物上。2012年張俐娜院士被頒發國際纖維素和再生資源材料領域最高獎——美國化學會Anselme Payen獎，成為半個世紀以來獲得該獎的第一位中國人，也是第一位女性科學家。
八、重組戊型肝炎疫苗（大腸桿菌）的研製
戊型肝炎是危害人類健康的重要傳染病，易通過食物和飲水傳播並常導致大規模暴發流行，也是目前中老年急性肝炎的最主要原因。廈門大學等單位的科研人員經過14年的原始創新研究和產學研合作，率先發現了戊肝病毒的主要保護性抗原表位，從病毒學、免疫學和結構生物學角度系統闡明了該表位在機體抗病毒免疫過程中的作用和規律，發展出獨特的原核表達技術，研製出高質量的診斷試劑以及安全、有效的基因工程疫苗，並完成了12萬人大規模臨床試驗，在《柳葉刀》、《美國科學院院刊》、《肝臟病學》等國際著名學術雜誌上陸續發表了29篇論文，取得3項7個國家的發明專利授權，成為國際公認的戊肝研究領域的前沿團隊之一。廈門大學夏寧邵教授所帶領的研究團隊研製的戊肝診斷試劑盒已成為國內外戊肝診斷的標準試劑盒之一，被英國、法國、德國等西方發達國家大量應用於臨床診斷並在《新英格蘭醫學雜誌》、《柳葉刀》等世界頂級醫學刊物中給予高度評價，2010年獲得國家技術發明二等獎。2012年10月，課題組研製的戊型肝炎疫苗正式上市銷售，世界上第一個商業化的戊型肝炎疫苗在我國問世。這是繼B肝疫苗、人乳頭瘤病毒疫苗之後世界上第三個成功的基因工程病毒疫苗，以及第一個採用原核表達系統研製成功的病毒疫苗。
戊肝疫苗的成功一方面提供了有效的戊型肝炎主動預防工具，另一方面扭轉了國內外生物醫藥界的傳統認識，證實利用大腸桿菌進行類病毒顆粒疫苗的研製是可行的，為疫苗的研製開闢了一條嶄新的路徑，得到國內外學術界和產業界的高度讚譽和關注。《柳葉刀》、《自然》、《自然-生物技術》、《自然-創新藥物綜述》、《自然-胃腸病學與肝病學綜述》等著名學術刊物先後發表正面評論文章，認為「這是全世界戊肝預防與控制領域的一個重大突破」。2012年該研究獲得中國專利金獎。
九、古-中生代之交海水溫度變化與生物演化
發生於2.52億年前的古-中生代之交生物大滅絕是地球歷史上比恐龍滅絕還嚴重的一次最大滅絕事件，造成了當時世界上絕大多數物種的消失，對於這一滅絕事件的原因眾說紛紜。中國地質大學（武漢）研究小組與英國利茲大學、德國愛爾蘭根大學等單位合作，通過華南地區大量的海相微體化石牙形石的氧同位素分析，首次定量地構建了該時期赤道低緯度地區高精度的古海水溫度的變化曲線，揭示了中-古生代之交是一個從冰室氣候到溫室氣候轉變、距今2.52至2.47億年前的早三疊世一直延續了近500萬年極端高溫的過程。
該研究表明古-中生代之交海水溫度急劇升高，並與該時期生物大滅絕相吻合；早三疊世是地質歷史時期最熱的時期之一，赤道低緯度地區海平面溫度最高時超過了40℃。極端的高溫抑制了赤道低緯度地區大滅絕之後生態系的復甦，當時的海洋幾近無法棲息，只有一些個體呈現小型化的貝類生物，大多數的魚類及海生爬行動物被驅趕至更高的緯度地區。極端高溫也造成了早三疊世煤沉積的缺乏。
本研究揭示了在極端溫室條件下環境變化與生物演化的關係，證實了氣候極度暖化可以是物種滅絕的一個直接的原因，並抑制生態系的發展。
本研究的主要成果於2012分別發表於 國際著名刊物《科學》（Science）和《地質學》（Geology）上。
十、鼻咽癌放化綜合治療及個體化治療基礎的研究
每年全球鼻咽癌新發病例的40%在中國。鼻咽癌病變部位隱蔽，患者難以察覺，因此，來醫院就診的病人70%都是中晚期患者，轉移及復發率高。國際指南推薦的中晚期鼻咽癌的標準治療模式是不僅要在放射治療的同時採用化療，還要在放療後再給予3個療程的強化化療。但是令臨床醫生困惑的是：中國患者能否耐受這3程強化化療並從中受益？是否有特定的分子標誌物可以預測化療療效以指導個體化治療？
中山大學腫瘤防治中心馬駿教授團隊會同復旦大學附屬腫瘤醫院、北京大學腫瘤醫院等7家中心，完成了世界最大宗508例中晚期鼻咽癌前瞻性隨機對照臨床試驗，發現同時期化療和放射治療基礎上，標準的強化化療方案（3個療程的「順鉑+氟尿嘧啶」）不能提高患者的生存率；而且，病人的毒副反應大，治療周期延長3個月，患者難以承受。在此基礎上，馬駿教授團隊會同四川大學華西醫院，通過microRNA晶片檢測465例鼻咽癌組織標本，發現一組由5個microRNA構成的分子標籤能較好預測治療效果。
以上研究內容以兩篇論著形式，先後在國際權威期刊英國的《柳葉刀腫瘤學》進行快速報導（Lancet Oncol 2012, 13:163-71及2012, 13:633-41）。國際同行認為：研究為制定鼻咽癌最優治療方法提供了最可靠的證據，同時也被Nature China網站以亮點文章予以推薦。國際知名評估生物醫學頂級文獻的專業網站Faculty of 1000確認：該項研究為醫學文獻中2%的頂級文獻。
其意義在於：在臨床上可使患者避免過度治療，有效的利用醫療資源，為鼻咽癌的個體化治療奠定了基礎，對未來相關靶向藥物的研發開闢了新的思路。