特定基因缺陷是導致肌萎縮側索硬化症（ALS）和額顳葉痴呆（FTD）的最常見原因，但是至今研究者也尚未確定它如何導致了這類疾病。現在多倫多大學的研究者距離解密這一機制、提供新的治療希望又近了一步。
「研究者已知40%的遺傳性ALS由特定基因突變引起，但當前關於這一基因正常功能的研究甚少。」坦尚尼亞神經退行性疾病研究中心的Janice Robertson教授表示。「另一些學者則致力於研究基因突變如何導致疾病的發生。我們開發了第一個抗體，用於追蹤基因在正常細胞和患病細胞中的作用。」
通過這一抗體，Robertson等人追蹤了關鍵基因C9orf72的編碼蛋白。他們發現，這一基因編碼的特定蛋白可以運輸其他必需蛋白質進出運動神經元細胞核，即細胞的指揮中心。這一研究結果發表於神經病學年鑑（Annals of Neurology）。
「我們發現，正常情況下，來自C9orf72的蛋白質圍繞著運動神經元細胞核。」 Robertson教授表示。「但是在ALS或FTD患者中，這種蛋白卻向細胞外膜移動。當該蛋白離開原位，它便無法幫助其它蛋白進出運動神經元細胞核，細胞便會死亡。」、
下圖：正常抗體圍繞在運動神經元細胞周圍（左），ALS患者抗體移動到細胞外膜（右）
這一運輸通常依靠級聯事件完成。DNA作為細胞指令官轉錄為RNA，RNA再為細胞製造出可以履行職責的蛋白質。就像一場接力賽那樣，當C9orf72來源的蛋白質從細胞核周圍消失，它便無法再運輸其它能夠維持細胞正常存活的蛋白質。
接下來，研究者想要了解C9orf72如何與蛋白質運輸相關，以及這一通路上是否存在潛在的藥物靶點。
「這一通路很容易成為現有藥物的靶點，」文章的第一作者肖尚喜稱，「如果我們能夠重建這一通路的功能，使蛋白質回到細胞核中，我們便可以針對它制定治療方案。」
Robertson的研究最有意義的結果就是為治療ALS和FTD提供了希望。ALS是一類神經肌肉疾病，從輕度肌肉無力開始，一直進展到完全癱瘓。FTD和ALS聯繫十分密切，並且還會導致記憶喪失、習慣改變和言語及活動障礙。
「James Hunter為我們提供了經濟支持，而他現在已經完全癱瘓了。」 Robertson稱。「他通過電腦程式用他的眼睛與人交流，但現在他的眼睛已經幾乎不能活動了——這便是ALS。」
Robertson相信本研究和其他相關研究將會在ALS和FTD的治療方面造成重大變革。「最近有四項重要發表均在討論這條特異通路。我們離找到治療方案更近了一步。」她表示。「我想感謝James Hunter、家庭ALS倡議（Family ALS Initiative）以及為這一研究捐獻組織的家庭。最終，我們的目標是找到方案來治療那些急需幫助的患者們。」
醫脈通編譯自：Katie Babcock. Mixed up cell transportation key piece of ALS and dementia puzzle. Medical Xpress. Oct 5, 2015.
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