基因解碼導讀:人們對於難聞的刺激性氣味非常排斥,比如人們對於腐爛的魚或雞蛋的氣味就特別嫌棄,但是有一些不幸的人們,他們的呼吸、汗水或尿液就會散發出這種強烈的氣味,嚴重影響了日常生活,這種疾就是因基因突變導致的臭魚症。患者會因生活中的許多方面受到影響而患有抑鬱或者被孤立。
據英國《每日郵報》報導,女子KellyFidoe的身上從小一直都有難聞的「死魚味」,這種味道給她的生活造成很多的困擾。直至後來她才清楚自己患上了「臭魚症」,為了嘗試掩蓋並且減弱這種味道,她每天都要洗四次澡。
KellyFidoe今年已經36歲了,她一直受到這種罕見病的折磨,同時更讓她感到傷心的是,在醫院工作的她受到了很多同事關於她獨特體味的投訴。她的老闆為了避免這種投訴,只能強制讓KellyFidoe上夜班,儘可能少的讓她與更多的人接觸。KellyFidoe的丈夫Michael今年45歲,他已經忍受自己妻子身上這種獨特體味16年了,現在的他早就習慣了KellyFidoe身上的味道了。KellyFidoe表示自己的丈夫非常的善解人意,他從來沒有說過自己體味難聞,相反他還開導自己,幫助自己積極地面對現實。換到晚班之後,Kelly Fidoe變得比以往更開朗多了,同時她也敢於向一部分同事坦言自己的病情了,因此她交到了幾個還不錯的朋友。
KellyFidoe(中間位置)與她的同事
臭魚症(Trimethylaminuria;TMAU)即三甲基胺尿症,也被稱為魚腥味症候群或魚惡臭症候群,是由基因突變引起的一種罕見的代謝紊亂疾病。造成這種類似於腐爛的魚或雞蛋的氣味的主要物質為三甲胺,患者呼吸、排汗、尿液都會散發出來,並且氣味會受許多因素影響,包括飲食、荷爾蒙變化、壓力水平、汗水量等。
基因解碼研究發現,一號染色體長臂位置的某一基因突變是導致三甲基氨尿症的最主要基因。該基因可指導合成能夠分解飲食中含氮化合物(包括三甲胺)的酶,這種含氮化合物是由雞蛋、肝臟、豆類(如大豆和豌豆)、某些魚類和其他食物的蛋白質消化過程中腸道細菌產生的。通常,這種酶將具有強烈氣味的三甲胺轉化為另一種無氣味的分子。如果由於這一基因突變導致酶缺失或其活性降低,三甲胺就不會得到正確處理而在體內累積,過量的三甲胺會與人的汗水、尿液和呼吸時釋放,於是就會引起強烈的刺激性氣味,基因解碼研究人員認為,壓力和飲食,腸道生態失調,代謝改變或激素原因也會引發症狀。
基因解碼研究發現三甲基胺尿症在女性中似乎比男性更常見。佳學基因研究人員發現,孕激素和雌激素等雌性激素會加重病情,例如在青春期前後、生理期、口服避孕藥物和絕經期。
絕大多數三甲基氨尿症的病例是以常染色體隱性模式遺傳的,患者的父母都是突變基因的攜帶者,並且基因解碼已經發現了有超過40個與疾病相關的突變類型,功能喪失突變、無義突變和錯義突變是最常見的三種突變,其中無義突變和錯義突變導致的病情最為嚴重。
雖然基因突變是三甲基氨尿症中最常見的原因,但有些病例也已發現是由其他因素引起的,佳學基因解碼通過致病基因鑑定可以準確找到發病的根本原因並提供個性化治療方案。
基因解碼找到發病的根本原因後,有的患者可以通過指導飲食,服用抗生素以及補充其他物質來幫助身體減少或輔助三甲胺的氧化過程。其次,通過基因治療的方法有很大的可能使人們擺脫三甲基氨尿症的困擾,如果父母是突變基因的攜帶者,基因解碼還可以幫助後代不會患病。
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