你得過貧血嗎？你聽說過地中海貧血嗎？它一種常見的遺傳缺陷疾病，是由於構成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。家族的珠蛋白缺陷通過血液遺傳給下一代，造成下一代也有血紅蛋白這種合成少或者根本無法進行血紅蛋白合成的病症。患有這種疾病的人，有的出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，症狀嚴重需要長期服用藥物及輸血治療，有的症狀輕微，輕度貧血或無症狀，甚至不知道自己患有這種疾病。
近日，我院就遇到這樣一例不知道自己患有地中海貧血的患者。肖奶奶今年七十歲了，由於被三輪車撞後導致左側肱骨骨折，於當地醫院就診，被查出重度貧血在當地醫生無法進行手術治療，由我院骨科收治入院，術前完善相關檢查發現患者重度貧血時，同時伴有血小板減少，間接膽紅素，直接膽紅素，及尿膽原均異常，骨科同樣考慮患者溶血性貧血，此狀態未達到手術指針，為能進一步完成手術，轉入我院血液科進行治療，完善骨穿檢查，排除血液其他的惡性疾病，經我院血液科劉凡副主任醫師、張大玲醫師分析發現患者屬於一個小細胞低色素性貧血，但是鐵蛋白未缺乏，反而葉酸，維生素B12嚴重缺乏本應該是一個巨幼細胞性貧血，為什麼會是個小細胞低色素性貧血，經詢問患者長期營養不良，同時母親及女兒也有貧血病史，此時考慮患者可能患有地中海貧血，完善地中海基因檢查，結果顯示β基因陽性，由此確診為地中海性貧血，此時也可解釋為何患者有溶血性貧血了。此時醫生們才鬆了一口氣，由於患者平時飲食不均衡，很少攝入新鮮水果蔬菜，葉酸和維生素B12的缺乏導致的巨幼細胞性貧血，因家族遺傳導致的地中海貧血。考慮家族遺傳，建議子女完善相關檢查。患者經過葉酸、維生素B12補充後，全血細胞迅速改善，重新入住骨科，使患者順利完成手術，經過內科與外科雙劍合璧，共同為患者解除了病痛的煩惱。
對於一位患有地中海貧血及巨幼細胞性貧血的患者是實屬少見的，雖然地中海貧血目前尚無特效治療，但疾病的確診，讓肖奶奶及其家屬不再惶惶不可終日，亦莫大的幸福。同時提醒我們要平衡飲食，我們所需的造血原料鐵蛋白、葉酸、維生素B12均是從我們食物中攝取的，鐵蛋白高的食物主要是紅肉，包括牛肉、羊肉、豬肉，還有就是豬肝、羊肝、鴨肝、鴨血、豬血等。葉酸在蔬菜、動物肝臟以及豆類中含量是最高的，尤其是綠葉蔬菜。維生素B12多的食物有肉類、動物內臟還有蛋類，故建議大家請勿偏食。
敵在暗我在明，醫生與疾病的鬥爭更像是探案，一層層撕下疾病的偽裝。認識疾病，與疾病鬥爭，我們一直在路上。
專家介紹：
吳欣平
住院中醫師
擅長中西醫結合診治血小板減少性紫癜、急慢性白血病、骨髓增生異常症候群、再生障礙性貧血、淋巴瘤等各類血液病及內分泌系統疾病的診治。
坐診時間：周三上午，周六下午（血液病科門診）