1925年庫利醫生發現一個病兒出生後數月即發生慢性進行性貧血，並且有頭顱大、眉間寬、鼻梁塌陷、眼皮浮腫的面容和巨大脾臟，同一家族中也有類似疾病患者，這就稱庫利氏貧血。因為這種病在地中海沿岸的國家，如義大利、希臘、馬爾他、賽普勒斯、敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。
地中海貧血在東南亞、中美洲地區發病率也很高。我國雲南、廣東、廣西、四川、湖南等地也有較高的發病率。例如雲南β–地中海貧血發生率高達10.96%。少數民族中的傣族、傈傈族的發生率較高。而北方地區則較少見。
地中海貧血是一種什麼病呢?它是指一組遺傳性溶血貧血，共同特點是正常血紅蛋白中一種或數種珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制。
血紅蛋白珠蛋白及四個亞鐵血紅素組成，珠蛋白有四條肽鏈組成。血紅蛋白四種肽鏈、即α、β、γ、δ鏈。α鏈有141個胺基酸組成、β、γ、δ各含146個胺基酸。
正常人血紅蛋白A由α2、β2組成，血紅蛋白F由α2、γ2組成，血紅蛋白A2由α2、δ2組成。
胎兒期的血紅蛋白以F為主要成分，妊娠34周逐漸下降，出生4個月，絕大部分被血紅蛋白A所取代。正常人血紅蛋白A佔絕大部分，佔95～98%，而血紅蛋白A2僅佔2～3%。
球蛋白肽鏈合成量有異常，而它的結構無異常，即血紅蛋白A2或F的含量有變化，就可產生相應的β–鏈地中海貧血，α–鏈地中海貧血或δ–地中海貧血。
地中海貧血是常染色體基因缺陷病。如果在一對基因中，一個基因有缺陷，另一個基因為正常，就稱為雜合子地中海貧血。如果父母均為雜合子，部分子女一對基因都會有缺陷，這就使是純合子地中海貧血。純合子地中海貧血都屬於重型。
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