致死性家族性失眠症（FFI）是一種嚴重且罕見的朊蛋白病，由於臨床症狀存在異質性，因此診斷方面存在一定的困難。近期由我國宣武醫院王玉平教授聯合國內多位專家以及加拿大 Serge Gauthier 教授等發表了 FFI 臨床診斷標準的專家共識，發表在最新的中華醫學雜誌英文版中。該診斷標準的要點編譯如下：
FFI 患者的核心臨床特徵可以分為三組症狀，各組症狀及其臨床出現的頻率見下表：
A 組症狀（軀體性睡眠障礙）：失眠、喉部喘鳴、睡眠相關的呼吸困難以及與睡眠相關的不自主運動；
B 組症狀（神經精神症狀）：快速進展性痴呆（RPD），伴或不伴有共濟失調、錐體束徵或錐體外系症狀/體徵以及精神症狀；
C 組症狀（進展性交感神經性症狀）：高血壓、出汗、心動過速、呼吸不規律以及構音障礙等。
表 1. FFI 患者的臨床特徵
根據 FFI 患者的臨床特徵、家族史以及實驗室檢查結果，將臨床診斷分為三種可能：可能的 FFI，很可能的 FFI 以及確診的 FFI。三者的診斷標準如下：
1. 可能的 FFI 診斷標準：
軀體睡眠相關障礙（A 組症狀）+1 或 2 項其他核心特徵（B/C 組症狀）：
A. 軀體相關睡眠障礙：失眠、深睡眠喪失、片段睡眠以及 REM 睡眠減少或喪失，喉部喘鳴、睡眠呼吸紊亂以及不自主運動；
B. RPD：伴或不伴有共濟失調，錐體束徵或錐體外系症狀/體徵以及精神症狀；
C. 進展性交感神經性症狀：高血壓、出汗、心動過速、呼吸不規律。
2. 很可能的 FFI 診斷標準：
如果一下提示性特徵中出現一項或多項，且出現以上兩項或以上核心特徵（A/B/C 組症狀），則可診斷為很可能的 FFI。
這些提示性特徵包括：
a. RPD 以及失眠的陽性家族史
b. 軀體性失眠，睡眠相關呼吸困難，喉部喘鳴以及由多導睡眠圖證實的不自主運動
c. SPECT 或 PET 成像顯示丘腦葡萄糖攝取減低
3. 確診的 FFI 診斷標準：
如果朊蛋白基因（RPNP）檢測結果為陽性，則可確診 FFI。RPNP 基因檢測結果顯示：D178N 基因突變，且伴有 129 密碼子蛋氨酸多態性。
推薦閱讀：
編輯 | 陳珂楠
責任編輯 | 黃蓓蓓
投稿及合作 | shenjingshijian@163.com