2020年3月25日，國際頂級期刊Nature（IF 43.07）在線發表了由海軍軍醫大學長海醫院泌尿科孫穎浩教授、高旭教授，美國華盛頓大學王艇教授團隊聯合諾禾致源研究與合作中心癌症研究部，共同完成的關於中國前列腺癌人群特有多組學分子特徵的最新研究成果（A genomic andepigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations）。
前列腺癌(PCa)是全球男性第二常見的癌症。伴隨著測序技術的發展，科學家們對前列腺癌展開了多項深入研究，確定了前列腺癌的基因組圖譜特徵，鑑別出了許多潛在的驅動事件。但目前幾乎所有的研究都是基於西方人群。考慮到東西方人群在前列腺癌上潛在的差異，研究團隊從多組學層面揭示了中國人群前列腺癌特有的分子特徵，為中國前列腺癌人群個性化治療提供數據支撐和理論依據。該研究是迄今為止最大規模的中國人群前列腺癌隊列研究。
鄭琪：多組學研究揭示中國前列腺癌的全景特徵
多組學、多平臺、全方位的探究生命的根本，依靠強大、全面的技術平臺，提供領先的基因組學解決方案，協助科學家迎接複雜挑戰，一直是諾禾致源發展的理念。鄭琪介紹道。
本次研究涵蓋了208例原發性前列腺癌的癌組織和癌旁樣本的全基因組、全基因組甲基化和全轉錄組的多組學數據，首次發布了中國前列腺癌的基因組和表觀組圖譜；通過與2554例西方人前列腺癌的比較基因組學研究，發現了不同於西方人群的基因組特徵，比如關鍵靶標41%的FOXA1突變、18％的ZNF292和CHD1缺失，並發現腫瘤的進展與全基因組低甲基化程度的緊密相關性，非編碼區在腫瘤發展過程中的重要作用。整個研究展示出對於個體突變的致癌機制以及易感因素研究的必要性，對於精準醫療時代的靶向治療和預防有著重要意義。
中國前列腺癌隊列突變全景
李曉云：科學嚴謹的研究設計及生信分析是發現中國前列腺癌分子特徵的基礎
一篇頂級文章的發表離不開嚴謹的實驗設計。該研究的主旨是研究前列腺癌的人種差異，通過比較基因組學探尋中國前列腺癌人群特有的分子特徵。在本次實驗之前，孫穎浩教授團隊長期致力於中國人群的前列腺癌的研究，在2017年的《European》上即發表過中國人群前列腺癌的分子分型的初探結果。本次擴大樣本隊列後，研究團隊從多個組學層面深入挖掘並確定了中國前列腺癌特有的分子特徵。
生信分析的嚴謹細緻是發表高水平論文的基礎。李曉雲表示，從原始數據到基本變異的檢出，就經過了四五輪的重複推敲與調整。研究團隊整合了PCAWG（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes）的分析方法，結合多軟體共同檢測的方式，以最嚴謹的態度確定並搭建了分析流程。利用該流程進行2554例TCGA數據分析，分析結果與發表的TCGA結果高度一致，極大地推動了項目進程。前面走的踏實後面就順當很多，只有夯實基礎才能離真理更近，李曉雲如是說。
中國前列腺癌隊列的甲基化與分子分型
張肖肖：高效合作、強有力的資源配置是前列腺癌研究的強力支撐
張肖肖介紹，首先嚴謹細緻確實是在該研究過程中最大的感受。在與諾禾致源正式合作之前，孫穎浩教授團隊就通過標準品的比較、統計分析質量回饋對生產環節進行了嚴格的把控。在後續項目執行過程中更是將這一理念貫穿始終，包括文章的寫作、數據的保存傳輸都非常嚴格的按照人遺條例進行，定點、定人、保密拷貝傳輸，有著非常嚴謹細緻的規劃。
其次，高效的團隊合作是項目成功的關鍵所在。項目組主要負責人李晶副研究員聯合諾禾致源的生信分析團隊及強大的實驗平臺，共同打造了前列腺癌研究的中國速度及中國質量。整個項目200多例病人的樣本、四個組學的數據，僅上機數據量就200多個T。該項目從啟動到獲得全部數據僅用了2個多月的時間，在分析過程中更是配置了上百個節點以及近千T的存儲，為項目的數據分析提供了強有力的保證。
此外，項目運營團隊採用專項運營模式也保證了項目的運行效率。諾禾致源組建了專門的大項目團隊，配置了專項負責人、運營經理、銷售經理、技術支持、各個組學的生信負責人及技術總監等，大家各司其職、高效配合，保證了項目的高效運轉。張肖肖表示：「在這裡想點讚一下本文的第一作者、我們的合作夥伴李晶老師。李老師科研思維縝密、科研要求高標準、科研工作高效率，是一位有匠心的科學家。」
最後張肖肖還說到，為中國腫瘤研究提供全方位的解決方案及技術支撐是諾禾致源一直以來的願景。後續公司將舉辦針對Nature解讀的系列公開課，和腫瘤研究領域的各位專家面對面的交流，分享文章背後的故事，探討癌症的奧秘，為國人的癌症精準醫學研究貢獻力量。