在全民戰疫的大背景下，罕見病人原本微弱的聲音，顯得更加無力——面對醫療資源短缺、封城封村、交通停運……不少人身陷缺醫少藥的「孤島」，亟待幫助。「2.29」國際罕見病日到來之際，騰訊新聞聯合南方都市報，推出「孤島救援」系列故事。希望用我們善意的關注，搭起通往孤島的橋梁。
患罕見病「蝴蝶結症」的8歲女孩開心和媽媽。
本期故事：8歲的「蝴蝶女孩」開心，疫情期間回到農村老家，如今正面臨便宜藥買不到、昂貴藥吃不起的困局。而維繫她健康的「續命藥」，只夠兩個星期……
撰文/蘇海倫
攝影/董梓浩 陳杰豪
編輯/匡匡 樂來
聯合出品/南方都市報 騰訊新聞
「孩子的藥就快吃完了」，電話那頭帶著哭腔——近日，我們接到開心的媽媽餘鳶的求助，「以往買的藥都是代購從土耳其捎回來的，但最近代購也買不到藥了」。餘鳶說，「從去年11月開始，藥品就變得很緊張，疫情發生後，就更難買了」。
北京蝴蝶結結節性硬化症罕見病關愛中心告訴我們，該病患者的救命藥氨己烯酸片（又稱「喜保寧」）在境內既無生產廠家，也無商家銷售，患者大多只能通過找人代購買藥，「和電影《我不是藥神》情節差不多」。
我們從蔻德罕見病中心（CORD）了解到，該中心統計到目前超過300名罕見病患者面臨缺藥困境。而港版喜保寧價格較貴，疫情也影響了發貨，「光呼籲不奏效，希望更多人看到患者家庭的困難」。
媽媽給開心穿鞋，準備帶她去田裡散步。
救命的藥貴且難買
2月21日，從湖北荊州市區驅車數十公裡，經過防疫檢查的重重關卡和多次測溫，我們抵達開心位於公安縣閘口鎮的家。
開心身材頎長，剛過完8歲生日的她，個頭已將近1米5。大人們說，她長大後，會有一副「衣架子身材」。
2012年，開心出生在深圳，11個月大時，被確診患有結節性硬化症。一份由深圳市兒童醫院出具的疾病診斷證明書顯示，「診斷：結節性硬化症，難治性癲癇，先心病，孤獨症」。
8歲的開心生活不能自理，不懂表達，不會與人溝通，需要24小時看護。發病時，癲癇就像魔鬼一樣纏著她。
開心和媽媽在外公家的油菜花田裡散步。
開心將油菜花插在了媽媽頭上。
開心的媽媽餘鳶40歲，是位單親媽媽。
她曾在深圳的連鎖快餐店打工，迫於生活壓力，去年帶著開心回到湖北荊州的農村老家。
在開心的房間，餘鳶將孩子日常用藥一字排開，「喜保寧、德巴金、雷帕黴素，這些都要吃。主要還是喜保寧，這是治嬰兒痙攣的」，餘鳶說，「如果能買到土耳其的喜保寧，現在價格應該也在500元一盒了」。
喜保寧也有港版，但很難買，1200元到1500元的價格，對開心一家來說，也吃不起。
開心的日常用藥。左邊的喜保寧和德巴金用於控制癲癇，右邊的雷帕黴素用於抑制細胞增生。
開心的救命藥之一雷帕黴素需要低溫保存，一般加到橙汁裡稀釋服用，否則容易引起口腔潰瘍。
開心的藥還能撐兩周，餘鳶很著急。
我們了解到，原研藥喜保寧的生產方是一家法國公司。CORD工作人員表示，他們或許能夠嘗試幫忙在香港購買港版喜保寧，「我們可以連結各方資源和各個相關方，共同去解決患者的需求」。
北京蝴蝶結結節性硬化症罕見病關愛中心主任劉金柱的兒子，也是一名結節性硬化症患者。他說，由於境內沒有廠家生產喜保寧，也無正規渠道銷售該藥，患者家庭只能通過代購買藥，「遊走在法律的邊緣，跟電影《我不是藥神》的情節差不多」。
劉金柱表示，幸好境內德巴金和雷帕黴素不缺，「雷帕黴素與華北製藥有合作，之前特定生產了一批。」
至少300名結節性硬化罕見病患者缺藥
治療罕見病的急需藥品難找是常態，有人亦稱其為「孤兒藥」。
罕見病患病人群少，市場需求少，研發成本高，企業投入產出不對等因素，造成這種狀況長期存在。
CORD工作人員表示，最近他們統計到，有超過300名結節性硬化症患者面臨缺藥困境，新冠肺炎疫情發生後，需求愈發緊迫。
劉金柱告訴我們，對於湖北地區的患者來說，缺藥問題頗為嚴重，因為疫情原因，購藥、收取藥品快遞很不方便。CORD工作人員則表示，儘管湖北多地封城，但CORD在聯繫武漢相關的物流機構、志願者團隊和網絡售藥平臺，力求解決患者尋藥的最後一關。
爸爸之所以給開心取這個名字，是希望她一輩子開開心心。
2月21日，是開心的生日。
往年生日，家人都會給她買好吃的蛋糕，今年由於疫情封村，蛋糕也買不到了。這一天，家人給她準備了她愛吃的泡麵，簡單地過了個生日。
2月21日是開心8歲生日，家人為她慶祝。去年她收到最喜歡的小豬佩奇蛋糕，今年因為疫情買不到，家人給她買了一個超級迷你蛋糕。
開心喜歡小豬佩奇和超級飛俠，會熱情地擁抱同齡的孩子，但總是不說話，這讓孩子們感到不解和害怕，因此和她玩的孩子並不多。
開心也喜歡小動物，能一把抓住鵝的脖子，卻不懂鬆手。她愛乾淨，不喜歡到田裡去玩，到別人家做客時，從來不用人家的洗手間。
外公外婆平時對小開心非常照顧。
開心的外公在外打零工，「修道路的」，為了照顧開心就回家了。
外公外婆有四五畝地，種點黃豆棉花，養點魚，維持生計。回家後的媽媽餘鳶，給做個體戶的妹妹打工，「白天去她那裡幫忙，晚上儘量早點回來陪開心」。
「她選擇了我，我就要盡全力」
我們了解到，世界上每 6000 個新生嬰兒中，就有一個結節性硬化症患兒，地球上每隔20分鐘，就有一個結節性硬化症患者降生。中國的結節性硬化症約有10萬人，全世界有100萬以上的結節性硬化症患者。
2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症（TSC）被收錄其中。劉金柱表示，這意味著國家承認了該病，「希望監管機構在制定政策時有所傾斜」。
開心蠻依賴媽媽，雖然不能正常說話，但會通過摸頭的方式向媽媽表達愛意。
餘鳶說，現在回老家了，唯一的想法就是好好照顧女兒，「以前每隔三個月會去醫院複查一次，每隔半年對頭部和腹部做一次核磁共振，最近兩年都沒去複查，本來計劃春節期間帶她去做一次全面複查，眼看疫情來了，也出不去」。
媽媽幫開心換睡衣準備睡覺。開心會通過摸頭的方式來表示喜歡，但也讓其他小朋友覺得她古怪而不願跟她玩。
餘鳶說，「孩子一個月的藥費得三四千塊錢，只要用藥能有保障，哪怕她的情況再差，我都能接受，因為既然她選擇了我，我就盡全力照顧好她」。
回想起女兒在深圳的康復之路，餘鳶說，那幾年過得非常艱辛，雖然每天過得很辛苦，但沒有覺得累。
春日暖陽下，開心和舅舅在嗑瓜子。開心終於在今年學會了自己嗑瓜子，以往常常是舅舅剝給她吃。
餘鳶永遠記得開心10個月之前的樣子，「那時她活潑可愛，跟她說什麼，她都好像特別理解我。」
（文中開心、餘鳶為化名）
孤島救援，愛不罕見——目前仍有非常多結節性硬化症（TSC）的患者面臨著像開心一樣的問題，而要解決這些問題需要更多的患者一起發出強而有力的聲音。本項目由蔻德罕見病中心發起，項目部分款項將用於支持北京蝴蝶結結節性硬化症罕見病關愛中心開展患者服務，從而解決中國的結節性硬化症患者的問題。在此我們邀請您一起，伸出援手，用點點愛心，匯聚成連接孤島的橋梁，幫助罕見病人走出困境。
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