江西成功施治一例脊髓性肌萎縮症患兒

2021-01-19 瀟湘晨報

本報訊(記者鍾端浪)7月31日,省兒童醫院對一名嬰幼兒脊髓性肌萎縮症(SMA)患者成功實施諾西那生鈉鞘注治療。據介紹,這是我省首次實施諾西那生鈉鞘注治療SMA,此舉意味著我省SMA從不治之症轉變為可治之病。

此次實施諾西那生鈉鞘注治療的是一名9個月大的嬰兒琪琪,由於運動發育落後,經檢查確診為脊髓性肌萎縮。該院神經內科專家鍾建民、陳勇帶領的SMA診療團隊對患兒進行充分的個體化評估後,確認琪琪符合條件,可實施諾西那生鈉鞘注治療。7月31日,通過給予鎮靜用藥,琪琪在毫無痛覺和不適中順利完成了腰椎穿刺和藥物鞘內注射治療。

【來源:江西日報】

聲明:轉載此文是出於傳遞更多信息之目的。若有來源標註錯誤或侵犯了您的合法權益,請作者持權屬證明與本網聯繫,我們將及時更正、刪除,謝謝。 郵箱地址:newmedia@xxcb.cn

相關焦點

  • 我省成功實施首例脊髓性肌萎縮症患兒治療
    ▲醫生正在為患兒進行鞘內注射治療。省兒童醫院供圖罕見病病種繁多且病因複雜,存在著診斷難、治療難的問題,日前,省兒童醫院成功實施了我省首例嬰幼兒脊髓性肌萎縮症(SMA)患者的基因修飾藥物-諾西那生鈉鞘注治療,意味著我省在該罕見病的治療上由無藥可醫轉變為有法可治,我省罕見病診療面進一步擴大。琪琪(化名)9個月大時被母親發現運動能力差,隨後在省兒童醫院被確診為脊髓性肌萎縮(SMA)。
  • 脊髓性肌萎縮症是怎麼回事?遺傳機率大嗎?如何治療呢?
    很多人都想知道肌萎縮和肌無力到底是什麼,難道患有肌萎縮和肌無力真的那麼可怕嗎?在父母的心中,每個嬰兒都是「小天使」,從出生起就給家庭帶來了溫暖。然而,不幸的是,一些嬰兒在嬰兒期就患有脊髓性肌萎縮症,這種疾病也被稱為嬰幼兒的「第一大遺傳疾病殺手」,這使父母感到擔憂。脊髓性肌萎縮症到底是什麼?
  • 齊魯醫院(青島)順利開展脊髓性肌萎縮症患兒治療
    大眾網·海報新聞記者 趙尊 通訊員 馮萍 青島報導近日,山東大學齊魯醫院(青島)順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症(SMA
  • 內馬爾賽後為7個月大脊髓性肌萎縮症患者贈送球衣
    內馬爾賽後將球衣送給了一個名叫「拯救索菲亞」的慈善活動,這個活動是為了幫助一位名叫索菲亞的小女孩,索菲亞在7個月大的時候患上了脊髓性肌萎縮症1型疾病。脊髓性肌萎縮症1型疾病也稱Werdnig-Hoffman
  • 江西省婦幼保健院開展脊髓性肌萎縮症義診 專家呼籲加強篩查
    中國江西網/江西頭條客戶端訊 記者焦俊傑、實習生鄭思彤報導:近日,罕見病「脊髓性肌萎縮症」特效藥物需「70萬元一支」而備受社會關注。那麼,什麼是脊髓性肌萎縮症?能不能預防?8月7日,江西省婦幼保健院產前診斷中心舉辦了脊髓性肌萎縮症(SMA)專家義診及SMA基因免費檢測公益活動,普及相關知識,呼籲民眾婚前孕前要加強篩查。現狀:新生兒中的致病基因危險性很高據悉,脊髓性肌萎縮症(SMA)是一類由脊髓前角運動神經元變性導致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。
  • 山東大學齊魯醫院(青島)開展膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒治療
    半島網12月18日訊  近日,山東大學齊魯醫院(青島)順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症(SMA)患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。脊髓性肌萎縮症 (spinal muscular atrophy,SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,它是由於脊髓前角及延髓運動神經元變性,導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病,在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。根據起病年齡和運動裡程的獲得情況,SAM分為SMA I型、II型、III型和IV型。
  • 諸城市婦幼保健院免費開展脊髓性肌肉萎縮症篩查項目
    大眾網·海報新聞記者 宋學敏 通訊員 韓曉麗 濰坊報導為進一步提高諸城市出生缺陷防治水平,減少缺陷兒發生,提高出生人口素質,近日,市婦幼保健院在孕前保健科免費開展脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩查項目;該院是諸城市唯一一家脊髓性肌肉萎縮症篩查項目實施和管理單位。
  • 首兒所宋昉研究員牽頭撰寫的我國首個「脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷...
    該共識參照國內外最新脊髓性肌萎縮症(SMA)防治進展、並結合SMA致病基因和修飾基因的獨特特點,由具有豐富實踐經驗的多學科專家共同研究起草,包括了患者和攜帶者基因型、基因診斷路徑及策略、基因診斷技術的適用性和局限性,以及基因診斷、產前診斷、植入前遺傳學檢測和攜帶者篩查的要點及遺傳諮詢等內容。
  • 脊髓性肌萎縮患兒:他們是萬分之一 渴望自由呼吸
    小女兒萌萌今年4歲,患有脊髓性肌萎縮症(簡稱SMA)。這是一種兒童罕見病,在新生兒中發病率約為1/6000—1/10000。SMA會導致嚴重的肌肉萎縮、無力,患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現,甚至呼吸、吞咽都成為奢望。醫生曾說,SMA患兒一般活不過2歲,但萌萌憑著遠超年齡的堅毅和拼了命的爸媽,已經過了4歲生日。
  • 三代試管嬰兒助脊髓性肌肉萎縮症攜帶者生健康寶寶?
    網絡新聞報導:廣東一位母親歐陽春蘭,向國家藥品監督管理局提交信息公開申請,希望了解治療脊髓性肌肉萎縮症(以下簡稱「SMA」)疾病藥物——70萬元一針的諾西那生鈉注射液的採購方式和國內定價依據。新聞一出,瞬間登上各大平臺熱搜,一時間引發眾多網友的關注和熱議。
  • 治療脊髓性肌萎縮症有藥了:一支1448萬元
    治療小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法近日在美國上市,一支藥物標價210萬美元(約1448萬元),堪稱史上最貴藥。這個消息也引起了患兒家長的強烈關注,巨額收費也引發了質疑。南京市婦幼保健院專家介紹說,脊髓性肌萎縮症是嬰幼兒的「頭號」遺傳病。但準爸媽在婚前、孕、產前篩查,可以減少新發病例。
  • 關愛脊髓性肌萎縮症患者公益項目為愛聚"脊"啟動
    呼籲多方關注SMA,攜手共促診療發展脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種由於運動神經元存活基因1(SMN1)缺失或突變引起的神經領域罕見病,會導致患者喪失運動功能甚至死亡,60%患者屬於重症1型患者,生命往往不超過兩歲,因為被稱為嬰幼兒「頭號遺傳病殺手」。
  • 一支治癒脊髓性肌肉萎縮症,有錢人的藥,窮人的命!
    脊髓性肌肉萎縮症主要由MSN1雙等位基因缺失或突變引起。突變阻斷運動神經元存活蛋白(SMN)的產生,肌肉因此逐漸軟弱無力萎縮,重度患者甚至無法控制吞咽呼吸等動作,一般患者在兩歲前便會因呼吸衰竭而死。目前,對於脊髓性肌肉萎縮症的治療普遍採用Spinraza十年療法,藥品Spinraza2016年上市,第一年治療費為75萬美元,此後每年的治療費為37.5萬美元,總花費超過400萬美元。5月24日,美國FDA批准基因療法Zolgensma上市,該療法售價512.5萬美元,約合人民幣1465萬元,被稱為史上最貴療法,但是能一次性治好脊髓性肌肉萎縮症。
  • 「好消息」免費脊髓性肌萎縮症(SMA)篩查項目落戶寒亭區婦幼保健院
    我國目前有SMA攜帶者約3200萬人,以每出生新生兒1600萬計算,其中為攜帶者的準爸媽約80萬,每年新增SMA患兒2500~3000人。據估計國內現存SMA患者約3~5萬人,這是因為多數I、II型患者已於早期死亡。什麼是脊髓性肌萎縮症(SMA)?
  • 脊髓性肌肉萎縮症天價藥新聞中,我們的關注點跑偏了
    前幾天各大媒體刷屏的脊髓性肌肉萎縮症(SMA),國內外價格差距天壤之別,很是吸引大家的注意力,雖然媒體利用信息差誤導了群眾,但是對罕見病的知識普及確實做了貢獻,是有正面意義的。就說這個「脊髓性肌肉萎縮症」(以下簡稱SMA),如果不是這次各媒體的刷屏報導有多少人聽說過、了解它?我是家庭原因對SMA有所耳聞,但也僅此而已了。等我詳細了解後,發出一聲諸葛式感嘆:「產前診斷就可以避免啊」!這時回過頭來看,如果貫徹「優生優育」政策,做產前遺傳病診斷大概率可以避免悲劇發生。可能有的人會說「這不現實,小概率事件,花這個錢沒必要」。
  • 醫保局回應一針藥賣70萬 脊髓性肌肉萎縮症是什麼
    近日,在看到一則「求藥」消息後,廣東一位母親歐陽春蘭,向國家藥品監督管理局提交信息公開申請,希望了解治療脊髓性肌肉萎縮症(以下簡稱「SMA」)疾病藥物——70萬元一針的諾西那生鈉注射液的採購方式和國內定價依據,一時間引發眾多網友的關注和熱議。
  • 全國助殘日記者對話SMA患兒家庭:一針69萬元的救命藥,把孩子擋在...
    SMA,即脊髓性肌萎縮症,根據患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型。最嚴重的1型也稱嬰兒型,呼吸肌無力突出,多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。去年2月,全球首個SMA精準靶向治療藥物在中國批准上市,進口到國內的一支藥,定價699700元。第一年注射6針,往後每年注射3針,終身用藥。
  • 一針70萬元,每4個月一針:那些等針救命的SMA罕見病患兒
    吳女士輕描淡寫,但當兒子向自己重複「妖怪」這兩個字時,她心中還是會猛地一緊。吳女士是SMA湖北病友群的管理員。SMA,脊髓性肌萎縮症的英文簡稱,又被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」。病友群內的73個群友,是34個脊髓性肌萎縮症孩子的父母們。