日前，在第三屆中國SMA大會的開幕儀式上，「為愛聚『脊』」SMA（，以下簡稱為「SMA」）關愛月患者公益項目正式啟動。該公益項目由中國罕見病聯盟主辦、美兒SMA關愛中心協辦、羅氏製藥中國支持，多方攜手共同關愛SMA患者，提升患者居家疾病管理能力，關注患者身心健康。項目涵蓋為SMA患者打造的線上公益課程《兒童時空穿梭創變課——創想羅盤帶我去探險》以及「聚『脊』心聲，全程守護」在線多學科義診公益活動。
呼籲多方關注SMA，攜手共促診療發展
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種由於運動神經元存活基因1（SMN1）缺失或突變引起的神經領域罕見病，會導致患者喪失運動功能甚至死亡，60%患者屬於重症1型患者，生命往往不超過兩歲，因為被稱為嬰幼兒「頭號遺傳病殺手」。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，國家有關部門對罕見病的管理高度重視，積極探索罕見病的保障機制，不斷提升罕見病用藥保障水平。目前罕見病有三大痛點，一是確診難；二是確診了沒有藥可以治；三是有藥也用不起。如今SMA雖然已經有了創新的治療藥物，但在SMA診療水平，藥物可及，以及社會關注等各方面仍有很長的路要走。
美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍表示：「對於SMA患者和家庭而言，除了要面對終身治療的巨大挑戰，更重要的是整個家庭需要共同面對生活、教育等接踵而來的壓力，以及日復一日的居家疾病管理負擔。雖然這些患者生理上有所缺陷，但我們相信通過各方的共同努力，仍可讓他們看見世界的美好，開拓無限的生命潛能。」
《創想羅盤帶我去探險》線上公益直播課，關愛SMA患兒身心健康
本次公益項目向全國SMA患兒免費開放線上公益課程《兒童時空穿梭創變課——創想羅盤帶我去探險》，通過沉浸式的學習體驗，孩子們將穿梭回古代中國，學習古代發明的知識以及提升解決問題的能力。該課程將於2020年8月正式開課，並由八位國內SMA治療領域專家擔任課程發起人，包括復旦大學附屬兒科醫院王藝醫生、首都醫科大學附屬北京兒童醫院呂俊蘭醫生、北京協和醫院神經科戴毅醫生、浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科毛姍姍醫生、廣州市婦女兒童醫療中心徐開壽醫生、湖南省兒童醫院吳麗文醫生、重慶醫科大學附屬兒童醫院洪思琦醫生和福建醫科大學附屬協和醫院胡君醫生。八位專家將和老師們一起帶領SMA患兒穿梭歷史，探索古代文明。
《創想羅盤帶我去探險》公益課程以鄭和下西洋為背景，將孩子們帶入古代遠洋的場景中，變身為鄭和的助手，身臨其境地體驗這一神奇的旅程，探索古代發明在航海的應用，並在旅程中合作解決困難。此外，該課程為SMA患兒打造定製化內容，幫助他們利用想像力和創造力解決日常生活中可能遇到的困難。希望通過課程的學習幫助患兒們樹立信心，即使面對疾病，依然能夠以樂觀、堅強的態度來面對未來可能發生的種種挑戰。
「聚『脊』心聲，全程守護」在線多學科義診公益活動，全面提升患者疾病管理
SMA患兒除了運動功能受影響外，還可影響呼吸系統、消化系統、骨骼系統及其他系統功能。此次面向患者家人的「聚『脊』心聲，全程守護」在線多學科義診公益活動，邀請了來自北京協和醫院的SMA多學科管理團隊。北京協和醫院是國家衛健委指定的疑難重症診治指導中心和全國罕見病診療協作網唯一的國家級牽頭醫院，在SMA診治方面擁有豐富經驗。
本次多學科義診聚集了來自北京協和醫院五大科別的專家，包括兒科邱正慶醫生、骨科沈建雄醫生、呼吸科羅金梅醫生、神經科戴毅醫生、物理醫學康復科張光宇醫生，共同開展線上多學科聯合診療。五位專家從實際個案出發，與患兒和家長進行在線互動，為參與者答疑解惑，提供全面、精準的個體化治療方案和家庭照護建議。
期待更多創新治療手段，為中國SMA患者帶來新希望
8月7日，羅氏與SMA Foundation 和PTC Therapeutics合作研發的SMA治療藥物 Evrysdi (risdiplam)獲FDA批准，用於治療2個月及以上兒童和成人脊髓性肌萎縮症（SMA）患者，這是全球首個治療SMA的口服小分子藥物。目前 Evrysdi國內審評也正同步進行。未來Evrysdi獲批上市將突破國內現有SMA單一治療格局，有望為患者和醫生提供突破性的治療手段，解決未被滿足的臨床需求。