半島網12月18日訊 近日，山東大學齊魯醫院（青島）順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。
脊髓性肌萎縮症 (spinal muscular atrophy，SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，它是由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病，在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。根據起病年齡和運動裡程的獲得情況，SAM分為SMA I型、II型、III型和IV型。SMA如果不進行治療，SMA I型的嬰兒多無法活到兩歲。其他類型患者可因疾病進行性加重而最終喪失行走能力，並且出現呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
諾西那生鈉注射液是全球首個5qSMA的治療藥物。2019年2月22日，諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥品監督管理局批准，成為中國首個治療SMA的藥物。為提高國內SMA診斷治療水平，2019年由「中國初級衛生保健基金會」牽頭組建了中國脊髓性肌萎縮診治中心聯盟，第一批成員單位20餘家，包括北京大學第一醫院、復旦大學附屬兒童醫院等，山東大學齊魯醫院是第一批成員單位之一，也是膠東半島地區唯一一家成員單位。成為聯盟單位成員後，山東大學齊魯醫院（青島）成立了由兒內科副主任黃啟坤為組長，副主任廖培元和張萍麗、楊暖、甄媛媛醫師為成員的SMA診斷治療小組，小組成員均參加了SMA早期診斷、評估及諾西那生鈉注射液治療的系統培訓。
楊暖醫師對患兒進行CHOP INTEND評估
2歲3個月的青島女童樂樂剛出生時一切都很正常，2個月會抬頭，4個月會翻身，6個月會獨坐，但到10月齡時，家長發現樂樂的運動能力有些倒退：四肢活動減少，力量減弱，翻身困難。經肌電圖、基因檢測，樂樂確診為脊髓性肌萎縮。為了治療孩子的病，一家人多次前往北京、濟南等地的大型醫院。終於在去年11月，樂樂在北京兒童醫院接受了首次諾西那生鈉注射液治療，根據目前的治療方案，每隔4個月就要接受一次注射。當樂樂家人得知山東大學齊魯醫院（青島）也開展這項技術，便於2020年11月30日帶樂樂來到山東大學齊魯醫院（青島）兒內科。患兒入院後，楊暖、張萍麗根據費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試（CHOP INTEND），對患兒進行了細緻的運動功能評估，同時完善常規檢查，包括血尿便常規、全血生化、凝血功能、VitD水平、心電圖、胸片、輸血前檢查、血脂、超聲心動圖等檢查，排除了禁忌症。
甄媛媛醫師進行腰椎穿刺並進行諾西那生鈉溶液鞘內注射
根據對患者治療預期獲益的個體化評估，並權衡藥品治療的潛在風險，與家長充分溝通後，家屬同意由山東大學齊魯醫院（青島）對樂樂進行諾西那生鈉注射液治療。本次注射的藥物由「中國初級衛生保健基金會」資助，採取冷鏈方式運送，在患兒家長、藥學部、藥企負責人、基金會工作人員及兒科醫護人員的共同見證與核對下，確認送達藥品無誤，藥瓶從冷鏈轉運箱（4°C）中取出，使其自然平衡至室溫（25°C）。
注射操作由甄媛媛實施，在黃啟坤的全程指導下，廖培元、張萍麗、周士英以及兒科中心護理單元副護士長趙婷婷全力配合，腰椎穿刺成功後，放出5毫升腦脊液，然後將復溫的諾西那生鈉溶液鞘內注射。整個操作過程順利，患兒無不良反應，這也意味著膠東半島地區首例SMA諾西那生治療工作取得成功。經過系統治療，患兒運動能力較前改善。此項技術的順利開展，也為膠東半島地區脊髓性肌萎縮患兒帶來更多希望。
半島全媒體記者 孫貼靜 通訊員 馮萍
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