病例分享|一例17p12微重複症候群的產前診斷

2021-01-21 鄭大三附院產前診斷中心

1. 建議進一步家系驗證（檢測家族其它疑似受累成員的染色體拷貝數變異）以明確在17p12復發性微重複症候群在此家族中的臨床表現度。

2. 四維超聲進一步觀察胎兒是否攜帶相關表型並綜合評估胎兒患病風險。

3. 如果下次懷孕，建議於孕11-14周經絨毛膜穿刺或18-24周經羊水穿刺提取胎兒細胞DNA進行產前診斷。

4. 可以選擇PGD（胚胎植入前診斷），排除有染色體異常的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會患有17p12 (PMP22)復發性微重複症候群。

參考文獻：

[1] The PMP22 gene and its related diseases.Li J, Parker B, Martyn C, Natarajan C, Guo J.MolNeurobiol.2013Apr;47(2):673-98. doi: 10.1007/s12035-012-8370-x. Epub 2012 Dec 7.

[2] PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies.van Paassen BW, van der Kooi AJ, van Spaendonck-Zwarts KY, Verhamme C, Baas F, de VisserM.Orphanet J Rare Dis. 2014 Mar 19;9:38. doi: 10.1186/1750-1172-9-38.

[3] Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 – ARCHIVED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLYThomas D Bird 1Margaret P Adam, Holly H Ardinger, Roberta A Pagon, Stephanie E Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya , editors.In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.1998 Aug 31 [updated 2015 Mar 26].

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